胃道肠道食管内也会长黑色素瘤
发病更隐蔽死亡率更高
恶性黑色素瘤大多数发于皮肤，发于胃肠道的恶性黑色素瘤在临床上比较少见，只有很小的一部分。这种原发于胃肠道的黑色素瘤具有恶性程度高、病情发展快、诊治困难和死亡率较高等特点，最近几十年来有关的病例报道逐渐增多。
北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科病区郭军主任说，早前人们一般认为消化道黏膜缺乏黑色素细胞，因而认为消化道器官的恶性黑色素瘤均是转移而来。新的病理学研究证实，消化道黏膜也存在黑色素细胞，主要分布在肛管直肠区，另外食管和小肠也有少量的黑色素细胞分布。由于这种特点，肛管直肠区黑色素瘤的发病率最高，在消化道黑色素瘤的发病中居首位。也有学者认为原发于胃肠的黑色素瘤是由异位的黑色素细胞恶变所致。
对于胃肠道黑色素瘤的晚期患者，内科治疗是其主要治疗手段。但由于恶性程度高，对治疗的敏感性远不如皮肤黑色素瘤，目前一些治疗方案仍参照皮肤黑色素瘤的内科治疗，部分临床研究显示，内科治疗未能明显提高疗效和改善预后。胃肠道黑色素瘤主要有三种类型：
肛管直肠黑色素瘤
肛管直肠黑色素瘤在胃肠道黑色素瘤中发病相对较多，仅次于皮肤和眼睛，位居黑色素瘤发病率的第三位。肛管直肠黑色素瘤占人体全部恶性黑色素瘤发病率的1%~2%，占大肠肿瘤的0.1%~1.9%，占肛管恶性肿瘤的0.25%~2.5%，其发病年龄21~96岁，平均58岁，50岁以上的患者占77.8%。女性多见，男女之比为1∶1.77，5年生存率为9%~17%。
对于肛管直肠黑色素瘤的起源有两种观点，一种认为本病起源于直肠黏膜下，在某种原因刺激下引起黑色素细胞增生，最后导致黑色素瘤的形成。另一种认为本病起源于肛管鳞状上皮内的色素细胞，直肠的黑色素瘤是肛管黑色素细胞恶变后沿黏膜下淋巴管向上扩散的结果。肛管直肠黑色素瘤大体形态分为息肉型和结节型，息肉呈圆形、椭圆形，突入肠腔，基底部与肠壁相连，可脱出肛门外，结节型初起表现为隆起的小结节，较大时形成菜花状向肠腔浸润生长。临床上常根据肉眼瘤体色素存在状态把它分为色素性黑色素瘤和非色素性黑色素瘤，有70%的病例在瘤细胞内有明显的色素颗粒存在，肿瘤呈黑色、灰黑色或褐色；30%瘤体甚至在光镜下也无法确认色素的存在，更像是息肉或其他肿瘤，给临床诊断造成困难。
由于肛管直肠黑色素瘤发病率低，临床容易忽视，同时该病又缺乏特异性症状，临床误诊率高。根据患者的症状及相应体征，发现肛门直肠肿块为黑色就应该警惕该病的可能，应该注意与血栓性外痔、腺瘤样息肉、直肠低分化腺癌或未分化癌、肛管癌等疾病相鉴别。病理检查是确诊依据，但要注意切除整个瘤体进行检查，部分活检或切除容易造成肿瘤的转移。
肛管直肠黑色素瘤易向上生长，经直肠黏膜直接向远处内脏器官蔓延，而很少侵犯周围脏器，主要的转移方式是血行转移，原发灶很小即可发生肝、肺、脑、骨及皮下等处的转移，与直肠癌有很大区别。最常见的临床表现是便血，因肿块位置低，容易受粪便摩擦或外伤致出血，多为鲜血，混有少量黏液或有黑色溢液，味恶臭；其次是肛门肿块，脱垂，排便有肿物脱出，早期较小时可以自行回纳，类似血栓痔或嵌顿痔，以后逐渐增大，常需要用手托回；很容易被误诊为痔疮而耽误治疗，确诊时就会发现已经远处转移，影响治疗甚至影响治疗效果；由于肿瘤多向直肠腔内突出，刺激直肠壁的感受器，患者常常感到肛门坠胀，大便习惯性改变，便秘与腹泻交替出现。如果肿瘤侵犯肛门括约肌则有剧烈疼痛。局部隆起的肿块大小不等，外形似蕈伞状，可有短而宽的蒂，或结节状，似菜花状，可有溃疡，质脆易出血，大部分是黑色、褐色，少数是灰白色，还有少数肛管直肠黑色素瘤患者表现为腹股沟淋巴结肿大，贫血、消瘦的症状。
肛管直肠黑色素瘤的治疗首选手术切除，局限性病变时需要手术切除，手术方式主要有局部切除术、局部广泛切除术和经腹会阴直肠切除术等三种。发生转移性病变时，化疗和生物治疗是主要的治疗手段，部分患者通过化疗可缓解病情。对局限病变、骨转移疼痛和脑转移可以作放射治疗，有效率可达30%，也可以结合热疗来提高疗效。孤立的转移病灶，如脑、皮下或淋巴结也可作姑息性切除手术。肿瘤溃疡、出血不止，经治疗无效时也可做减症手术。
食管恶性黑色素瘤
原发食管的恶性黑色素瘤，约占食管恶性肿瘤的0.1%~0.2%，占全部消化道黑色素瘤的2%，全世界仅有的数百病例报道大部分来自日本。食管恶性黑色素瘤患者广泛分布在7~82岁的各年龄段人群，但60岁左右的老年人更多见，而且有男多于女的特点，专家认为可能与酒精、烟草摄入等因素有关。发病部位以食管中下段为最多，可能与黑色素细胞集中分布在该区域有关。临床表现与其他的食管恶性肿瘤症状相似，主要为吞咽困难，其他的症状还有胸骨后疼痛、呕血、消瘦、贫血等。
由于食管黑色素瘤的临床表现无特异性，体征和影像学检查与食管癌腔内型相似，确诊主要依靠内镜检查进行病理活检。内镜下转移性黑色素瘤病变多呈结节状，广泛分布。
食管恶性黑色素瘤患者往往确诊时分期已较晚，日本一项大宗原发食管恶性黑色素瘤的报道发现，这部分患者确诊时即已有47%发生转移，主要的转移部位为肝、纵隔、肺、脑。较早期的食管恶性黑色素瘤的主要治疗手段仍然是根治性手术切除，失去手术机会的患者可考虑姑息放疗、化疗及生物治疗的疗效尚未发现能明显提高治疗效果。
食管恶性黑色素瘤的预后极差，一般存活期在1年之内，5年生存率低于5%。
小肠黑色素瘤
原发于小肠的黑色素瘤非常少见，世界范围内仅有数十例报道，可发生于任何年龄(26~81岁)，平均年龄为54岁，男性多于女性。临床表现无明显特异性，可表现为腹痛、恶心、呕吐、消瘦、贫血以及消化道出血等症状，肿瘤部位以回肠多见，部分患者以肠梗阻为首发症状，手术是主要的治疗手段，一般临床预后较差。(肖琴)