何为假两性畸形？
http://www.100md.com
2008年4月21日
【概述】
男性与女性均可能发生假两性畸形。
【男性假两性畸形】
指含有睾丸但外阴男女难分的患者。产生这种畸形的病因是由于睾丸在胚胎期分泌睾丸酮和苗勒管抑制物质的障碍而造成生殖管及外阴部的畸形。
(一)睾丸酮合成障碍 此种畸形又分成两类：①由于睾丸酮合成障碍致使睾丸酮分泌不足，而其中间代谢产物相继积聚。②睾丸酮合成与分泌正常，但是受体缺陷(即靶组织对睾丸酮不敏感)。
在睾丸酮合成障碍的病因又有五种情况：
1.20、22碳链裂解酶缺陷 此缺陷使胆固醇不能转化为孕烯醇酮而积聚在肾上腺皮质。其表现为女性外阴，性腺为睾丸，肾上腺皮质增生，细胞内充满类脂质，又称为类脂性肾上腺皮质增生。
, http://www.100md.com
2.3-β-羟甾脱氢酶缺陷 此缺陷使孕烯酮不能合成孕酮，致使睾丸酮合成发生障碍以及外阴很难分男女性别，这种缺陷引起醛固酮及皮质醇分泌减少，肾上腺皮质增生，严重时可产生失盐性危象，甚至死亡。在发育期可出现乳房肥大。此种畸形如发生在女性则表现为轻度男性化外阴。
3.17-α-羟化酶缺陷 导致性激素和皮质醇的合成阻滞，ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质分泌脱氧皮质酮和醛固酮，以及由醛固酮增多而引起高血压及低血钾的症状。外阴部男女难分，有一个小阴道。到发育期虽然身材增高，但无乳房及性毛的发育。在男性病人表现为性幼稚、高身材、类阉体型，乳房不发育等。
4.17，20碳链裂解酶的缺陷 如系完全缺陷，与17-α-羟化酶缺陷表现相似，但无高血压和低血钾，外阴难分男女。
5.17-酮还原酶缺陷 在发育期前与17-α-羟化酶障碍相似，外阴部男女难分，仅有浅的盲端阴道，但无高血压与低血钾。发育期可出现男性化症状、阴蒂肥大、多毛等。
, http://www.100md.com
以上五种酶缺陷的诊断需经血浆睾丸酮的各种中间产物测定才能得以确定，它们大多表现为常染色体隐性遗传。在治疗两性畸形的同时，必须注意纠正肾上腺皮质功能障碍以免危及生命。
(二)靶组织对睾丸酮不敏感 这种患者可以有正常合成的睾丸酮，但是受体靶组织对睾丸酮及其还原产物5-α-双氢睾丸酮不起反应，造成性腺、性别与外阴部相矛盾的情况。①完全性睾丸女性化症：性腺是睾丸外阴女性化，为最常见类型，但阴道是盲端，浅，无子宫与输卵管。睾丸可在腹腔内腹股沟区或在大阴唇中，乳房发育如女性，体型呈女性化，阴毛、腋毛少。这种常是伴性隐性遗传，血浆雌激素值比正常男性高。治疗是以将睾丸切除，但最好在发育完善后施行。此后长期用女性激素维持。②不完全性睾丸女性化，由于男性激素受体的量与质低于正常，导致外阴部仅有不同程度的男性化伴阴毛与腋毛生长，有的病人表现为会阴部或阴囊型的尿道下裂。由于大多数病人是作为男性抚育，因此可行尿道下裂纠正与乳房，乳腺组织切除，用男性激素维持。
(三)苗勒氏管抑制物质的分泌障碍 外阴几乎完全呈男性，出现输卵管和子宫，常伴隐睾。在手术时发现女性生殖管。如无特殊，不必切除子宫与输卵管，仅作隐睾与疝修补即可。
【女性假两性畸形】
其病原大多为肾上腺皮质增生，也有非肾上腺性。这种病人生殖道具有输卵管、子宫和正常卵巢，但外阴部有男性化。它是一种遗传性疾病，为一系列酶的缺陷，主要是C21羟化酶，C3B脱氢酶和C11羟化酶导致皮质酮合成障碍，男性激素作用的中间合成产物积聚引起不同程度的外阴男性化。诊断依据包括X染色质试验阳性，性染色体为XX，尿17-酮类固醇和孕三醇增高。治疗上，除作外阴整形外，须长期服用皮质激素。, http://www.100md.com
男性与女性均可能发生假两性畸形。
【男性假两性畸形】
指含有睾丸但外阴男女难分的患者。产生这种畸形的病因是由于睾丸在胚胎期分泌睾丸酮和苗勒管抑制物质的障碍而造成生殖管及外阴部的畸形。
(一)睾丸酮合成障碍 此种畸形又分成两类：①由于睾丸酮合成障碍致使睾丸酮分泌不足，而其中间代谢产物相继积聚。②睾丸酮合成与分泌正常，但是受体缺陷(即靶组织对睾丸酮不敏感)。
在睾丸酮合成障碍的病因又有五种情况：
1.20、22碳链裂解酶缺陷 此缺陷使胆固醇不能转化为孕烯醇酮而积聚在肾上腺皮质。其表现为女性外阴，性腺为睾丸，肾上腺皮质增生，细胞内充满类脂质，又称为类脂性肾上腺皮质增生。
, http://www.100md.com
2.3-β-羟甾脱氢酶缺陷 此缺陷使孕烯酮不能合成孕酮，致使睾丸酮合成发生障碍以及外阴很难分男女性别，这种缺陷引起醛固酮及皮质醇分泌减少，肾上腺皮质增生，严重时可产生失盐性危象，甚至死亡。在发育期可出现乳房肥大。此种畸形如发生在女性则表现为轻度男性化外阴。
3.17-α-羟化酶缺陷 导致性激素和皮质醇的合成阻滞，ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质分泌脱氧皮质酮和醛固酮，以及由醛固酮增多而引起高血压及低血钾的症状。外阴部男女难分，有一个小阴道。到发育期虽然身材增高，但无乳房及性毛的发育。在男性病人表现为性幼稚、高身材、类阉体型，乳房不发育等。
4.17，20碳链裂解酶的缺陷 如系完全缺陷，与17-α-羟化酶缺陷表现相似，但无高血压和低血钾，外阴难分男女。
5.17-酮还原酶缺陷 在发育期前与17-α-羟化酶障碍相似，外阴部男女难分，仅有浅的盲端阴道，但无高血压与低血钾。发育期可出现男性化症状、阴蒂肥大、多毛等。
, http://www.100md.com
以上五种酶缺陷的诊断需经血浆睾丸酮的各种中间产物测定才能得以确定，它们大多表现为常染色体隐性遗传。在治疗两性畸形的同时，必须注意纠正肾上腺皮质功能障碍以免危及生命。
(二)靶组织对睾丸酮不敏感 这种患者可以有正常合成的睾丸酮，但是受体靶组织对睾丸酮及其还原产物5-α-双氢睾丸酮不起反应，造成性腺、性别与外阴部相矛盾的情况。①完全性睾丸女性化症：性腺是睾丸外阴女性化，为最常见类型，但阴道是盲端，浅，无子宫与输卵管。睾丸可在腹腔内腹股沟区或在大阴唇中，乳房发育如女性，体型呈女性化，阴毛、腋毛少。这种常是伴性隐性遗传，血浆雌激素值比正常男性高。治疗是以将睾丸切除，但最好在发育完善后施行。此后长期用女性激素维持。②不完全性睾丸女性化，由于男性激素受体的量与质低于正常，导致外阴部仅有不同程度的男性化伴阴毛与腋毛生长，有的病人表现为会阴部或阴囊型的尿道下裂。由于大多数病人是作为男性抚育，因此可行尿道下裂纠正与乳房，乳腺组织切除，用男性激素维持。
(三)苗勒氏管抑制物质的分泌障碍 外阴几乎完全呈男性，出现输卵管和子宫，常伴隐睾。在手术时发现女性生殖管。如无特殊，不必切除子宫与输卵管，仅作隐睾与疝修补即可。
【女性假两性畸形】
其病原大多为肾上腺皮质增生，也有非肾上腺性。这种病人生殖道具有输卵管、子宫和正常卵巢，但外阴部有男性化。它是一种遗传性疾病，为一系列酶的缺陷，主要是C21羟化酶，C3B脱氢酶和C11羟化酶导致皮质酮合成障碍，男性激素作用的中间合成产物积聚引起不同程度的外阴男性化。诊断依据包括X染色质试验阳性，性染色体为XX，尿17-酮类固醇和孕三醇增高。治疗上，除作外阴整形外，须长期服用皮质激素。, http://www.100md.com