Ikaros基因突变可能导致急性淋巴细胞白血病
本报讯 近日发表在《自然》上的一项新研究表明，Ikaros基因突变触发了急性淋巴细胞白血病(ALL)——一种进展性的难治性白血病。研究人员希望这一发现能够为治疗这种疾病提供新的途径。
一种费城(Ph)染色体的重排导致了慢性粒细胞白血病(CML)。CML是一种血细胞肿瘤，患者能够生存数年，并随着治疗而逐渐康复。在一小部分ALL患者中也会发现类似的费城染色体的重排，而ALL在数个月的时间内就可以致命，并且很难治疗。长期以来，研究人员一直在研究这两种疾病之间的差别。现在发现一个可能的原因便是Ikaros基因，那些有Ikaros基因突变而没有费城染色体的儿童，会患上ALL。
为了阐明Ikaros基因是否也在费城染色体相关的ALL的关系中起作用，由美国田纳西州孟菲斯市的圣裘德儿童研究医院的血液病理学家James Downing领导的一个研究小组，对同时具有费城染色体的ALL患者——包括21名儿童和22名成人进行了研究。其中大多数患者都携带了一个等位基因缺陷，在儿童中突变发生率为76.2%，成人中为90.9%。而在23名CML成人患者中并没有发现Ikaros基因突变，从而证明了这个基因在携带费城染色体的患者了中触发ALL。
Ikaros基因编码一种转录因子蛋白，是正常白细胞中淋巴细胞发育的基本因子。但研究人员不清楚这种基因突变是如何引发癌症的。Downing解释，一种可能是由突变产生的错误蛋白质形成了异淋巴细胞，并转化成了肿瘤细胞。(丁香 编译), http://www.100md.com
一种费城(Ph)染色体的重排导致了慢性粒细胞白血病(CML)。CML是一种血细胞肿瘤，患者能够生存数年，并随着治疗而逐渐康复。在一小部分ALL患者中也会发现类似的费城染色体的重排，而ALL在数个月的时间内就可以致命，并且很难治疗。长期以来，研究人员一直在研究这两种疾病之间的差别。现在发现一个可能的原因便是Ikaros基因，那些有Ikaros基因突变而没有费城染色体的儿童，会患上ALL。
为了阐明Ikaros基因是否也在费城染色体相关的ALL的关系中起作用，由美国田纳西州孟菲斯市的圣裘德儿童研究医院的血液病理学家James Downing领导的一个研究小组，对同时具有费城染色体的ALL患者——包括21名儿童和22名成人进行了研究。其中大多数患者都携带了一个等位基因缺陷，在儿童中突变发生率为76.2%，成人中为90.9%。而在23名CML成人患者中并没有发现Ikaros基因突变，从而证明了这个基因在携带费城染色体的患者了中触发ALL。
Ikaros基因编码一种转录因子蛋白，是正常白细胞中淋巴细胞发育的基本因子。但研究人员不清楚这种基因突变是如何引发癌症的。Downing解释，一种可能是由突变产生的错误蛋白质形成了异淋巴细胞，并转化成了肿瘤细胞。(丁香 编译), http://www.100md.com