三年官司：大睾丸引出祸首
阿旺妻子怀孕后,全家人满心欢喜。瓜熟蒂落,旺仔出世了,足月顺产。旺仔一到人世间就大哭,出生时体重三千克，呼吸、心跳、肤色等各方面的指标都正常,大家对这个小生命充满了希望和憧憬。
过了半年,旺仔不会坐,不会笑,有点痴痴呆呆的样子,阿旺急了,连忙到当地医院求诊,结论是婴儿体格发育尚可,但神经精神的发育迟缓,至于造成痴呆的原因,暂时说不清楚。因为对旺仔先后做过染色体和脑CT检查都正常,实在无法解释是什么使旺仔变得智力低下。最后,有的医生从旺仔过往病史发现,旺仔出院后三个星期仍有黄疸,于是据此作出判断:旺仔可能出生时有病理性黄疸,从而引起核黄疸后遗症,致使旺仔痴呆。
这个结论使阿旺震惊了,为了讨回“公道”,阿旺把接生的医院告上法庭。在法庭上,双方都据理力争,阿旺持有医院的诊断证明,力说旺仔的智力低下是核黄疸后遗症,指控当时接生医院把病理性核黄疸误诊为生理性黄疸,耽误了儿子的治疗,导致核黄疸后遗症,要求接生医院承担责任。接生医院也为自己进行辩护,说旺仔是足月顺产,出生后第三天才出现黄疸,而且很轻微,因此让婴儿出院没错。出院后三个星期,旺仔的黄疸好像越来越重,就立即收入院,期间观察到旺仔体重增加,吃奶好,测黄疸水平不太高,于是给旺仔补了一些葡萄糖及吃了一些药,黄疸就慢慢消退了,所以诊断是生理性黄疸。从医学理论上分析,生理性黄疸根本不可能引起核黄疸后遗症,医院特别强调,导致婴儿智力低下的原因很复杂,除了核黄疸之外,还有很多别的原因,对此医院不应承担责任。
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这官司一打就是三年时间,旺仔也大了,看看现在旺仔的模样,十足一个弱智小孩:长形脸、兜风耳、嘴大唇厚,会说的话就那么几个单音节词。
对着眼前的旺仔,阿旺真有说不出的辛酸:“天啊,我做错了什么事,你要这么折磨我啊!”
“阿旺,别哭了,快跟我到广州,旺仔的病因可能会查得出来!”阿旺抬头一看,却是正在广州某医院进修的钟医生。
原来旺仔的事长期悬而未决,也成了钟医生一件心事,就借进修之机向有关教授请教。根据钟医生对旺仔病情的详细介绍和体貌特征,尤其是旺仔的睾丸大这个特征,引起了教授的高度重视,怀疑旺仔是患有某种隐性的遗传病,要旺仔做一次特殊的染色体检查。
经过抽血和细胞培养,使旺仔智力低下的原因终于查了出来。
原来旺仔患了一种遗传病,叫脆性X综合征,它是X连锁的遗传病,这种病在X染色体长臂出现细丝样变化,又称X染色体的脆性部位。是它使DNA链出现局部塌陷、裂隙和断裂,从而影响婴儿的智力发育。其产生的机理,目前不完全清楚,但可以肯定的是与DNA的合成代谢有关。在临床上一般是男孩发病,女性多为携带者。根据这一推断,教授要求阿旺嫂也进行抽血检查。果然,阿旺嫂被确诊为脆性X染色体的携带者,在无可辩驳的科学依据面前,阿旺服气了。阿旺嫂连忙把自己的五个姐妹都叫来,做了抽血检查,又发现两个妹妹也是脆性X染色体的携带者。幸好发现得早,后来这两个妹妹在怀孕时做了产前诊断,都分娩了正常小孩,避免了旺仔的悲剧在家族中重演。
, 百拇医药
对于脆性X综合征这种遗传病,关键是预防,通过产前检查,抽胎儿的脐带血并进行特殊的细胞培养,可发现患儿的X染色体的脆性部位;也可以采用限制性片段长度多态性进行连锁分析,来检查胎儿的羊水或绒毛,一般都能作出正确的诊断。脆性X综合征的治疗方法主要是让病人服食大量的叶酸,一般能够控制病情,治疗得越早,效果越好。
事实证明,旺仔的智力低下与黄疸没有关系,接生的医院终于在三年的重压中解脱出来,但旺仔的生理性黄疸时间比正常时间长这个问题,有关的儿科专家推测旺仔当时患的是母乳性黄疸,这种黄疸多于出生后4～7天出现,2～3周达到高峰,一般不会导致核黄疸,也不影响胎儿发育。
从这件事中我们得到启示,作为病人一方,要把查出病因和及时治疗放在首位,而不应该把时间和精力放在无休止的打官司上,延误了病情,影响了治疗。作为医院一方,在无法查出病因时应该建议病人到其他医院检查,给病人作出正确的诊断。, 百拇医药
过了半年,旺仔不会坐,不会笑,有点痴痴呆呆的样子,阿旺急了,连忙到当地医院求诊,结论是婴儿体格发育尚可,但神经精神的发育迟缓,至于造成痴呆的原因,暂时说不清楚。因为对旺仔先后做过染色体和脑CT检查都正常,实在无法解释是什么使旺仔变得智力低下。最后,有的医生从旺仔过往病史发现,旺仔出院后三个星期仍有黄疸,于是据此作出判断:旺仔可能出生时有病理性黄疸,从而引起核黄疸后遗症,致使旺仔痴呆。
这个结论使阿旺震惊了,为了讨回“公道”,阿旺把接生的医院告上法庭。在法庭上,双方都据理力争,阿旺持有医院的诊断证明,力说旺仔的智力低下是核黄疸后遗症,指控当时接生医院把病理性核黄疸误诊为生理性黄疸,耽误了儿子的治疗,导致核黄疸后遗症,要求接生医院承担责任。接生医院也为自己进行辩护,说旺仔是足月顺产,出生后第三天才出现黄疸,而且很轻微,因此让婴儿出院没错。出院后三个星期,旺仔的黄疸好像越来越重,就立即收入院,期间观察到旺仔体重增加,吃奶好,测黄疸水平不太高,于是给旺仔补了一些葡萄糖及吃了一些药,黄疸就慢慢消退了,所以诊断是生理性黄疸。从医学理论上分析,生理性黄疸根本不可能引起核黄疸后遗症,医院特别强调,导致婴儿智力低下的原因很复杂,除了核黄疸之外,还有很多别的原因,对此医院不应承担责任。
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对着眼前的旺仔,阿旺真有说不出的辛酸:“天啊,我做错了什么事,你要这么折磨我啊!”
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原来旺仔的事长期悬而未决,也成了钟医生一件心事,就借进修之机向有关教授请教。根据钟医生对旺仔病情的详细介绍和体貌特征,尤其是旺仔的睾丸大这个特征,引起了教授的高度重视,怀疑旺仔是患有某种隐性的遗传病,要旺仔做一次特殊的染色体检查。
经过抽血和细胞培养,使旺仔智力低下的原因终于查了出来。
原来旺仔患了一种遗传病,叫脆性X综合征,它是X连锁的遗传病,这种病在X染色体长臂出现细丝样变化,又称X染色体的脆性部位。是它使DNA链出现局部塌陷、裂隙和断裂,从而影响婴儿的智力发育。其产生的机理,目前不完全清楚,但可以肯定的是与DNA的合成代谢有关。在临床上一般是男孩发病,女性多为携带者。根据这一推断,教授要求阿旺嫂也进行抽血检查。果然,阿旺嫂被确诊为脆性X染色体的携带者,在无可辩驳的科学依据面前,阿旺服气了。阿旺嫂连忙把自己的五个姐妹都叫来,做了抽血检查,又发现两个妹妹也是脆性X染色体的携带者。幸好发现得早,后来这两个妹妹在怀孕时做了产前诊断,都分娩了正常小孩,避免了旺仔的悲剧在家族中重演。
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对于脆性X综合征这种遗传病,关键是预防,通过产前检查,抽胎儿的脐带血并进行特殊的细胞培养,可发现患儿的X染色体的脆性部位;也可以采用限制性片段长度多态性进行连锁分析,来检查胎儿的羊水或绒毛,一般都能作出正确的诊断。脆性X综合征的治疗方法主要是让病人服食大量的叶酸,一般能够控制病情,治疗得越早,效果越好。
事实证明,旺仔的智力低下与黄疸没有关系,接生的医院终于在三年的重压中解脱出来,但旺仔的生理性黄疸时间比正常时间长这个问题,有关的儿科专家推测旺仔当时患的是母乳性黄疸,这种黄疸多于出生后4～7天出现,2～3周达到高峰,一般不会导致核黄疸,也不影响胎儿发育。
从这件事中我们得到启示,作为病人一方,要把查出病因和及时治疗放在首位,而不应该把时间和精力放在无休止的打官司上,延误了病情,影响了治疗。作为医院一方,在无法查出病因时应该建议病人到其他医院检查,给病人作出正确的诊断。, 百拇医药