漂亮的雪雪为何越长越丑
来自广西的小丁夫妇属外来打工一族，一个天生丽质，一个仪表堂堂，难怪工友们一致预测他们的后代一定会集中父母的优点——将来必定是个健康漂亮的宝宝。由于收入不高，怀孕的小丁为节省开支，并未进行正规的产检。幸好一切还顺利，小丁怀胎十月，顺利产下雪雪。雪雪粉嫩的小脸蛋上，扑闪着一双明亮清澈的小眼睛，漂亮的模样儿人见人爱。然而天意弄人，半年后，雪雪脸上的粉红日渐被苍白所代替，日子一天天过去，原本活泼可爱的雪雪越长越难看了。三年过去，她已判若两人：颧骨突起，扁鼻梁，两眼距离变宽，面色苍白泛黄，人也无精打采的。小丁夫妇带雪雪到医院检查，验血报告出来后，医生告诉他们，雪雪患的是重型地中海贫血(简称地贫)，严重者甚至可引起心脏损害，并导致死亡。这种贫血是遗传的，也就是说，雪雪的遗传缺陷正是缘自小丁夫妇。小丁夫妇十分疑惑：“我俩平常都好好的，能吃能干，怎么可能得这种贫血呢？”迷惘的夫妇俩按照医生的指引，来到了我的遗传咨询门诊。
健康夫妇为何生下越长越丑的地贫儿
小丁夫妇五官端正，身体健康，为什么会生出一个越长越丑的地贫儿呢？这完全是遗传因素在作怪——外表健康并不完全等同于身体良好。很多貌似正常的人，他们的遗传物质(染色体)却可能存在缺陷，只是不一定表现出来罢了。一旦父母携带相同的隐性遗传缺陷，并同时遗传给他们的后代时，后代就可能出现父母没有表现出来的遗传病，这称为隐性遗传病。地中海贫血正是这样一种遗传病。
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地中海贫血最早于1925年在地中海区域发现，故称为地中海贫血，国外亦称为海洋性贫血。此病以地中海沿岸地区发病较多，在东南亚各国也常见，我国则以广东、广西、贵州、四川、浙江、福建等地区多见。地中海贫血由于珠蛋白基因缺陷，使组成血红蛋白的成分发生改变，血红蛋白功能受到影响，导致红细胞易被溶解破坏，继而产生贫血，因此，医学上称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血因珠蛋白缺陷的种类不同而有多种类型，常见有甲型α和乙型β，各型根据基因缺陷程度和临床表现，又分为轻型、中型及重型。
轻型和静止型的α地中海贫血常无症状；中间型α地中海贫血即血红蛋白H病，因血红蛋白不稳定，常表现为慢性溶血性贫血；重型α地中海贫血胎儿因严重贫血、水肿、肝脾肿大、心脏扩大、胸水、腹水，常于妊娠30～40周早产，或在出生半小时内死亡，这称为血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征。轻型β地中海贫血患者(其父母任一方患有此病)，可以无症状或仅有轻度贫血，对生长发育一般无大碍；中间型β地中海贫血(其父母一方为轻型β地中海贫血患者，另一方为HbF杂合子)，常在幼儿期发病，患者表现为中度贫血、肝脾肿大等；重型β地中海贫血患者(其父母双方都患轻型β地中海贫血)，多在两岁以内发病，5～6个月后出现越来越严重的贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良和特殊面容(如矮小、颧骨隆突、鼻梁塌陷、眼距增宽等)，常并发支气管炎或肺炎，血红蛋白破坏后产生的含铁血黄素沉积在心、肝、胰、肺等器官，可损害这些器官的功能，严重时引起心功能衰竭而导致死亡。
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根据临床表现，血红蛋白低于正常、红细胞形态和脆性、各类血红蛋白的比例和珠蛋白基因的检测，雪雪被诊断为重型β地中海贫血。而小丁夫妇验血的结果也证实，他们都是轻型β地中海贫血患者。
如何治疗地中海贫血
“难道我们的小宝贝真的难免一死？”一想到这，小丁不禁泪如雨下。“重型β地中海贫血并非绝症，”我连忙安慰她，“经过及时、适当的治疗，不少患儿可以获得满意的治疗效果。”
一般来说，轻型和静止型的地中海贫血并不需要特殊治疗，中间型和重型β地中海贫血则必须治疗。发病早期就开始定期高量输注红细胞，是目前治疗重型β地中海贫血的重要方法之一。输注红细胞使血红蛋白达到每升血100克左右，可以减轻因贫血造成的缺氧，抑制骨髓过度增生和心脏、肝脾增大，减少感染，使小儿生长发育接近正常。此外，为避免长期反复输血造成含铁血黄素沉积，还应及时应用名为铁螯合剂的排铁药物。如果患儿年龄超过五岁，每年输注浓缩红细胞超过每公斤体重220毫升，脾功能亢进导致较长期的白细胞和血小板减少，或脾显著肿大者，切除脾脏可以改善贫血和减少输血。但脾切除可能使免疫功能减弱，导致严重感染，对治疗重型β地中海贫血效果并不理想。遗传学家和儿科血液专家还在努力研究应用化学药物活化患者有缺陷的珠蛋白基因的治疗方法，使合成血红蛋白的成分获得平衡，以此减少溶血的发生。
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近年来，造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血已有不少成功的例子，并且被专家认为是首选的治疗方法之一，甚至可以根治本病。造血干细胞可以来自珠蛋白基因正常的人，尤其是同胞兄弟姊妹的骨髓、脐带血或血液，前提是人类白细胞抗原(HLA)要相配。若移植成功，病人的骨髓便可回复正常的造血功能，贫血得以痊愈，患者就能像正常人一样生活了。但接受造血干细胞移植的患者须在五岁以下，因接受输血次数较少，体内含铁血黄素沉积较少，排斥反应较少，才利于移植成功。
此外，维生素E、维生素C、微量元素硒以及中药当归、丹参等有抗氧化作用，有助于减轻溶血，维生素C还可增加体内铁的排泄。适量补充叶酸，应用补血的中药，如生地、山萸肉、阿胶、鸡血藤等，也适合地中海贫血的治疗。地中海贫血患者还应当加强营养，注意温度变化，预防感冒，多进行户外活动，呼吸新鲜空气，并进行适宜的体育锻炼，将有助于增强体质，预防感染。
产前诊断和遗传咨询尤为重要
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现代医学的进步使很多重型地中海贫血患者能够生存下来，不过，患者的基因缺陷却依然保留并延续着，他们的后代仍有出现该病的危险，因此，决不能忽视预防的重要性。每年，世界上有十万名重型地中海贫血的儿童出生，婚前检查、产前检查、产前诊断成为预防重型地中海贫血的主要方法。
首先，在地中海贫血高发区应提倡婚前进行地中海贫血的筛查。如果准备结婚的双方同时患有同一种轻型地中海贫血，在这种情况下，他们的儿女将有四分之一的机会完全正常，二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。男女双方此时应慎重考虑，是否结婚及婚后是否生育子女。
其次，同类轻型地中海贫血夫妇计划妊娠前，应进行遗传咨询。例如，小丁夫妇想要再生一个孩子，就应该进行产前检查。最早的产前诊断是在停经8～10周时，在超声波引导下，经宫颈抽吸绒毛检测地中海贫血基因；若停经超过11周而胎盘位于子宫前壁者，也可在超声波引导下经腹壁穿刺。这种方法的优点是诊断早，如果胎儿为重症地中海贫血，终止妊娠只需行吸宫术便可。
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超声波引导下行羊膜腔穿刺术取羊水检查，是目前产前诊断地中海贫血最简单、安全的方法。成功率多在95%以上，胎儿流产、死亡率仅为0.2%～1.0%，操作多在妊娠16～24周进行，技术熟练者甚至可在孕9～14周进行。
孕中、晚期还可以在超声波引导下行脐带穿刺术，抽取胎儿脐静脉血检测。这种检查准确度最高，还可以为出生后的脐血移植进行产前配型，但死胎的风险有1%～5%，也可能出现脐带渗血的并发症。如果羊水或脐血检查发现胎儿为重型地中海贫血，父母又决定终止妊娠的话，由于孕周较大，就只能住院引产了。
随着分子生物学的进步，无创伤性的产前诊断方法正在逐步发展起来。例如，孕24周前，在孕妇外周血中富集分离胎儿有核细胞，及体外受精的胚胎植入母体前取出个别细胞进行检测等，相信不久的将来，可以在临床上广泛开展。
倘若小丁夫妇能在怀孕前多了解一些关于地中海贫血的知识，重视以预防为主的优生优育方法，他们的家庭悲剧是完全可以避免的。未雨绸缪，多学一点，多知一点，这也许就是小丁夫妇的教训带来的启示吧。, http://www.100md.com
健康夫妇为何生下越长越丑的地贫儿
小丁夫妇五官端正，身体健康，为什么会生出一个越长越丑的地贫儿呢？这完全是遗传因素在作怪——外表健康并不完全等同于身体良好。很多貌似正常的人，他们的遗传物质(染色体)却可能存在缺陷，只是不一定表现出来罢了。一旦父母携带相同的隐性遗传缺陷，并同时遗传给他们的后代时，后代就可能出现父母没有表现出来的遗传病，这称为隐性遗传病。地中海贫血正是这样一种遗传病。
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地中海贫血最早于1925年在地中海区域发现，故称为地中海贫血，国外亦称为海洋性贫血。此病以地中海沿岸地区发病较多，在东南亚各国也常见，我国则以广东、广西、贵州、四川、浙江、福建等地区多见。地中海贫血由于珠蛋白基因缺陷，使组成血红蛋白的成分发生改变，血红蛋白功能受到影响，导致红细胞易被溶解破坏，继而产生贫血，因此，医学上称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血因珠蛋白缺陷的种类不同而有多种类型，常见有甲型α和乙型β，各型根据基因缺陷程度和临床表现，又分为轻型、中型及重型。
轻型和静止型的α地中海贫血常无症状；中间型α地中海贫血即血红蛋白H病，因血红蛋白不稳定，常表现为慢性溶血性贫血；重型α地中海贫血胎儿因严重贫血、水肿、肝脾肿大、心脏扩大、胸水、腹水，常于妊娠30～40周早产，或在出生半小时内死亡，这称为血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征。轻型β地中海贫血患者(其父母任一方患有此病)，可以无症状或仅有轻度贫血，对生长发育一般无大碍；中间型β地中海贫血(其父母一方为轻型β地中海贫血患者，另一方为HbF杂合子)，常在幼儿期发病，患者表现为中度贫血、肝脾肿大等；重型β地中海贫血患者(其父母双方都患轻型β地中海贫血)，多在两岁以内发病，5～6个月后出现越来越严重的贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良和特殊面容(如矮小、颧骨隆突、鼻梁塌陷、眼距增宽等)，常并发支气管炎或肺炎，血红蛋白破坏后产生的含铁血黄素沉积在心、肝、胰、肺等器官，可损害这些器官的功能，严重时引起心功能衰竭而导致死亡。
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根据临床表现，血红蛋白低于正常、红细胞形态和脆性、各类血红蛋白的比例和珠蛋白基因的检测，雪雪被诊断为重型β地中海贫血。而小丁夫妇验血的结果也证实，他们都是轻型β地中海贫血患者。
如何治疗地中海贫血
“难道我们的小宝贝真的难免一死？”一想到这，小丁不禁泪如雨下。“重型β地中海贫血并非绝症，”我连忙安慰她，“经过及时、适当的治疗，不少患儿可以获得满意的治疗效果。”
一般来说，轻型和静止型的地中海贫血并不需要特殊治疗，中间型和重型β地中海贫血则必须治疗。发病早期就开始定期高量输注红细胞，是目前治疗重型β地中海贫血的重要方法之一。输注红细胞使血红蛋白达到每升血100克左右，可以减轻因贫血造成的缺氧，抑制骨髓过度增生和心脏、肝脾增大，减少感染，使小儿生长发育接近正常。此外，为避免长期反复输血造成含铁血黄素沉积，还应及时应用名为铁螯合剂的排铁药物。如果患儿年龄超过五岁，每年输注浓缩红细胞超过每公斤体重220毫升，脾功能亢进导致较长期的白细胞和血小板减少，或脾显著肿大者，切除脾脏可以改善贫血和减少输血。但脾切除可能使免疫功能减弱，导致严重感染，对治疗重型β地中海贫血效果并不理想。遗传学家和儿科血液专家还在努力研究应用化学药物活化患者有缺陷的珠蛋白基因的治疗方法，使合成血红蛋白的成分获得平衡，以此减少溶血的发生。
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近年来，造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血已有不少成功的例子，并且被专家认为是首选的治疗方法之一，甚至可以根治本病。造血干细胞可以来自珠蛋白基因正常的人，尤其是同胞兄弟姊妹的骨髓、脐带血或血液，前提是人类白细胞抗原(HLA)要相配。若移植成功，病人的骨髓便可回复正常的造血功能，贫血得以痊愈，患者就能像正常人一样生活了。但接受造血干细胞移植的患者须在五岁以下，因接受输血次数较少，体内含铁血黄素沉积较少，排斥反应较少，才利于移植成功。
此外，维生素E、维生素C、微量元素硒以及中药当归、丹参等有抗氧化作用，有助于减轻溶血，维生素C还可增加体内铁的排泄。适量补充叶酸，应用补血的中药，如生地、山萸肉、阿胶、鸡血藤等，也适合地中海贫血的治疗。地中海贫血患者还应当加强营养，注意温度变化，预防感冒，多进行户外活动，呼吸新鲜空气，并进行适宜的体育锻炼，将有助于增强体质，预防感染。
产前诊断和遗传咨询尤为重要
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现代医学的进步使很多重型地中海贫血患者能够生存下来，不过，患者的基因缺陷却依然保留并延续着，他们的后代仍有出现该病的危险，因此，决不能忽视预防的重要性。每年，世界上有十万名重型地中海贫血的儿童出生，婚前检查、产前检查、产前诊断成为预防重型地中海贫血的主要方法。
首先，在地中海贫血高发区应提倡婚前进行地中海贫血的筛查。如果准备结婚的双方同时患有同一种轻型地中海贫血，在这种情况下，他们的儿女将有四分之一的机会完全正常，二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。男女双方此时应慎重考虑，是否结婚及婚后是否生育子女。
其次，同类轻型地中海贫血夫妇计划妊娠前，应进行遗传咨询。例如，小丁夫妇想要再生一个孩子，就应该进行产前检查。最早的产前诊断是在停经8～10周时，在超声波引导下，经宫颈抽吸绒毛检测地中海贫血基因；若停经超过11周而胎盘位于子宫前壁者，也可在超声波引导下经腹壁穿刺。这种方法的优点是诊断早，如果胎儿为重症地中海贫血，终止妊娠只需行吸宫术便可。
, 百拇医药
超声波引导下行羊膜腔穿刺术取羊水检查，是目前产前诊断地中海贫血最简单、安全的方法。成功率多在95%以上，胎儿流产、死亡率仅为0.2%～1.0%，操作多在妊娠16～24周进行，技术熟练者甚至可在孕9～14周进行。
孕中、晚期还可以在超声波引导下行脐带穿刺术，抽取胎儿脐静脉血检测。这种检查准确度最高，还可以为出生后的脐血移植进行产前配型，但死胎的风险有1%～5%，也可能出现脐带渗血的并发症。如果羊水或脐血检查发现胎儿为重型地中海贫血，父母又决定终止妊娠的话，由于孕周较大，就只能住院引产了。
随着分子生物学的进步，无创伤性的产前诊断方法正在逐步发展起来。例如，孕24周前，在孕妇外周血中富集分离胎儿有核细胞，及体外受精的胚胎植入母体前取出个别细胞进行检测等，相信不久的将来，可以在临床上广泛开展。
倘若小丁夫妇能在怀孕前多了解一些关于地中海贫血的知识，重视以预防为主的优生优育方法，他们的家庭悲剧是完全可以避免的。未雨绸缪，多学一点，多知一点，这也许就是小丁夫妇的教训带来的启示吧。, http://www.100md.com