防止出生缺陷，生一个健康宝宝

http://www.100md.com 2008年12月31日 《中国中医药报》 第3051期

     出生缺陷，是指胎儿出生前即已存在的身体结构或功能异常，这些异常可以在出生时就已显现，也可在出生后一段时间逐步显现。出生缺陷病种繁多，原因复杂，70%以上病因不明。总体上，出生缺陷的发生与遗传因素、环境污染、营养素缺乏、不良生活习惯等多种原因有关。

    发生风险依然居高不下

    如果说出生缺陷问题就在我们身边，你相信吗？

    在每年近百万例出生缺陷儿当中，占前5位的高发疾病是先天性心脏病、多指(趾)症、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。而先天性心脏病、唐氏综合征(先天愚型)和神经管畸形等严重的出生缺陷占有很高比例。这些严重出生缺陷患儿约30%出生后死亡，约40%终身残疾，占我国残疾人总数的20%左右。我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接经济损失约数千亿元。

    正如国家人口和计划生育委员会主任李斌指出的：“出生缺陷不但给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，还给国家和社会带来负担，影响国民素质的提升。”因此，她强调预防出生缺陷是重大民生问题。

    将预防关口前移至孕前

    北京大学人口研究所教授宋新明具体解释说，按照世卫组织提出的预防策略，出生缺陷预防共分三级：一级预防是指通过孕前综合干预，以减少出生缺陷的发生；二级预防是指在孕期通过早发现、早诊断和早干预，减少出生缺陷患儿的出生；三级预防是指通过早期筛查、早期诊断、及时治疗，促进残疾儿的康复。

    然而，国内外传统的预防手段通常以产前检查和围产期保健为主，属于二级预防，虽然可以降低出生缺陷儿的出生，但不能降低出生缺陷儿发生的风险。大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3周至第8周之间，而一般情况下我国孕妇到医院进行首次产前检查时已过了孕后第8周，已经错过了预防出生缺陷发生的时机。就预防成本而言，一级预防的投入比二级预防为低，即使在经济欠发达的地区也可以实施，并且能够取得很好的效益。

    正是由于一级预防最为积极主动、经济安全、健康损失小，所以国家人口和计划生育委员会于2007年全面启动了出生缺陷一级预防工程，将预防关口前移至孕前。

    针对病因提供预防措施

    宋新明介绍说，实施出生缺陷一级预防，最关键的是要弄清出生缺陷的致病原因和发生机理，近10年来，我国对出生缺陷的科学研究采取了多学科交叉研究模式，应用流行病学、遗传学、代谢组学、表观遗传学、系统生物学、计算生物学等高新技术平台和手段，对我国发生率高、危害重大的出生缺陷的发生，从遗传学基础、环境危险因素及二者的相互作用等方面展开了深入研究，取得一系列重要成果，且部分成果处于国际领先水平。

    在具体实施上，遍布全国城乡的人口计生网络以计划怀孕夫妇为重点，普及相关知识，进行孕前风险评估，对高危人群进行实验室筛查。

    在目前已经开展的实验室筛查中，最主要的几个项目有：

    ①风疹病毒抗体筛查。由于孕妇感染风疹病毒是胎儿先天畸形的重要原因之一，因此对无抗体者须在怀孕3个月前先接种疫苗。

    ②巨细胞病毒抗体筛查。巨细胞病毒感染是引发智力迟钝的重要原因之一，先天性耳聋中有半数也是由于巨细胞病毒感染引起。由于巨细胞病毒人群感染率高，且无疫苗和有效治疗方法，因此孕前及时发现巨细胞病毒感染很重要。

    ③弓形体抗体筛查。弓形体感染是一种人畜共患性寄生虫病，孕妇感染后有30%～46%直接影响胎儿发育，严重的可导致畸形、流产、早产、死胎等。一般孕前半年就要避免接触动物、宠物，有感染者应及时治疗，推迟怀孕。此外，还有单纯疱疹病毒抗体筛查、梅毒螺旋体抗体筛查等。

    宋新明说，我国还研究建立了多项用于中国人“地中海贫血”基因突变分析新技术，其中一些技术可用于大规模人群筛查。

    在神经管畸形高发地区，一级预防的内容还包括补服叶酸、改善待孕妇女营养状况等工作。实践证明，一级预防开展得好的地区已经有效降低了相应的出生缺陷的发生率。(金 针), 百拇医药

    百拇医药网 http://www.100md.com/html/200812/3171/6415.htm