罕见病患者救助机制亟待提速
□ 包晓凤 通讯员 华文
中华慈善总会日前在北京启动罕见病救助计划，旨在通过为戈谢氏病患者提供免费治疗药物，引起全社会对罕见病患者群体的关注，使救助罕见病患者、关注弱势群体成为一种自觉的、普遍的公益活动。
我国罕见病患者超过千万
中华慈善总会会长范宝俊说，对于大多数人来说罕见病这个词非常陌生，甚至从来没有听说过。大部分罕见病是遗传性、慢性、严重性疾病，通常会危及生命。
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为占患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。在目前国际上已发现的5000多种罕见病中，仅有1.5%具备治疗手段。
罕见病包括戈谢氏病、法布雷病、成骨不全症、苯丙酮尿症等，多数罕见病如戈谢氏病属于慢性严重性疾病，通常会危及生命。引发罕见病的原因多种多样，包括由于基因缺陷引起的遗传性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病、罕见的感染性疾病等。有研究认为，罕见病约80%是由于遗传缺陷引起的，而50%的罕见病多在出生或儿童期发病，发展迅速，死亡率高。目前我国对罕见病尚无明确定义。但是按世卫组织对罕见病的发生率计算，我国罕见病患者将超过千万人。
上海交通大学附属新华医院儿科教授叶军介绍说，苯丙酮尿症(简称PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的一种罕见的先天遗传性疾病。PKU病人无法有效降解体内的苯丙氨酸，造成血中苯丙氨酸过多。血液中苯丙氨酸长时间过高，会造成婴幼儿智力低下、小头畸形、注意力集中障碍和其他精神行为问题；长期血苯丙氨酸控制不良导致的严重神经系统并发症，更会导致患儿死亡。
2008年国际罕见病组织将每年的2月28日定为“世界罕见病日”，以推动罕见病知识的宣传，呼吁全社会的关注。而我国对于罕见病目前还尚处于概念介绍阶段，缺乏准确的定义，尚未制定罕见病的诊疗规范，使得罕见病患者的筛查、防治面临重重困难，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查。而针对罕见病患者的医疗制度和救助机制更是亟待提速。
激励政策加快“孤儿药”研发
用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，又被形象地称为“孤儿药”。由于目前我国尚未对罕见病作出明确的定义，因此在我国，“孤儿药”处于国内没有药，国外有药进不来的尴尬境地。上海儿童医学中心儿科学教授顾学范说，由于罕见病治疗用药没有商业利润或利润很低，大部分制药企业不会投入巨额资金研制治疗这类疾病的药物。
现实的情况也是这样。在我国，与那些治疗常见病、多发病和重大疾病的药物相比，罕见病药物由于市场狭窄、成本高，加之无法由医保报销，难以受到研发者的青睐；而国内制药企业在没有国家扶持政策的情况下，因担心企业亏损，导致“孤儿药”的开发、引进、生产几乎无人问津，罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
同样在国际上，绝大多数制药企业由于考虑到“孤儿药”的市场需求量小、研发费用昂贵且风险巨大、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，而不愿进行对其开发。为鼓励“孤儿药”的研发，一些国家相继出台了相关法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发。
美国和日本1983年分别颁布了《罕见病药物法案》；欧盟1999年颁布了《欧洲联盟罕见疾病行动方案》；澳大利亚1977年颁布了《罕见病药物纲要》；新加坡1991年颁布了《罕见病药物特许令》；巴西、古巴等发展中国家也早已颁布了相关法律。这些激励政策的出台，使许多罕见病的治疗药物相继问世。在美国，1983年罕见病药物政策实施之前仅有10个罕见病药物上市，而到2007年2月，这一数字达到了302个。针对罕见病或重大疾病的治疗药物，美国食品药品监管局(FDA)都会及时作出审批。我国于2007年10月1日开始实施的《药品注册管理办法》及随后起草的《药品注册特殊审批程序实施办法(暂行)》中，对罕见病药品的注册给予了特殊审批政策。
目前，世界各国有数万名罕见病患者正在接受药物治疗，他们的病情及生活质量得到了极大改善，并正在像正常人一样发育成长并为社会作贡献。
建立可持续的罕见病救助保障体系
上海儿童医学中心教授顾龙君说，戈谢氏病是较常见的遗传性罕见病之一，也是目前为数不多的有药可医的罕见病之一，但是该病的治疗费用一年大概需要200万元人民币，这给患者及其家庭造成了极大的负担，多数人根本无力负担。建立可持续的罕见病供给和治疗资金保障系统是全社会的责任。
如何使罕见病患者能够看得起病、用得起药，如何建立罕见病治疗保障的长效机制、保证患者长期坚持用药，世界各国开展了不同的探索。如美国约99%的罕见病患者可接受多种途径的治疗、通过各种方式报销，其中包括政府赞助的医疗保健计划，如医疗保险、医疗补助等，还有商业保险。从2003年开始，巴西政府也将部分罕见病纳入联邦报销的目录中，以保证各个地区的患者都能得到应有的治疗。
全国人大代表、安徽大学物理和材料科学学院孙兆奇教授曾四度在全国两会上建言关注罕见病，他与其他人大代表联名向大会提交的“关于制定《罕见疾病防治法》的议案”目前已被立案。议案中建议，国家应设立罕见病预防和治疗工作委员会，负责落实罕见病预防和治疗政策，统筹指导、开展罕见病预防和治疗工作。
卫生部副部长陈啸宏在启动仪式上表示：“国家食品药品监督管理局已经对罕见病用药给予了特殊的审批政策，说明罕见病在中国已经引起政府、慈善机构和社会的关注。正在开展的医疗卫生体制改革中，国家将会对罕见病相关问题给予充分重视，通过政府、社会、个人多方共同努力，逐步把罕见病纳入医改体系中来，让罕见病患者和家庭共享来自政府和社会的关心。”(包晓凤 华文)
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