畸胎儿的确诊时间提前到50天
河南省产前筛查诊断技术再获突破
本报讯 近日，从河南省人民医院医学遗传研究所传出消息：女性刚刚怀孕，就可以从宫颈脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术对孕妇腹中的胎儿进行筛查，使畸形胎儿的确诊时间提前到妊娠50天，较原来提前两个月时间。专家称该快速诊断新技术在国内起步较早，在省内尚属首家。
据河南省人民医院遗传研究所所长廖世秀介绍，采用新技术后，女性在怀孕第7~13周即可进行胎儿畸形筛查，较原先孕中期产前筛查提前了60天。对高风险孕妇筛查时，医生只需从其阴道中收集一些宫颈脱落细胞或绒毛组织，然后从中分离出胎儿的细胞，与有特殊标记的基因片断杂交在一起，进行细胞水平和分子水平的检查，根据特定的杂交信号等综合判断胎儿是否患有畸形或遗传性疾病。这项检查技术只需3天就可以知晓结果。
产前筛查是避免缺陷儿出生的有效方法，是提高人口质量的重要手段。河南省人民医院医学遗传研究所承担着为全省所有产前筛查孕妇进行最终诊断的重任，每年接收全省各医疗单位的化验标本2000余份。在临床中，医生们发现，我国目前普遍采用的孕中期产前筛查诊断方法亟待改进。这种方法是在高危女性怀孕3个半月以后，从孕妇子宫抽取羊水进行细胞培养，通过染色体核型分析，判断胎儿发育情况及是否患有遗传性疾病，整个检查过程需要20天左右。一旦胎儿不幸患病，孕妇往往因失去了人工流产的时机(怀孕80天内)，需要住院引产，不仅增加了痛苦和医疗费用，其间漫长的等待，也给孕妇及其家庭造成巨大的精神压力。
廖世秀指出，孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术在我国刚刚起步，能在河南率先开展，对提高河南省出生人口素质，减轻孕妇经济与精神负担有着积极作用。10月份以来，该院采用这种新方法已为45名孕妇进行了产前筛查，诊断出3个畸形胎儿，孕妇均及时接受了人工流产，避免了孕中期引产所带来的精神和肉体痛苦，同时减低了医疗负担。
(魏妍平 陈召起), http://www.100md.com
本报讯 近日，从河南省人民医院医学遗传研究所传出消息：女性刚刚怀孕，就可以从宫颈脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术对孕妇腹中的胎儿进行筛查，使畸形胎儿的确诊时间提前到妊娠50天，较原来提前两个月时间。专家称该快速诊断新技术在国内起步较早，在省内尚属首家。
据河南省人民医院遗传研究所所长廖世秀介绍，采用新技术后，女性在怀孕第7~13周即可进行胎儿畸形筛查，较原先孕中期产前筛查提前了60天。对高风险孕妇筛查时，医生只需从其阴道中收集一些宫颈脱落细胞或绒毛组织，然后从中分离出胎儿的细胞，与有特殊标记的基因片断杂交在一起，进行细胞水平和分子水平的检查，根据特定的杂交信号等综合判断胎儿是否患有畸形或遗传性疾病。这项检查技术只需3天就可以知晓结果。
产前筛查是避免缺陷儿出生的有效方法，是提高人口质量的重要手段。河南省人民医院医学遗传研究所承担着为全省所有产前筛查孕妇进行最终诊断的重任，每年接收全省各医疗单位的化验标本2000余份。在临床中，医生们发现，我国目前普遍采用的孕中期产前筛查诊断方法亟待改进。这种方法是在高危女性怀孕3个半月以后，从孕妇子宫抽取羊水进行细胞培养，通过染色体核型分析，判断胎儿发育情况及是否患有遗传性疾病，整个检查过程需要20天左右。一旦胎儿不幸患病，孕妇往往因失去了人工流产的时机(怀孕80天内)，需要住院引产，不仅增加了痛苦和医疗费用，其间漫长的等待，也给孕妇及其家庭造成巨大的精神压力。
廖世秀指出，孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术在我国刚刚起步，能在河南率先开展，对提高河南省出生人口素质，减轻孕妇经济与精神负担有着积极作用。10月份以来，该院采用这种新方法已为45名孕妇进行了产前筛查，诊断出3个畸形胎儿，孕妇均及时接受了人工流产，避免了孕中期引产所带来的精神和肉体痛苦，同时减低了医疗负担。
(魏妍平 陈召起), http://www.100md.com