确保母婴健康 远离出生缺陷
河南省中医院妇产科 周艳艳
所谓出生缺陷，就是宝宝出生前已存在的形态结构、功能异常或代谢缺陷，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、多指、神经管缺陷、脑瘫、四肢异常等。出生缺陷往往表现为脏器疾病、智力低下、聋、哑、多指(趾)、并指(趾)等。
调查显示，我国每年约有80～120万名缺陷儿出生，其中先天性心脏病的发生率最高，达18.5/万，其次是唇腭裂、多指、神经管缺陷、脑瘫等。在这些出生缺陷患儿中，半数以上死于5岁之前，其余逐渐发展成为残疾人。出生缺陷产生的原因包括遗传因素、环境因素，更多的是二者的共同作用所致。
预防出生缺陷重点是做好三级预防，即婚前检查、孕期检查及新生儿检查。
婚前检查染色体
据报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%。如果基因突变或染色体畸变，造成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷等，则宝宝出生缺陷的概率大大增加。例如，如果准妈妈是致死性肌营养不良症基因(该病具有男性风险率高，女性正常或仅为携带者)携带者，应及时做检查，如果怀的孩子是男胎则引产，如果是女胎就可继续妊娠。
, http://www.100md.com
孕期工作很重要
五个避免。避免准妈妈的年龄超过35岁；避免准妈妈感染病毒，特别是不要感染风疹病毒；避免长时间在高温、高热的环境下工作等；避免孕早期接触X光射线或苯、铅、汞等有害物质和化学物质；避免吸烟、酗酒。
两个错误观念。准妈妈患病时要在医生指导下做孕期保健，避免两种错误观念，一种是太在意，一种是什么都不在意。太在意的人，无论腰酸背痛，都要打120，到医院做治疗；不在意的人，把胎儿的胎动减少当成胎儿终于安静一会儿了。太在意的人的情绪变化比较剧烈，影响胎儿在宫内的稳定环境；不在意的人会忽视胎儿的不良反应。
补充微量元素。孕早期有一部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；碘缺乏易造成地方性克汀病，叶酸缺乏会造成神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出或脑脊膜脑膨出等)。准妈妈可以多摄入富含叶酸的食物，如深绿叶蔬菜、胡萝卜、蛋黄、杏、南瓜、豆类、全麦面粉等；还要常吃含铁丰富的食物，如瘦肉、蛋类、动物肝脏、豆类、海带、木耳、香菇等；同时，要保证摄入加碘食盐，适当增加含碘丰富的菠菜、芹菜和海产品(海带、海蜇、紫菜、海苔和淡菜等)的摄入。
, 百拇医药
按时做孕期检查。准妈妈可在孕12～14周、孕20～24周及孕32周左右各进行一次B超检查，70%～80%的结构型出生缺陷可被检测出来，如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、多囊肾、四肢畸形等。准妈妈在孕14～20周时，用母血生化指标来筛查21-三体综合症(主要表现为智力低下、短脸、眼距宽、塌鼻梁、通贯掌、草鞋足等)，高危准妈妈可以进行羊水穿刺或脐血检查。孕期检查可尽早采取措施，预防缺陷儿的出生。
出生后再筛查
宝宝出生后要及时做新生儿筛查，如，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、半乳糖血症、血胱氨酸尿症等疾病的筛查。及早检查、有利于医生早日对出生缺陷患儿作出诊断，选择最佳的手术矫正时机，以减少出生缺陷患儿给家庭和社会造成的负担。
(文字整理 苏文娟), http://www.100md.com
所谓出生缺陷，就是宝宝出生前已存在的形态结构、功能异常或代谢缺陷，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、多指、神经管缺陷、脑瘫、四肢异常等。出生缺陷往往表现为脏器疾病、智力低下、聋、哑、多指(趾)、并指(趾)等。
调查显示，我国每年约有80～120万名缺陷儿出生，其中先天性心脏病的发生率最高，达18.5/万，其次是唇腭裂、多指、神经管缺陷、脑瘫等。在这些出生缺陷患儿中，半数以上死于5岁之前，其余逐渐发展成为残疾人。出生缺陷产生的原因包括遗传因素、环境因素，更多的是二者的共同作用所致。
预防出生缺陷重点是做好三级预防，即婚前检查、孕期检查及新生儿检查。
婚前检查染色体
据报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%。如果基因突变或染色体畸变，造成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷等，则宝宝出生缺陷的概率大大增加。例如，如果准妈妈是致死性肌营养不良症基因(该病具有男性风险率高，女性正常或仅为携带者)携带者，应及时做检查，如果怀的孩子是男胎则引产，如果是女胎就可继续妊娠。
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孕期工作很重要
五个避免。避免准妈妈的年龄超过35岁；避免准妈妈感染病毒，特别是不要感染风疹病毒；避免长时间在高温、高热的环境下工作等；避免孕早期接触X光射线或苯、铅、汞等有害物质和化学物质；避免吸烟、酗酒。
两个错误观念。准妈妈患病时要在医生指导下做孕期保健，避免两种错误观念，一种是太在意，一种是什么都不在意。太在意的人，无论腰酸背痛，都要打120，到医院做治疗；不在意的人，把胎儿的胎动减少当成胎儿终于安静一会儿了。太在意的人的情绪变化比较剧烈，影响胎儿在宫内的稳定环境；不在意的人会忽视胎儿的不良反应。
补充微量元素。孕早期有一部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；碘缺乏易造成地方性克汀病，叶酸缺乏会造成神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出或脑脊膜脑膨出等)。准妈妈可以多摄入富含叶酸的食物，如深绿叶蔬菜、胡萝卜、蛋黄、杏、南瓜、豆类、全麦面粉等；还要常吃含铁丰富的食物，如瘦肉、蛋类、动物肝脏、豆类、海带、木耳、香菇等；同时，要保证摄入加碘食盐，适当增加含碘丰富的菠菜、芹菜和海产品(海带、海蜇、紫菜、海苔和淡菜等)的摄入。
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按时做孕期检查。准妈妈可在孕12～14周、孕20～24周及孕32周左右各进行一次B超检查，70%～80%的结构型出生缺陷可被检测出来，如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、多囊肾、四肢畸形等。准妈妈在孕14～20周时，用母血生化指标来筛查21-三体综合症(主要表现为智力低下、短脸、眼距宽、塌鼻梁、通贯掌、草鞋足等)，高危准妈妈可以进行羊水穿刺或脐血检查。孕期检查可尽早采取措施，预防缺陷儿的出生。
出生后再筛查
宝宝出生后要及时做新生儿筛查，如，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、半乳糖血症、血胱氨酸尿症等疾病的筛查。及早检查、有利于医生早日对出生缺陷患儿作出诊断，选择最佳的手术矫正时机，以减少出生缺陷患儿给家庭和社会造成的负担。
(文字整理 苏文娟), http://www.100md.com