脑深部刺激治疗“舞蹈病”
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彭雁/文
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质,这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿氏舞蹈病是由于第4号染色体IT15基因中CAG重复序列的异常扩展导致的。IT15基因编码产生的“huntingtin”是一个由大约3140个氨基酸构成,分子量在349KDa左右的蛋白质。在huntingtin的N端连有一段由CAG重复序列编码产生的聚谷氨酰胺，它的扩展使huntingtin产生毒性，对神经元造成一系列的损害效应。
亨廷顿氏舞蹈病绝大多数有家族史，少数可散在发病。发病年龄多为35岁至50岁。病变呈进行性加重，多在发病后15年至20年死亡。成人首发症状运动障碍可以表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，随病情加重。神经调控技术因其独特的优势已逐渐取代了毁损术得到了越来越广泛的应用。对于高级皮层功能受累较轻的患者运动功能的改善能够显著提高生活质量，延长独立生活的时间。
目前，已有20余个国家和地区率先开展了神经调控技术，中国在该领域已经取得不小的成就。我国最早开展神经调控技术在1998年，深部脑刺激治疗帕金森氏病，而后逐渐用于疼痛、癫痫、强迫症的脑深部核团电刺激治疗。经临床实践验证，神经调控技术也同样适用于除帕金森病外的其他运动障碍性疾病，如舞蹈病、肌张力障碍等疾病，也可以通过选择有特异性的靶点，运用脑深部电刺激术来缓解症状、提高生活质量。本次大会报告的病例为一位汽车司机，5年前出现不由自主的舞蹈样动作，演变为丧失劳动能力。半年前在北京三博脑科医院接受了双侧苍白球内侧部深部脑刺激治疗，术后3个月随访评估，舞蹈样动作较术前改善了67%。
随着神经调控技术的进步和经验的积累，除帕金森病外的运动障碍性疾病(肌阵挛、肌张力障碍、偏身投掷、舞蹈病)也开始应用脑深部电刺激术(DBS)来缓解症状、提高生活质量。DBS应用于Huntington舞蹈病至今全球仅数例报告，包括北京三博脑科医院于2011年12月成功治愈的舞蹈病患者。, 百拇医药