一家三口得怪病 怪病系遗传性痉挛性截瘫
医护人员为患者抽血检查
近日，本报对商州区一家三口得怪病盼专家帮忙一事进行报道后，引起了社会广泛关注。12月11日，病情较轻的患者骆明利和骆明志在家人的陪同下来到第四军医大学唐都医院，该院神经外科及第四军医大学DNA分型专家为患者做了会诊，随后决定给患者减免10万多元的检查等费用，并制定了病情控制方案。
昨天，唐都医院神经内科工作人员告诉记者：“在《西安晚报》上看到有关患者的病情报道后，院里就一直很关注，先后在医院官方微博做出了初步判断和解释，联系核实了患者情况后，决定将为其提供援助。”
12月11日一大早，患者骆明利和骆明志在家人的陪同下来到了第四军医大学唐都医院神经外科。记者在唐都医院看到，该院教授、神经外科主任王学廉正在查看两名患者的情况，王学廉仔细询问了患者母亲、兄长的症状后说：“症状类似于‘特发性震颤’的表现，但患者下肢肌张力高，步态异常、又不符合‘特发性震颤’的症状。”随后王学廉邀请了该院神经内科主任李柱一前来会诊，初步确定为“遗传性痉挛性截瘫”。
当天上午，早前曾联系本报的第四军医大学DNA分型中心主任吴元明也赶到现场参与会诊，询问患者病情后现场做了遗传性家系分析，认为病情符合常染色体显性遗传性痉挛性截瘫表现。据吴元明介绍，该疾病致病基因有40多种，需进一步基因诊断，明确病情，才能确定治疗方案。“考虑到患者家庭经济困难无法承担10余万元的检查费，四医大DNA分型中心决定免费为该家庭成员做基因诊断。”吴元明说。
发稿时，记者从唐都医院获悉，由于患者病情比较特殊，目前做了初步检查和诊断，待DNA检测结果出来后，将根据检测结果为患者进一步制定治疗方案。 文/图 记者 张红中
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及x连锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征，发病机制至今仍不清楚，目前，全世界尚无特异治疗。
, http://www.100md.com