《威尔逊(Wilson)病诊治指南》

    美国肝病研究学会(AASLD)最近更新了 2008 年《威尔逊(Wilson)病诊治

    指南》(下简称《指南》)。Wilson病又称肝豆状核变性,《指南》对此病的诊断

    和治疗进行了详尽描述,旨在指导医生对 Wilson 病的诊治作出比较合理的决策,并非提供强制性标准。临床医生应参照《指南》,充分了解最佳临床证据和现有

    的医疗资源,全面考虑具体病情及患者意愿,制订合理的诊治方案。现介绍《指南》

    中23条推荐意见。

    临床表现

    对于尚未出现神经病学症状的可疑 Wilson 病患者,应用近年来的诊断学进

    展,能够更加系统地对其进行评价,其中临床表现主要为K-F环。

    对于年龄在 3 岁至 55 岁之间、出现原因不明肝功能异常的个体,都应考虑

    可能患有Wilson病。仅仅根据发病年龄不能排除Wilson病的诊断(Ⅰ类,B级)。

    任何伴有不明原因肝脏疾病、神经系统和精神方面异常的患者,都应该被考

    虑可能患有Wilson病。(Ⅰ类,B级)

    可 疑 Wilson 病 患 者 应 由 熟 练 的 诊 查 者 进 行 凯 泽 - 弗 莱 舍

    (Kayser-Fleischer,K-F)环检查。 K-F环的缺失并不能用于排除Wilson病的诊

    断,即使在主要表现为神经系统异常的患者中(Ⅰ类,B级)。

    诊断性检查

    诊断性检查项目包括血、尿生化指标、肝脏组织学检查、神经系统影像学检

    查及近年来出现的基因序列测定等。目前,还有学者建议建立评分系统用于辅助

    诊断,其将主要有利于Wilson病患儿的诊断。

    血浆铜蓝蛋白水平特别低(<50 mg/L或 <5 mg/dl),是诊断为Wilson病

    的有力证据。若稍低于正常水平,进一步的检查是有必要的,但血浆铜蓝蛋白在正

    常范围内,也不能排除此诊断(Ⅰ类,B级)。

    对于所有考虑诊断Wilson病的患者,均应测定其24小时尿铜含量(简称:尿

    铜)。有症状患者的24小时尿铜通常超过100 μg(1.6 μmol),但如果这项指标

    超过40 μg(>0.6 μmol 或者>600 nmol),则表明可能患Wilson病,须进一步

    检查(Ⅰ类,B级)。

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    http://www.foxitsoftware.com For evaluation only. 对于有症状但基础尿铜<100 μg/24h(1.6 μmol/24h)的儿童,青霉胺试

    验可提供诊断Wilson病的进一步依据 ......