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卵巢癌成妇科最“凶”癌 做基因检测可未雨绸缪
http://www.100md.com 2016年3月28日 中国妇女报
     有数据显示,女性一生中患卵巢癌的风险为1∶70,卵巢癌可发生于女性任何年龄,高发阶段在40~70岁,其中以50岁左右绝经前后的中年妇女最为多见。全世界每年有22.5 万新发卵巢癌病例,死亡人数高达14万。数据显示,我国卵巢癌在过去10年间发病率增加了30%,死亡率则增加了18%,每年约有1.5万名女性死于卵巢癌,因为卵巢癌早期症状不明显,死亡率居女性恶性肿瘤首位,五年生存率只有30%~40%,因此被称为妇科恶性肿瘤第一“凶”癌。研究表明,BRCA基因突变,可使女性罹患卵巢癌风险高达50%。专家建议,有乳腺癌病史或是家族中母亲、姨妈或姐妹等有卵巢癌病史的人群,应尽早到正规医院做BRCA基因检测,如果发现BRCA基因发生突变,建议这类40岁以上并已完成生育的女性,最好进行早期预防性卵巢输卵管切除。

    ■ 中国妇女报记者 彭芸

    女人如花,要想美丽绽放离不开健康的卵巢。据亚洲癌症研究基金会报告显示,全世界每年有22.5 万新发卵巢癌病例,死亡人数高达14万。据2013全国肿瘤防治办公室及全国肿瘤登记中心数据显示,我国卵巢癌在过去10年间发病率增加了30%,死亡率则增加了18%,每年约有1.5万名女性死于卵巢癌。

    专家指出,卵巢癌不是妇科肿瘤中发病率最高的癌种,但却是死亡率最高的妇科肿瘤,被称为女性第一“凶”癌。卵巢癌患者七成发现在晚期、七成会死亡、七成发病在50岁以上,很多女性都被卵巢癌夺去了生命。日前,由阿斯利康医学部主办的“给她更多关爱——阿斯利康关爱女性卵巢健康媒体研讨会”上,中华医学会妇科肿瘤分会常委、北京协和医院妇产科副主任向阳教授表示,目前通过基因检测可预测卵巢癌发生的可能性,从而及早干预,尽量减少发病风险。

    卵巢癌已成女性最“凶”癌,居妇科肿瘤死亡率第一

    有数据显示,女性一生中患卵巢癌的风险为1∶70;卵巢癌可发生于女性任何年龄,高发阶段在40~70岁,其中以50岁左右绝经前后的中年妇女最为多见。中华医学会妇科肿瘤学分会第三届主任委员、中华医学会妇产科学分会候任主任委员、北京协和医院妇产科主任沈铿教授告诉记者,由于卵巢位置较深(位于盆腔),常规妇科检查手段难以发现早期病变,致使卵巢恶性肿瘤一直是妇科肿瘤中死亡率最高的疾病。

    沈铿教授介绍,卵巢恶性肿瘤常见有两种,一种是卵巢生殖细胞肿瘤,20岁左右的年轻女性好发,目前随着化疗水平的提高,治愈率可达90%;另一种是上皮性卵巢癌,俗称卵巢癌,好发于五六十岁的女性,早期多无明显症状,70%的患者就诊时已是中晚期,加上对化疗药不敏感,容易发生耐药等,其五年生存率一直没有太大改观,只有30%~40%,较30年前只提高了5%~9%。

    向阳教授对记者表示,卵巢癌的病因至今仍不清楚,总的来看环境和内分泌影响在卵巢癌的致病因素中最受重视,此外卵巢癌的发生还受地区差别、种族区分和饮食习惯等的影响。

    向阳教授提醒,卵巢癌并没有特别明确的早期症状,如果妇女出现了如腹胀、背痛、胀痛或不适、腹围增大、便秘、疲乏、尿频或尿急、不能正常进食、原因不明的体重减轻等症状,应该警惕卵巢癌。建议其到医院进一步做影像学等检查。首先, 做阴道超声,观察卵巢大小和血流显像的变化。第二,做血清和腹水的肿瘤标志物CA125检查,腹水值大于血清值8倍以上,是一个重要的参考指标。第三,“三合诊”检查,即阴道、直肠及腹部联合检查,可发现隐藏在子宫和直肠窝的转移结节。但最终确定诊断还需要病理检查。

    卵巢癌:七成晚期发现、七成患者死亡

    向阳教授表示,卵巢癌比乳腺癌和宫颈癌更凶险表现在:七成患者发现时已是晚期,七成患者会死亡。

    七成患者是晚期:卵巢深居于盆腔,基本没有典型症状,而且它看不到、摸不到,即便肿瘤标志物检查也没有较好的特异性。单纯的妇科检查,包括查体、影像学B超等都很难发现。一旦患者感到腹部不适、疼痛、腰围突然增大等一系列症状是再检查,大部分患者已是晚期。

    七成患者会死亡:卵巢上皮性癌是最致命的妇科恶性肿瘤,原因就是缺少有效的筛选方案且早期患者无症状,70%以上病例就诊时已为晚期,目前晚期卵巢癌患者的5年生存率仅为20%~40%,晚期患者长期生存率不超过30%;而早期患者却可以达到70%~90%。目前,卵巢癌治疗是在手术尽可能满意切除原发病灶和转移病灶的基础上辅以术后化疗,但遗憾的是晚期卵巢癌治疗后仍可能复发,预后效果不乐观。

    基因检测有助早期发现卵巢癌及早治疗

    2013年5月,美国著名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》撰文,称其因携带BRCA1基因突变,让她的乳癌罹患风险增至87%,患卵巢癌的几率则为50%。茱莉因此预防性切除了双侧乳腺,两年后她又切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌,一时间基因检测进入公众视野。

    人体中有一个被称为BRCA的基因,是抑癌基因,可是一旦突变,则丧失了抑制肿瘤的功能。BRCA突发类型达数百种之多,与人体很多癌症的发生都有关系,其中关系最密切的是乳腺癌、其次是卵巢癌。资料显示,BRCA基因突变,不仅使女性罹患乳腺癌的几率高达87%,罹患卵巢癌风险也高达50%。

    向阳教授告诉中国妇女报记者,大约有5%~10%的乳腺癌和10%~15%的卵巢癌病人跟遗传相关,主要与BRCI或BRC2相关。目前美国、欧洲一些国家都推荐对所有上皮性卵巢癌进行基因检测。

    向阳教授介绍,以下因素会增加卵巢癌的风险:包括年龄、家族史、未产、子宫内膜异位症病史等。其中,家族史是最重要的危险因素。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),但拥有BRCA基因突变的女性,一生中罹患癌症的风险会增加11%~39%。

    向阳教授提醒,基因检测癌细胞是必然的发展趋势。卵巢癌早期预防比较难,除定期进行妇科检查及B超检查外,提早确认自己是否有患病风险的方法是提前进行基因检测(BRCA1/2测试):即通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测。他还建议,应该在中国人群中开展BRCA1/2的检测,并且构建中国人群特有的BRCA基因突变数据库,可对乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群进行有效筛查,有利于这些癌症的预防和治疗。

    预防性切除术能降低患癌风险,卵巢癌治疗已进入精准时代

    一项由多国学者共同开展的大型国际多中心前瞻性队列研究显示,BRCA1/2基因突变女性接受预防性卵巢切除能够减低80%的卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患病风险。

    向阳教授建议,有乳腺癌病史或是家族中母亲、姨妈或姐妹等有卵巢癌病史的人群应该尽早到正规医院做BRCA基因检测,如果发现BRCA基因发生突变,即可归为卵巢癌的高危人群。建议这类40岁以上并已完成生育的女性,最好进行早期预防性卵巢输卵管切除,可达到预防卵巢癌的效果。有专家指出,实施预防性切除手术实际上能有效降低BRCA携带者的患癌风险,并非“过度治疗”,这种病例占10%左右。

    在基因分子生物学还未完善的年代,医学界无法将卵巢癌进行仔细的分子分类,因此对大部分卵巢癌患者只能采取单一的治疗方案。如今,现代科技和医学进步开启了“精准医学”时代,即对疾病进行精确诊断、分子分型和重新分类,在此基础上实现个体化分层防治方案。对此,沈铿教授表示,卵巢恶性肿瘤的精准治疗在妇科肿瘤的诊治中处于一个指导、引领的作用。

    沈铿教授建议,卵巢癌的高危人群应定期接受妇科医生的检查和指导,以早期发现卵巢癌,通过早期治疗,能大大延长患者生存期。对于已经诊断为上皮性卵巢癌的患者,也应做BRCA基因检测,如果为阳性,可适时采取针对BRCA基因突变的靶向药物治疗,也能延长生存期。