罕见病三大困境
确诊难 买药难 治愈难
罕见病三大困境
受访专家：北京大学第一医院原副院长、儿科教授 丁 洁
本报记者 潘晓彤
丁洁，博士生导师，国际儿科学会常委，中华医学会儿科学分会肾脏学组组长、北京医学会罕见病分会主任委员
5月22日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合发布国家第一批罕见病名录。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，目前全世界范围内发现的罕见病种类已过万。中国由于人口基数大，有世界上数量最庞大的罕见病患者群体。北京大学第一医院儿科学教授丁洁介绍，罕见病患者面临三大困境：确诊难、买药难和治愈难。
, 百拇医药
今年2月，病痛挑战基金会与香港浸会大学和华中科技大学合作发布了《2018年中国罕见病调研报告》，指出约80%的罕见病与基因有关，但平均每位受访患者所需要的确诊时间是5.3年，用时最长的患者花了44年才得到确诊。
丁洁介绍说：“我接诊过不少患有遗传性进行性肾炎(Alport综合征)的病人，这是一种遗传性的罕见病，男性多发，临床表现与一般肾炎很相似，都有血尿、蛋白尿等症状。Alport综合征患者往往在青壮年时期(20~30岁)发展至终末期肾脏病，如尿毒症。曾经有一对父子，儿子18岁时严重肾衰竭，父亲捐肾救子。等看似一切雨过天晴后，家里要了个二胎，还是个男孩。没想到弟弟六七岁时，又发现尿检异常。最后通过基因检测才确诊为Alport综合征。为两个孩子求医问药的过程中，已经花了很多钱，而让父亲最无奈与痛苦的是，不知去哪里再找一个肾给孩子。如果能早点确诊，认识到该病的遗传性，悲剧也许就能避免。”
丁洁教授说，患者和医生对罕见病的及时确诊都应该担负起责任。患者就诊时，一定要对医生如实相告，尽量携带过往的病例，尤其是存在近亲结婚、家族史里出现过不明原因的死亡等情况的病人，不能有所隐瞒或刻意回避，有助于医生做出判断。而医生可以从两方面进行努力：加强学习，增强鉴别诊断的能力；接诊时，不要轻易做出诊断，要把病人当前表现的症状与家族病史甚至出生史联系起来，综合判断。
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买药难是多方原因造成的。如用于治疗不典型溶血尿毒综合征的单克隆抗体针剂，属于海外药品，不仅价格昂贵，国内尚未审批通过上市，患者好不容易攒够钱托亲戚购买，但是由于未过审批，海关也不许其入境。更多的是像Alport综合征这样的罕见病，目前没有任何特效药物可以治疗，即使研究也只是停留在动物实验阶段，所以只能依靠其他药物延缓病情发展。大部分确诊Alport综合征的患者早期只有应用ACEI类降压药物(比如贝那普利)控制尿蛋白进展，从而延缓病情的进一步加重；用一些提高抵抗力的药物避免感冒发烧以及感染等情况的发生，却依然存在血尿等无法抑制的问题。还有就是制药原材料短缺等复杂的市场原因导致，如治疗急性早幼粒细胞白血病的维A酸片就面临这类问题。由于确诊的艰辛以及药物研发的困境，导致迄今为止没有一种罕见病可以被治愈。
丁洁指出，在罕见病的治疗和预防上，可以向欧洲、美国和日本学习。它们对罕见病都有特殊政策，如政府鼓励支持研发罕见病治疗药物的机构，推出一定优惠政策；对罕见病患者进行救助和帮扶，成立相关协会和机构，对他们进行一些心理疏导，目前Alport综合征已经有较为成型的“中国Alport综合征家长协会”，帮助患者及其家属渡过精神和生活上的难关；将罕见病药物列入国家医保范围，减轻罕见病患者家庭负担。
丁洁指出，国家版罕见病名录的正式发布，是向社会释放了国家重视罕见病的信号，将罕见病的治疗和预防提到了全民健康的层面上。“名录的出台具有里程碑意义，虽然姗姗来迟，但依旧给罕见病患者们带来了希望。”▲, 百拇医药
罕见病三大困境
受访专家：北京大学第一医院原副院长、儿科教授 丁 洁
本报记者 潘晓彤
丁洁，博士生导师，国际儿科学会常委，中华医学会儿科学分会肾脏学组组长、北京医学会罕见病分会主任委员
5月22日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合发布国家第一批罕见病名录。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，目前全世界范围内发现的罕见病种类已过万。中国由于人口基数大，有世界上数量最庞大的罕见病患者群体。北京大学第一医院儿科学教授丁洁介绍，罕见病患者面临三大困境：确诊难、买药难和治愈难。
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今年2月，病痛挑战基金会与香港浸会大学和华中科技大学合作发布了《2018年中国罕见病调研报告》，指出约80%的罕见病与基因有关，但平均每位受访患者所需要的确诊时间是5.3年，用时最长的患者花了44年才得到确诊。
丁洁介绍说：“我接诊过不少患有遗传性进行性肾炎(Alport综合征)的病人，这是一种遗传性的罕见病，男性多发，临床表现与一般肾炎很相似，都有血尿、蛋白尿等症状。Alport综合征患者往往在青壮年时期(20~30岁)发展至终末期肾脏病，如尿毒症。曾经有一对父子，儿子18岁时严重肾衰竭，父亲捐肾救子。等看似一切雨过天晴后，家里要了个二胎，还是个男孩。没想到弟弟六七岁时，又发现尿检异常。最后通过基因检测才确诊为Alport综合征。为两个孩子求医问药的过程中，已经花了很多钱，而让父亲最无奈与痛苦的是，不知去哪里再找一个肾给孩子。如果能早点确诊，认识到该病的遗传性，悲剧也许就能避免。”
丁洁教授说，患者和医生对罕见病的及时确诊都应该担负起责任。患者就诊时，一定要对医生如实相告，尽量携带过往的病例，尤其是存在近亲结婚、家族史里出现过不明原因的死亡等情况的病人，不能有所隐瞒或刻意回避，有助于医生做出判断。而医生可以从两方面进行努力：加强学习，增强鉴别诊断的能力；接诊时，不要轻易做出诊断，要把病人当前表现的症状与家族病史甚至出生史联系起来，综合判断。
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买药难是多方原因造成的。如用于治疗不典型溶血尿毒综合征的单克隆抗体针剂，属于海外药品，不仅价格昂贵，国内尚未审批通过上市，患者好不容易攒够钱托亲戚购买，但是由于未过审批，海关也不许其入境。更多的是像Alport综合征这样的罕见病，目前没有任何特效药物可以治疗，即使研究也只是停留在动物实验阶段，所以只能依靠其他药物延缓病情发展。大部分确诊Alport综合征的患者早期只有应用ACEI类降压药物(比如贝那普利)控制尿蛋白进展，从而延缓病情的进一步加重；用一些提高抵抗力的药物避免感冒发烧以及感染等情况的发生，却依然存在血尿等无法抑制的问题。还有就是制药原材料短缺等复杂的市场原因导致，如治疗急性早幼粒细胞白血病的维A酸片就面临这类问题。由于确诊的艰辛以及药物研发的困境，导致迄今为止没有一种罕见病可以被治愈。
丁洁指出，在罕见病的治疗和预防上，可以向欧洲、美国和日本学习。它们对罕见病都有特殊政策，如政府鼓励支持研发罕见病治疗药物的机构，推出一定优惠政策；对罕见病患者进行救助和帮扶，成立相关协会和机构，对他们进行一些心理疏导，目前Alport综合征已经有较为成型的“中国Alport综合征家长协会”，帮助患者及其家属渡过精神和生活上的难关；将罕见病药物列入国家医保范围，减轻罕见病患者家庭负担。
丁洁指出，国家版罕见病名录的正式发布，是向社会释放了国家重视罕见病的信号，将罕见病的治疗和预防提到了全民健康的层面上。“名录的出台具有里程碑意义，虽然姗姗来迟，但依旧给罕见病患者们带来了希望。”▲, 百拇医药