单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测阻断甲基丙二酸血症向子代传递
单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测
阻断甲基丙二酸血症向子代传递
□徐家伟
日前，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院针对遗传代谢病中常见的类型——甲基丙二酸血症(MMA)，采用胚胎植入前遗传学诊断第三代试管婴儿技术，已成功使2个患者家庭生育健康的宝宝，另有2位孕妇经羊水穿刺产前诊断也证实妊娠胎儿正常。
这是孙莹璞团队继国内首例利用“核映射”技术帮亨廷顿舞蹈症家庭生育“双芯试管”健康宝宝后，再一次利用该技术帮助甲基丙二酸血症家庭生育健康宝宝。
病例
2016年，一对来自山东的夫妇生育了一个MMA患儿。后来，妻子再次怀孕，经产前基因检测，发现胎儿依然为MMA患儿。
该夫妇痛苦不已，再生育面临巨大压力，但他们渴望生育一个健康宝宝。
怀揣生育健康宝宝的强烈意愿，该夫妇辗转北京、上海等地求医未果。面临高昂的医药费用支出，该夫妇最后抱着试一试的心态来到郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院，找到了孙莹璞教授。
孙莹璞详细分析了患者既往不良生育史，对患者基因检测结果进行了解读，最后建议患者采用胚胎植入前遗传学诊断第三代试管婴儿技术助孕。
MMA的危害
据悉，我国每年新增出生缺陷患儿约95万人，遗传性疾病是出生缺陷的主要因素。遗传性疾病往往可导致患儿夭折，治愈率极低。
胚胎植入前遗传学诊断第三代试管婴儿技术，是在遗传病患者家庭孕育前就已经精准诊断胚胎是否会患遗传病的辅助生殖技术。该技术可以彻底阻断遗传病向子代传递，让患者家庭彻底摆脱遗传病的困扰，生育健康宝宝。
MMA是有机酸尿症最常见的类型，属于常染色体隐性遗传病。患者因正常基因发生突变导致甲基丙二酸、甲基枸橼酸等有毒代谢物在体内异常蓄积，继而引发机体严重的器质性损伤和功能障碍。该病发病率高，危害大。
该病通常发病于婴儿早期，病情表现轻重不一，主要表现为神经、血液、消化、皮肤等多系统器官损伤，其中又以脑神经损伤为主。若不及时诊治，患儿致死、致残率较高。多数患儿常以生长不良、肌张力低下、发育迟缓及三角嘴型、高额头等脸部异常为临床表现。
技术优势
孙莹璞带领团队对患者体外培养的胚胎进行植入前遗传学诊断，通过胚胎基因组分析、遗传分析，最终筛选获得2枚正常囊胚，将其中1枚顺利植入母体子宫内并成功妊娠。患者孕18周时对羊水细胞进行基因诊断，确认胎儿完全正常。后来，患者经自然分娩，生育一个健康宝宝。
单细胞“核映射”技术通过对比胚胎与父母和近亲的DNA(脱氧核糖核酸)样本，通过遗传连锁来筛查胚胎致病基因携带状态。具体实施过程中需要父母和近亲等的DNA样本，采用单核苷酸多态位点与胚胎的DNA样本进行连锁分析，从而判断胚胎是否遗传了致病基因，获得胚胎的致病基因携带状态。
郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院将其应用到胚胎植入前遗传学检测中，是在胚胎发育到囊胚时，取出三五个细胞进行分析，从而获得不携带致病基因突变的胚胎，将其移植回母亲的子宫中，帮助遗传性疾病家庭生育健康后代。
该技术的适用人群主要包括：染色体异常(染色体平衡易位、罗氏易位等)；单基因遗传病；遗传易感的严重疾病；人类白细胞抗原配型(适合骨髓移植配型等)；女方高龄；不明原因反复自然流产；不明原因反复种植失败；严重畸精子症。
阻断甲基丙二酸血症向子代传递
□徐家伟
日前，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院针对遗传代谢病中常见的类型——甲基丙二酸血症(MMA)，采用胚胎植入前遗传学诊断第三代试管婴儿技术，已成功使2个患者家庭生育健康的宝宝，另有2位孕妇经羊水穿刺产前诊断也证实妊娠胎儿正常。
这是孙莹璞团队继国内首例利用“核映射”技术帮亨廷顿舞蹈症家庭生育“双芯试管”健康宝宝后，再一次利用该技术帮助甲基丙二酸血症家庭生育健康宝宝。
病例
2016年，一对来自山东的夫妇生育了一个MMA患儿。后来，妻子再次怀孕，经产前基因检测，发现胎儿依然为MMA患儿。
该夫妇痛苦不已，再生育面临巨大压力，但他们渴望生育一个健康宝宝。
怀揣生育健康宝宝的强烈意愿，该夫妇辗转北京、上海等地求医未果。面临高昂的医药费用支出，该夫妇最后抱着试一试的心态来到郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院，找到了孙莹璞教授。
孙莹璞详细分析了患者既往不良生育史，对患者基因检测结果进行了解读，最后建议患者采用胚胎植入前遗传学诊断第三代试管婴儿技术助孕。
MMA的危害
据悉，我国每年新增出生缺陷患儿约95万人，遗传性疾病是出生缺陷的主要因素。遗传性疾病往往可导致患儿夭折，治愈率极低。
胚胎植入前遗传学诊断第三代试管婴儿技术，是在遗传病患者家庭孕育前就已经精准诊断胚胎是否会患遗传病的辅助生殖技术。该技术可以彻底阻断遗传病向子代传递，让患者家庭彻底摆脱遗传病的困扰，生育健康宝宝。
MMA是有机酸尿症最常见的类型，属于常染色体隐性遗传病。患者因正常基因发生突变导致甲基丙二酸、甲基枸橼酸等有毒代谢物在体内异常蓄积，继而引发机体严重的器质性损伤和功能障碍。该病发病率高，危害大。
该病通常发病于婴儿早期，病情表现轻重不一，主要表现为神经、血液、消化、皮肤等多系统器官损伤，其中又以脑神经损伤为主。若不及时诊治，患儿致死、致残率较高。多数患儿常以生长不良、肌张力低下、发育迟缓及三角嘴型、高额头等脸部异常为临床表现。
技术优势
孙莹璞带领团队对患者体外培养的胚胎进行植入前遗传学诊断，通过胚胎基因组分析、遗传分析，最终筛选获得2枚正常囊胚，将其中1枚顺利植入母体子宫内并成功妊娠。患者孕18周时对羊水细胞进行基因诊断，确认胎儿完全正常。后来，患者经自然分娩，生育一个健康宝宝。
单细胞“核映射”技术通过对比胚胎与父母和近亲的DNA(脱氧核糖核酸)样本，通过遗传连锁来筛查胚胎致病基因携带状态。具体实施过程中需要父母和近亲等的DNA样本，采用单核苷酸多态位点与胚胎的DNA样本进行连锁分析，从而判断胚胎是否遗传了致病基因，获得胚胎的致病基因携带状态。
郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院将其应用到胚胎植入前遗传学检测中，是在胚胎发育到囊胚时，取出三五个细胞进行分析，从而获得不携带致病基因突变的胚胎，将其移植回母亲的子宫中，帮助遗传性疾病家庭生育健康后代。
该技术的适用人群主要包括：染色体异常(染色体平衡易位、罗氏易位等)；单基因遗传病；遗传易感的严重疾病；人类白细胞抗原配型(适合骨髓移植配型等)；女方高龄；不明原因反复自然流产；不明原因反复种植失败；严重畸精子症。