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编号:13260463
容易引起误诊的肌肉疾病——LGMD
http://www.100md.com 2018年12月13日
     容易引起误诊的肌肉疾病——LGMD

    □李六一

    患者卢某,男,48岁,以“双下肢无力15年、肌肉萎缩6年余”为主诉来就诊。

    患者自33岁开始出现下肢无力症状,双侧肢体基本对称,15年来下肢无力症状更加明显,下肢肌肉出现了萎缩,一直以来都以“腰腿痛和椎间盘膨出(突出)损害神经”的诊断来治疗,早期的腰骶部影像学检查结果也确实提示存在腰椎间盘突出现象,但是治疗无效。

    近两年来,患者下肢无力的临床表现更加明显,出现行走困难、上楼需要扶持他物、不能蹲下起立等,并出现很严重的股四头肌萎缩症状。患者随即来到河南省人民医院肌病专科门诊就诊。

    我问起患者家族里是否有人出现同样的症状。患者表示没有。我又让患者蹲下起立、躺在床上自己起身和双臂持续平举等,并对其上肢肌力和下肢肌力(主要是股四头肌、胫骨前肌和腓肠肌)进行了测试:上肢肌力(三角肌4级、肱二头肌4级、伸指总肌5级)、下肢肌力(股四头肌1级、胫骨前肌和腓肠级3级+),未见下肢感觉障碍,双侧膝腱反射减弱或消失,下肢未引出病理反射。

    经过询问、查体和观察,我初步诊断患者为:1.肌肉疾病;2.下肢肌肉无力、萎缩原因待查。此外,我建议患者急诊查血清肌酶谱。2个小时后,检查结果出来,显示肌酶轻度升高。

    我告知患者依据其患病年龄、病史、病程进展情况、临床症状等,考虑可能是进行性肌营养不良症(肢带型)。为了鉴别具体是哪种类型的肌营养不良症,我推荐他去做肌肉活检病理检测。

    患者的肌肉活检病理结果提示:肢带型肌营养不良症(LGMD)。

    思考

    一、囿于知识的掌握度、对疾病的认知状况、医生的专业方向不同,对某些疾病我们了解得还不够透彻,甚至不甚了解。

    二、有许多疾病,虽然我们对它的认识和诊断都很清楚,但是“目前尚无有效的治疗方法”。对此,医生应该对该疾病有一个充分认识、准确判断和对症治疗的管理策略。譬如,该患者的疾病目前尚无特殊的治疗措施,对症治疗和支持治疗是可选择的方法。

    三、现代医学的巨大进步,使人们对疾病的了解更加深入。我们相信,对疾病的治疗方案的研究开发水平将来会越来越高。

    四、作为医生,应该对患者所患疾病和治疗方法有清晰的判断和正确的决策,并能为患者和家属提供合理且通俗易懂的建议和解读。

    (作者供职于河南省人民医院)