先天性缺失牙常染色体显性遗传一例系谱分析
作者：蒋宝国 周学琴
单位：225814江苏省宝应县，射阳湖地段卫生院口腔正畸科
关键词：
临床口腔医学杂志990328 陈××，男，20岁，一般情况良好，头发卷曲，面下1/3稍短。牙列式
细长，呈圆柱状。无拔牙史。其母，潘××，女，43岁，头发卷曲，面下1/3稍短。牙列式
(
拔除4年)，
细长，呈柱状。询问潘××，其家族中，有多个成员头发卷曲，
缺失。
其先天性缺失牙系谱如图所示。
图
系谱中连续四代都可以看到此病患者(Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ5、Ⅲ7、Ⅲ9、Ⅲ11、Ⅳ8、Ⅳ10、Ⅳ11、Ⅳ12)，即为连续传递。患者双亲中，都有一个是患者，为杂合体，男女发病无显著差异性。双亲无病时，子女亦不发病(Ⅱ1、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2、Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅳ5、Ⅳ6、Ⅳ14)。Ⅲ9、Ⅳ12是先证者。由此系谱分析，为常染色体显性遗传。此系谱第Ⅳ代，全是男性患者，可能与调查对象只是一个家系有关，如果将多个类似家系系谱一起分析，那么第Ⅳ代男女发病也可能无显著差异。, http://www.100md.com
单位：225814江苏省宝应县，射阳湖地段卫生院口腔正畸科
关键词：
临床口腔医学杂志990328 陈××，男，20岁，一般情况良好，头发卷曲，面下1/3稍短。牙列式
细长，呈圆柱状。无拔牙史。其母，潘××，女，43岁，头发卷曲，面下1/3稍短。牙列式(拔除4年)，细长，呈柱状。询问潘××，其家族中，有多个成员头发卷曲，缺失。其先天性缺失牙系谱如图所示。
图
系谱中连续四代都可以看到此病患者(Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ5、Ⅲ7、Ⅲ9、Ⅲ11、Ⅳ8、Ⅳ10、Ⅳ11、Ⅳ12)，即为连续传递。患者双亲中，都有一个是患者，为杂合体，男女发病无显著差异性。双亲无病时，子女亦不发病(Ⅱ1、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2、Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅳ5、Ⅳ6、Ⅳ14)。Ⅲ9、Ⅳ12是先证者。由此系谱分析，为常染色体显性遗传。此系谱第Ⅳ代，全是男性患者，可能与调查对象只是一个家系有关，如果将多个类似家系系谱一起分析，那么第Ⅳ代男女发病也可能无显著差异。, http://www.100md.com