马凡综合征心血管病变的彩色多普勒超声表现
作者：余荣水 吾柏铭 洪小苏 陈建昌 高岚 薛咏霞 刘王明 陈德芳 金福福
单位：余荣水 吾柏铭 洪小苏 陈建昌 高岚 薛咏霞(苏州医学院附属第二医院，苏州，215004)；刘王明 陈德芳 金福福(苏州市第三人民医院)
关键词：马凡综合征；超声心动图；心血管
苏州医学院学报991225 摘要 报告6例马凡综合征心血管病变的彩色多普勒超声表现：①6例均见主动脉根部及升主动脉呈瘤样扩张，伴不同程度的主动脉瓣返流；②2例可见主动脉夹层分离；③4例有左心室舒张末期内径明显增大。
中图法分类 R543
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，临床以眼部、骨骼和心血管病变为主要表现。本文分析6例马凡综合征心血管病变的彩色多普勒超声表现，结果报告于下。
, 百拇医药
1 临床资料
1.1 病例：5例成年男性，年龄31～50岁，1例为8岁女童。骨骼异常5例，眼部异常4例，有家族史3例，心慌、劳力性呼吸困难4例，突发胸痛1例。1例女童身体超长伴胸段脊柱向右侧弯曲。
1.2 超声心动图检查：6例都有主动脉根部内径显著增宽，5例成人达64.0～82.9mm(平均72.72±7.78mm)，1例儿童为33mm，与健康成年人的主动脉根部内径相似。6例都有主动脉瓣返流，5例成人为中重度，1例女童为轻中度。左心室舒张末期内径都增大，5例成人为55.0～94.0mm，平均76.90±13.44mm，女童为39.8mm。左心室内径缩短分数为25.31%～43.71%，射血分数为49.35%～78.00%。
2 讨论
马凡综合征临床少见，Pyeritz等[1]报道本病的人群发生率为4/10万～6/10万。本组两家医院12311例次心脏超声检查，仅见6例。本组6例马凡综合征的二维彩色多普勒超声特征：①最突出的是主动脉根部及升主动脉呈瘤样扩张，伴不同程度的主动脉瓣返流。5例成年患者的主动脉根部内径达正常人的2～2.5倍，其中3例伴有中度主动脉瓣返流，2例伴有重度主动脉瓣返流。1例儿童患者也伴有轻中度主动脉瓣返流。有作者[2]强调本征“动脉瘤累及主动脉第一段，往往导致主动脉瓣返流”。也有作者[3]指出本征的主动脉扩张，常自窦部开始，可延伸至无名动脉。主动脉扩张可早在5岁时开始，也可晚至60余岁时出现。本组情况与此相似。②部分病例可见主动脉夹层分离。本组二维超声显示1例主动脉根部内径增宽至82.9mm，前壁分离为双层，两层间距10.5mm，内层内膜面见不规则斑点状强回声。另1例主动脉根部内径增宽至64mm，主动脉弓部前上壁分离为双层，内层回声随血流而飘动。这2例超声表现符合主动脉夹层分离。此与马凡综合征动脉中层囊性坏死和变性有关[2]。③左心室舒张末期内径增大。本组除1例34岁男子左心室舒张末期内径为正常值上限，1例8岁女童左心室舒张末期内径稍大外，其余4例左心室舒张末期内径均明显增大，最大达94mm，几乎为正常成人的2倍，这4例还都有左心功能不全症状。这些变化与长期而显著的主动脉瓣返流，引起左心室前负荷增加有关。文献[2]指出，本征由于主动脉环扩张，主动脉瓣粘液样变，主动脉瘤和夹层破裂等造成主动脉瓣返流，可引起特征性的心力衰竭。
, http://www.100md.com
在临床上，若患者具备上述彩色多普勒超声特征，结合阳性家族史，骨骼系统异常，眼部病变等，若四面中二项或二项以上异常，则可诊断为马凡综合征[4]。
参考文献
1 Pyeritz RE,Mckusick VA. The Marfan syndrome:diagnosis and mana gement.New Eng1 J Med,1979,300(14)∶772
2 Berkow R，主编.黄怡兴，等译.墨克诊疗手册.第15版.北京：人民卫生出版社 ，1992∶554
3 Bennett JC,Plum F. Cecil Texbook of Medicine.20th Ed.Philadelphia：Sau ders Co,1996∶345
4 焦明德，田家玮，任为东，等主编.临床多普勒超声学.北京∶北京医 科大学、中国协和医科大学联和出版社，1997∶390
(1998年10月22日收稿), http://www.100md.com
单位：余荣水 吾柏铭 洪小苏 陈建昌 高岚 薛咏霞(苏州医学院附属第二医院，苏州，215004)；刘王明 陈德芳 金福福(苏州市第三人民医院)
关键词：马凡综合征；超声心动图；心血管
苏州医学院学报991225 摘要 报告6例马凡综合征心血管病变的彩色多普勒超声表现：①6例均见主动脉根部及升主动脉呈瘤样扩张，伴不同程度的主动脉瓣返流；②2例可见主动脉夹层分离；③4例有左心室舒张末期内径明显增大。
中图法分类 R543
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，临床以眼部、骨骼和心血管病变为主要表现。本文分析6例马凡综合征心血管病变的彩色多普勒超声表现，结果报告于下。
, 百拇医药
1 临床资料
1.1 病例：5例成年男性，年龄31～50岁，1例为8岁女童。骨骼异常5例，眼部异常4例，有家族史3例，心慌、劳力性呼吸困难4例，突发胸痛1例。1例女童身体超长伴胸段脊柱向右侧弯曲。
1.2 超声心动图检查：6例都有主动脉根部内径显著增宽，5例成人达64.0～82.9mm(平均72.72±7.78mm)，1例儿童为33mm，与健康成年人的主动脉根部内径相似。6例都有主动脉瓣返流，5例成人为中重度，1例女童为轻中度。左心室舒张末期内径都增大，5例成人为55.0～94.0mm，平均76.90±13.44mm，女童为39.8mm。左心室内径缩短分数为25.31%～43.71%，射血分数为49.35%～78.00%。
2 讨论
马凡综合征临床少见，Pyeritz等[1]报道本病的人群发生率为4/10万～6/10万。本组两家医院12311例次心脏超声检查，仅见6例。本组6例马凡综合征的二维彩色多普勒超声特征：①最突出的是主动脉根部及升主动脉呈瘤样扩张，伴不同程度的主动脉瓣返流。5例成年患者的主动脉根部内径达正常人的2～2.5倍，其中3例伴有中度主动脉瓣返流，2例伴有重度主动脉瓣返流。1例儿童患者也伴有轻中度主动脉瓣返流。有作者[2]强调本征“动脉瘤累及主动脉第一段，往往导致主动脉瓣返流”。也有作者[3]指出本征的主动脉扩张，常自窦部开始，可延伸至无名动脉。主动脉扩张可早在5岁时开始，也可晚至60余岁时出现。本组情况与此相似。②部分病例可见主动脉夹层分离。本组二维超声显示1例主动脉根部内径增宽至82.9mm，前壁分离为双层，两层间距10.5mm，内层内膜面见不规则斑点状强回声。另1例主动脉根部内径增宽至64mm，主动脉弓部前上壁分离为双层，内层回声随血流而飘动。这2例超声表现符合主动脉夹层分离。此与马凡综合征动脉中层囊性坏死和变性有关[2]。③左心室舒张末期内径增大。本组除1例34岁男子左心室舒张末期内径为正常值上限，1例8岁女童左心室舒张末期内径稍大外，其余4例左心室舒张末期内径均明显增大，最大达94mm，几乎为正常成人的2倍，这4例还都有左心功能不全症状。这些变化与长期而显著的主动脉瓣返流，引起左心室前负荷增加有关。文献[2]指出，本征由于主动脉环扩张，主动脉瓣粘液样变，主动脉瘤和夹层破裂等造成主动脉瓣返流，可引起特征性的心力衰竭。
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在临床上，若患者具备上述彩色多普勒超声特征，结合阳性家族史，骨骼系统异常，眼部病变等，若四面中二项或二项以上异常，则可诊断为马凡综合征[4]。
参考文献
1 Pyeritz RE,Mckusick VA. The Marfan syndrome:diagnosis and mana gement.New Eng1 J Med,1979,300(14)∶772
2 Berkow R，主编.黄怡兴，等译.墨克诊疗手册.第15版.北京：人民卫生出版社 ，1992∶554
3 Bennett JC,Plum F. Cecil Texbook of Medicine.20th Ed.Philadelphia：Sau ders Co,1996∶345
4 焦明德，田家玮，任为东，等主编.临床多普勒超声学.北京∶北京医 科大学、中国协和医科大学联和出版社，1997∶390
(1998年10月22日收稿), http://www.100md.com