成年起病的线粒体肌病二例报告
作者：于文 吴华成 谢君 沈帆霞 黄婷 宋永建 陈生弟
单位：于文(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；谢君(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；沈帆霞(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；宋永建(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；陈生弟(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)
关键词：
中华神经科杂志000321 我国有关线粒体肌病和线粒体脑肌病的报道已在100例以上。线粒体疾病累及骨骼肌的频度很高，发病年龄通常低于20岁，好发于婴幼儿及儿童。但成年起病的单纯线粒体肌病报道甚少，国内尚未见报道。我们近遇2例，经病理证实为线粒体肌病，现报道如下。
例1 女性，31岁，进行性四肢乏力近3年，表现为上楼困难，随后步行300～400米亦有明显的疲乏感，但无肌痛和肌痉挛，症状渐加重。起病后1年双上肢受累，约半年后双上肢已不能举过头顶。近3个月来患者不能下蹲，走路呈轻度鸭步。发病早期曾诊断为“多发性肌炎”，予以氟美松静脉点滴，弥可保、补达秀等辅助治疗，后改用泼尼松口服(10 mg，每日3次)1年余，肌无力症状获短期改善，后又逐渐加重，近1年已停用激素。入院体检：意识清楚，面部肌肉无受累。四肢见近端肌肉萎缩，近端肌力Ⅲ-/Ⅳ-级，远端肌力Ⅳ+级，双侧大致对称。腱反射(-)。脊柱轻微前凸，跟腱无挛缩，腓肠肌无假性肥大。浅、深感觉及共济运动均正常。肌酸磷酸激酶(CPK) 4 974 IU/L，乳酸脱氢酶(LDH) 468 IU/L，心肌型肌酸激酶同工酶(CK-MB) 361 IU/L。肌电图(EMG)呈肌源性改变。家族中无类似发病者。
例2 男性，42岁，进行性四肢乏力1年余。主要表现为进行性行走困难，约3个月后出现双上肢乏力，被诊断为“多发性肌炎”，接受了大剂量激素治疗，症状得到短期改善，随着激素减量症状进行性加重。查体：意识清楚，面部肌肉正常。四肢近端肌力Ⅲ级，腱反射(-)，双侧大致对称。无明显鸭步。浅、深感觉无异常。CPK 5 632 IU/L。血红蛋白101 g/L。 EMG呈肌源性改变，CT见四肢肌肉萎缩，近端明显，呈虫噬斑(moth-eaten)和大理石样(marble-like)改变。家族中无类似发病者。
讨论： Munsat等于1967年首次提出线粒体肌病的概念。数年后，Shibasaki等报道了首例60岁男性，为成年起病的单纯线粒体肌病。但以后对成年起病的线粒体肌病报道非常少见。此2例患者的光镜HE染色可见炎细胞浸润，但其范围明显要比典型的肌炎或肌筋膜炎小得多，一般跨度不超过2～3个肌纤维；NADH染色中见典型的不整红边纤维(RRF)。我们采用线粒体肌病的病理诊断标准，即在×100光镜视野下，典型的RRF数目超过5%，并经电镜证实为线粒体的异常聚集。这2例患者均符合上述标准。此外，我们还做了PAS、ORO染色检测，结果均为阴性。因此排除了糖原沉积症和脂质沉积症的可能。
(收稿日期：1999-11-29), http://www.100md.com
单位：于文(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；谢君(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；沈帆霞(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；宋永建(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)；陈生弟(200025 上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科)
关键词：
中华神经科杂志000321 我国有关线粒体肌病和线粒体脑肌病的报道已在100例以上。线粒体疾病累及骨骼肌的频度很高，发病年龄通常低于20岁，好发于婴幼儿及儿童。但成年起病的单纯线粒体肌病报道甚少，国内尚未见报道。我们近遇2例，经病理证实为线粒体肌病，现报道如下。
例1 女性，31岁，进行性四肢乏力近3年，表现为上楼困难，随后步行300～400米亦有明显的疲乏感，但无肌痛和肌痉挛，症状渐加重。起病后1年双上肢受累，约半年后双上肢已不能举过头顶。近3个月来患者不能下蹲，走路呈轻度鸭步。发病早期曾诊断为“多发性肌炎”，予以氟美松静脉点滴，弥可保、补达秀等辅助治疗，后改用泼尼松口服(10 mg，每日3次)1年余，肌无力症状获短期改善，后又逐渐加重，近1年已停用激素。入院体检：意识清楚，面部肌肉无受累。四肢见近端肌肉萎缩，近端肌力Ⅲ-/Ⅳ-级，远端肌力Ⅳ+级，双侧大致对称。腱反射(-)。脊柱轻微前凸，跟腱无挛缩，腓肠肌无假性肥大。浅、深感觉及共济运动均正常。肌酸磷酸激酶(CPK) 4 974 IU/L，乳酸脱氢酶(LDH) 468 IU/L，心肌型肌酸激酶同工酶(CK-MB) 361 IU/L。肌电图(EMG)呈肌源性改变。家族中无类似发病者。
例2 男性，42岁，进行性四肢乏力1年余。主要表现为进行性行走困难，约3个月后出现双上肢乏力，被诊断为“多发性肌炎”，接受了大剂量激素治疗，症状得到短期改善，随着激素减量症状进行性加重。查体：意识清楚，面部肌肉正常。四肢近端肌力Ⅲ级，腱反射(-)，双侧大致对称。无明显鸭步。浅、深感觉无异常。CPK 5 632 IU/L。血红蛋白101 g/L。 EMG呈肌源性改变，CT见四肢肌肉萎缩，近端明显，呈虫噬斑(moth-eaten)和大理石样(marble-like)改变。家族中无类似发病者。
讨论： Munsat等于1967年首次提出线粒体肌病的概念。数年后，Shibasaki等报道了首例60岁男性，为成年起病的单纯线粒体肌病。但以后对成年起病的线粒体肌病报道非常少见。此2例患者的光镜HE染色可见炎细胞浸润，但其范围明显要比典型的肌炎或肌筋膜炎小得多，一般跨度不超过2～3个肌纤维；NADH染色中见典型的不整红边纤维(RRF)。我们采用线粒体肌病的病理诊断标准，即在×100光镜视野下，典型的RRF数目超过5%，并经电镜证实为线粒体的异常聚集。这2例患者均符合上述标准。此外，我们还做了PAS、ORO染色检测，结果均为阴性。因此排除了糖原沉积症和脂质沉积症的可能。
(收稿日期：1999-11-29), http://www.100md.com