眼外伤合并马凡氏综合征1例
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法医学杂志 2000年第4期第16卷 案例报道
作者：杨洪兴 刘士勇
单位：沂水县人民法院,山东276400
关键词：
法医学杂志000429
[中图分类号]DF795.4[文献标识码]C
[文章编号]1004-5619(2000)04-0251-01
1 案例
某女，24岁，被他人用拳头击伤双眼，伤后视力下降，第二天到法医门诊检验，查见：青年女性，神清，智力正常，头颅狭长，鸡胸，四肢细长，手指特别细长，心血管系统、神经系统检查未见异常，双眼视力均为0.06，双眼睑青紫肿胀，皮下淤血，右侧球结膜下少许出血，双侧晶状体向鼻上侧脱位，眼底未窥进。彩超：双眼底未见异常，双眼晶状体半脱位声像图。三月后复查：视力及晶状体仍同前。鉴定结论：眼外伤合并马凡氏综合征，视力下降与外伤无关，眼损伤为轻微伤。
2 讨论
马凡氏综合征(MFS)是第15号染色体异常突变引起的遗传病，又叫先天性全身性结缔组织畸形症。1896年，由巴黎的儿科教授Marfan首先报道，1931年Were将其命名马凡氏型先天性中胚层营养不良症。1951年国内张晓楼首先报告。本病主要特征为：双眼晶状体半脱位，大约有60%～85%的患者出现晶状体脱位，一般为双侧，常为半脱位，多移向上方，鼻上方多于颞上方。同时，四肢、躯干骨骼细长，全身中胚组织广泛发育不良，有些患者有心血管病而无眼病，而有些则相反。本病在幼儿阶段即可作出诊断。有些学者提出，若在眼(主要是晶状体脱位)、骨骼、心血管系统疾病和MFS家族遗传史等4项中，存在有两项即可诊断本病。
本例伤者外伤后眼损伤特征明显，双侧晶状体向鼻上方半脱位，眼底未见明显改变，双眼低视力。伤者到法医门诊鉴定时，虽然双眼视力仅为0.06，但其表现似乎对双眼低视力状态已完全适应。况且，一次外伤造成双侧晶状体同时向鼻上方半脱位，晶状体无混浊，眼底无改变，不符合外伤所致。外伤所致晶状体脱位一般为单发的，双侧同时脱位极少见，一般向下脱位，常有晶状体混浊，眼底往往有改变，有时有虹膜震颤，悬韧带断裂，可继发青光眼，本例伤者经法医查证证实，伤者小时侯已有视力低下的表现，伤者也承认从小就有“近视”。结合其骨骼表现，符合马凡氏综合征。本例无家族史，可能为基因突变所致。
通过本例的法医学鉴定，提醒我们在实际检案中遇到双侧晶状体脱位的，特别是向上方脱位的，应考虑马凡氏综合征的可能。
( 收 稿 日 期 ： 1999- 11- 01 修 回 日 期 ： 2000- 03- 15), 百拇医药
单位：沂水县人民法院,山东276400
关键词：
法医学杂志000429
[中图分类号]DF795.4[文献标识码]C
[文章编号]1004-5619(2000)04-0251-01
1 案例
某女，24岁，被他人用拳头击伤双眼，伤后视力下降，第二天到法医门诊检验，查见：青年女性，神清，智力正常，头颅狭长，鸡胸，四肢细长，手指特别细长，心血管系统、神经系统检查未见异常，双眼视力均为0.06，双眼睑青紫肿胀，皮下淤血，右侧球结膜下少许出血，双侧晶状体向鼻上侧脱位，眼底未窥进。彩超：双眼底未见异常，双眼晶状体半脱位声像图。三月后复查：视力及晶状体仍同前。鉴定结论：眼外伤合并马凡氏综合征，视力下降与外伤无关，眼损伤为轻微伤。
2 讨论
马凡氏综合征(MFS)是第15号染色体异常突变引起的遗传病，又叫先天性全身性结缔组织畸形症。1896年，由巴黎的儿科教授Marfan首先报道，1931年Were将其命名马凡氏型先天性中胚层营养不良症。1951年国内张晓楼首先报告。本病主要特征为：双眼晶状体半脱位，大约有60%～85%的患者出现晶状体脱位，一般为双侧，常为半脱位，多移向上方，鼻上方多于颞上方。同时，四肢、躯干骨骼细长，全身中胚组织广泛发育不良，有些患者有心血管病而无眼病，而有些则相反。本病在幼儿阶段即可作出诊断。有些学者提出，若在眼(主要是晶状体脱位)、骨骼、心血管系统疾病和MFS家族遗传史等4项中，存在有两项即可诊断本病。
本例伤者外伤后眼损伤特征明显，双侧晶状体向鼻上方半脱位，眼底未见明显改变，双眼低视力。伤者到法医门诊鉴定时，虽然双眼视力仅为0.06，但其表现似乎对双眼低视力状态已完全适应。况且，一次外伤造成双侧晶状体同时向鼻上方半脱位，晶状体无混浊，眼底无改变，不符合外伤所致。外伤所致晶状体脱位一般为单发的，双侧同时脱位极少见，一般向下脱位，常有晶状体混浊，眼底往往有改变，有时有虹膜震颤，悬韧带断裂，可继发青光眼，本例伤者经法医查证证实，伤者小时侯已有视力低下的表现，伤者也承认从小就有“近视”。结合其骨骼表现，符合马凡氏综合征。本例无家族史，可能为基因突变所致。
通过本例的法医学鉴定，提醒我们在实际检案中遇到双侧晶状体脱位的，特别是向上方脱位的，应考虑马凡氏综合征的可能。
( 收 稿 日 期 ： 1999- 11- 01 修 回 日 期 ： 2000- 03- 15), 百拇医药