常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术
作者：张树忠 周庆文 梅长林
单位：张树忠(200003上海，第二军医大学长征医院肾内科)；周庆文(上海浦东蓝博转基因医学生物技术有限公司转基因研究室)；梅长林(200003上海，第二军医大学长征医院肾内科)
关键词：
中华肾病杂志000419随着现代分子生物学研究的不断深入，基因诊断技术为常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)的防治研究带来了生机，尤以致病基因的检测定位和疾病的早期诊断(包括症状前和产前诊断)最引人瞩目。
基因连锁分析是最早运用于该领域的分析诊断方法。连锁分析(linkageanalysis)是研究与某一性状连锁的遗传标记在家系中的遗传分离方式，包括连锁平衡分析和连锁不平衡分析法。后者常发生在某一标记基因与致病突变基因连锁紧密的情况，有助于对致病基因的检测，故常用于对遗传病的早期诊断和遗传咨询。
Reeders等1985年首先利用与PKD1紧密连锁的α珠蛋白基因，成功地将PKD1定位于第16号人染色体短臂1区3带上。随后有关与PKD紧密连锁的新标记基因的报道屡见不鲜，诊断准确率不断提高。迄今为止，基因连锁分析仍作为ADPKD诊断的主要方法，其原理与具体步骤报道的很多，这里不作赘述。
以下介绍ADPKD其它几种常用的基因诊断方法，它们大多是以基因连锁分析为基础而发展起来的，同直接序列测定突变位点相比，具有快速、简便、灵敏及确诊率较高等优点。
一、微卫星DNA分析
微卫星(microsatellite)DNA是散布于人基因组DNA上的一种由2～4个核苷酸组成的重复序列，在同一家系内具有高度的遗传保守性，但不同个体间其拷贝数则有明显的差别。
在PKD疾病基因附近常存在微卫收稿日期：2000-07-06, http://www.100md.com
单位：张树忠(200003上海，第二军医大学长征医院肾内科)；周庆文(上海浦东蓝博转基因医学生物技术有限公司转基因研究室)；梅长林(200003上海，第二军医大学长征医院肾内科)
关键词：
中华肾病杂志000419随着现代分子生物学研究的不断深入，基因诊断技术为常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)的防治研究带来了生机，尤以致病基因的检测定位和疾病的早期诊断(包括症状前和产前诊断)最引人瞩目。
基因连锁分析是最早运用于该领域的分析诊断方法。连锁分析(linkageanalysis)是研究与某一性状连锁的遗传标记在家系中的遗传分离方式，包括连锁平衡分析和连锁不平衡分析法。后者常发生在某一标记基因与致病突变基因连锁紧密的情况，有助于对致病基因的检测，故常用于对遗传病的早期诊断和遗传咨询。
Reeders等1985年首先利用与PKD1紧密连锁的α珠蛋白基因，成功地将PKD1定位于第16号人染色体短臂1区3带上。随后有关与PKD紧密连锁的新标记基因的报道屡见不鲜，诊断准确率不断提高。迄今为止，基因连锁分析仍作为ADPKD诊断的主要方法，其原理与具体步骤报道的很多，这里不作赘述。
以下介绍ADPKD其它几种常用的基因诊断方法，它们大多是以基因连锁分析为基础而发展起来的，同直接序列测定突变位点相比，具有快速、简便、灵敏及确诊率较高等优点。
一、微卫星DNA分析
微卫星(microsatellite)DNA是散布于人基因组DNA上的一种由2～4个核苷酸组成的重复序列，在同一家系内具有高度的遗传保守性，但不同个体间其拷贝数则有明显的差别。
在PKD疾病基因附近常存在微卫收稿日期：2000-07-06, http://www.100md.com