囊性内脏性脑发育不全1例尸检报告
作者：张云东 韩德宣 蜀津
单位：张云东(重庆市第五人民医院(400062))；韩德宣(重庆市第五人民医院(400062))；蜀津(重庆市第二人民医院(402160))
关键词：
重庆医学000495 囊性内脏性脑发育不全是胎儿、婴幼儿多系统多脏器的发育畸形，又称 Meckel 综合征。是一种常染色体隐性遗传病，国内外均少见。我院对此种畸形胎儿作了系统解剖，现报道如下。
患儿女性，系第二胎31孕周死产。解剖见胎儿枕部有一4cm×4cm×4cm 大囊性肿物，破囊后有半混浊液体流出，囊壁厚0，2cm～1cm；该处枕骨见-2cm×1.7cm 裂孔。腹部极度膨隆，剖腹后见双侧巨大肾，肾表面凹凸不平，呈结节状。肾切面呈蜂窝状，由大小不一的囊泡构成，部分囊泡内含少许淡黄清亮液体；肾髓质灰白水肿。心、肺、肝、脾及消化道未见明显异常。四肢尺侧均已形成良好的额外指，均为六指/趾直接与第五指/趾连接。镜检：枕部突出的脑膜下见少许神经胶质及退变胶质细胞。肾组织内见多数大小不一囊腔，内衬立方上皮。部分囊壁间隔菲薄，仅为两层立方上皮，其间有少许纤维。有的纤维组织囊壁内可见数个未完全发育的肾少球。肝脏小叶结构部分可辨，肝小叶周边及汇管区纤维组织增生，并向肝小叶内穿插，有纤维化趋向。肝组织内可见散在的髓外造血灶。汇管区及小叶周边小胆管、毛细胆管扩张、增生及胆管壁纤维化。
病理解剖诊断：(1)枕骨裂，积水性脑、脑膜突出；(2)双侧性巨大多囊肾(PotterⅡ型)，合并肝内胆管扩张、增生及肝内纤维化；(3)四肢轴后性多指症A型。……, 百拇医药
单位：张云东(重庆市第五人民医院(400062))；韩德宣(重庆市第五人民医院(400062))；蜀津(重庆市第二人民医院(402160))
关键词：
重庆医学000495 囊性内脏性脑发育不全是胎儿、婴幼儿多系统多脏器的发育畸形，又称 Meckel 综合征。是一种常染色体隐性遗传病，国内外均少见。我院对此种畸形胎儿作了系统解剖，现报道如下。
患儿女性，系第二胎31孕周死产。解剖见胎儿枕部有一4cm×4cm×4cm 大囊性肿物，破囊后有半混浊液体流出，囊壁厚0，2cm～1cm；该处枕骨见-2cm×1.7cm 裂孔。腹部极度膨隆，剖腹后见双侧巨大肾，肾表面凹凸不平，呈结节状。肾切面呈蜂窝状，由大小不一的囊泡构成，部分囊泡内含少许淡黄清亮液体；肾髓质灰白水肿。心、肺、肝、脾及消化道未见明显异常。四肢尺侧均已形成良好的额外指，均为六指/趾直接与第五指/趾连接。镜检：枕部突出的脑膜下见少许神经胶质及退变胶质细胞。肾组织内见多数大小不一囊腔，内衬立方上皮。部分囊壁间隔菲薄，仅为两层立方上皮，其间有少许纤维。有的纤维组织囊壁内可见数个未完全发育的肾少球。肝脏小叶结构部分可辨，肝小叶周边及汇管区纤维组织增生，并向肝小叶内穿插，有纤维化趋向。肝组织内可见散在的髓外造血灶。汇管区及小叶周边小胆管、毛细胆管扩张、增生及胆管壁纤维化。
病理解剖诊断：(1)枕骨裂，积水性脑、脑膜突出；(2)双侧性巨大多囊肾(PotterⅡ型)，合并肝内胆管扩张、增生及肝内纤维化；(3)四肢轴后性多指症A型。……, 百拇医药