痛风一家系5例
作者：李琴 毕明俊 乔风花
单位：荣成市第二人民医院，山东荣成264309
关键词：
现代康复0004160 1资料与方法
例1Ⅱ7先证者，男，59岁。右足母趾肿痛16年，加重半月。多次以关节炎治疗效果欠佳。查体：右第1、2跖趾关节、足背、足跟部红肿，明显压痛，查血尿酸632μmol/L。尿素氮9.1mmol/L，尿蛋白(+)。X线片示痛风石，考虑痛风引起肾功能损害，给予秋水仙碱治疗血尿酸、尿素氮恢复正常，尿蛋白消失。例2Ⅲ1先证者外甥，42岁。例3Ⅱ11先证者之弟，57岁。例4Ⅱ3先证者之兄，68岁。反复足部感染8年加重4d。查体：BP28/14kPa，心率84次/min，心律不齐，时有早搏，心电图示频发房性早搏，慢性冠脉供血不足。血尿素氮10.8mmol/L，肌酐414μmol/L，尿酸512μmol/L，X线片示痛风石。用秋水仙碱、别嘌呤醇治疗21d，同时配合饮食治疗，症状完全消失。例5Ⅲ2先证者外甥，40岁，阵发性剧烈腰腹疼痛2d。查体：左中输尿管压痛点明显压痛。B超示左肾积水，输尿管结石。血尿酸564μmol/L，尿蛋白(+)，尿中红细胞少许，按痛风结石治疗，疼痛缓解。
2讨论
痛风可引起急性关节炎、痛风石沉积、关节畸形及慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。
本组均为男性，病程2d～16年，其中3例关节红肿热痛有明显食入鱼虾诱因。血尿酸均大于416.5μmol/L，X线片示有痛风石者3例，经抗痛风治疗，症状迅速缓解，故可诊断为原发性痛风。文献报道(1)其遗传方式有：多基因遗传、X-性连锁遗传及自体隐性遗传。从本家系系谱特点看(见图1)，属X-性连锁隐性遗传，其依据是：(1)系谱中只有男性患者。(2)双亲都无病时儿子可能发病，女儿则不会发病。儿子如果发病，其致病基因是从母亲(携带者)传来。(3)由于交叉遗传，在系谱中可见到患者的兄弟、外祖父、舅父、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属不可能是患者。(4)本组病例的发病年龄均在40岁以上。(5)假如本组为常染色隐性遗传，则男女发病机会相等，病人同胞中约1/4发病。而本组均为男性患者，Ⅱ代中发病率为50%。本组Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ11的子女均未发病，可能仅调查一个家系，病率可有较大偏差，及本病均40岁以后发病，现有成员尚不到上述年龄。我们认为凡中年以上男性，有痛风家庭史者、突发足母趾、足庶跖、踝、膝等单关节红肿热痛，应常规查肾功能谱、血尿酸、血沉、尿常规、X线片或B超等，以免漏误诊。
图1 家系系谱
收稿：1999-12-08, http://www.100md.com
单位：荣成市第二人民医院，山东荣成264309
关键词：
现代康复0004160 1资料与方法
例1Ⅱ7先证者，男，59岁。右足母趾肿痛16年，加重半月。多次以关节炎治疗效果欠佳。查体：右第1、2跖趾关节、足背、足跟部红肿，明显压痛，查血尿酸632μmol/L。尿素氮9.1mmol/L，尿蛋白(+)。X线片示痛风石，考虑痛风引起肾功能损害，给予秋水仙碱治疗血尿酸、尿素氮恢复正常，尿蛋白消失。例2Ⅲ1先证者外甥，42岁。例3Ⅱ11先证者之弟，57岁。例4Ⅱ3先证者之兄，68岁。反复足部感染8年加重4d。查体：BP28/14kPa，心率84次/min，心律不齐，时有早搏，心电图示频发房性早搏，慢性冠脉供血不足。血尿素氮10.8mmol/L，肌酐414μmol/L，尿酸512μmol/L，X线片示痛风石。用秋水仙碱、别嘌呤醇治疗21d，同时配合饮食治疗，症状完全消失。例5Ⅲ2先证者外甥，40岁，阵发性剧烈腰腹疼痛2d。查体：左中输尿管压痛点明显压痛。B超示左肾积水，输尿管结石。血尿酸564μmol/L，尿蛋白(+)，尿中红细胞少许，按痛风结石治疗，疼痛缓解。
2讨论
痛风可引起急性关节炎、痛风石沉积、关节畸形及慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。
本组均为男性，病程2d～16年，其中3例关节红肿热痛有明显食入鱼虾诱因。血尿酸均大于416.5μmol/L，X线片示有痛风石者3例，经抗痛风治疗，症状迅速缓解，故可诊断为原发性痛风。文献报道(1)其遗传方式有：多基因遗传、X-性连锁遗传及自体隐性遗传。从本家系系谱特点看(见图1)，属X-性连锁隐性遗传，其依据是：(1)系谱中只有男性患者。(2)双亲都无病时儿子可能发病，女儿则不会发病。儿子如果发病，其致病基因是从母亲(携带者)传来。(3)由于交叉遗传，在系谱中可见到患者的兄弟、外祖父、舅父、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属不可能是患者。(4)本组病例的发病年龄均在40岁以上。(5)假如本组为常染色隐性遗传，则男女发病机会相等，病人同胞中约1/4发病。而本组均为男性患者，Ⅱ代中发病率为50%。本组Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ11的子女均未发病，可能仅调查一个家系，病率可有较大偏差，及本病均40岁以后发病，现有成员尚不到上述年龄。我们认为凡中年以上男性，有痛风家庭史者、突发足母趾、足庶跖、踝、膝等单关节红肿热痛，应常规查肾功能谱、血尿酸、血沉、尿常规、X线片或B超等，以免漏误诊。
图1 家系系谱
收稿：1999-12-08, http://www.100md.com