基因科学导致医学革命
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2000年5月14日
用基因诊断疾病和预测人体对药物反应的技术发展迅速。基因治疗几十年内也将成为现实。
血色病是美国最常见的一种遗传性疾病，患者会因血液和组织、器官中的铁含量过高而使器官功能衰竭，导致死亡。原来诊断此病要做肝脏活检。现在科学家已分离出与此病有关的血色素沉着基因，因而只要用一滴血就能作出诊断。这一方法将在今后几十年中挽救几百万人的生命，而这只是人类基因组测序工程给临床医学带来的巨大变化之一。
美国国家人类基因组研究所的柯林斯博士称，到2010年，任何人都可通过基因检验来估计有碍自身健康的主要危险，估计身体对烟酒的耐力等。目前，医学上这一趋势发展很快。美国现在每年进行的基因临床检验达400万次。新生儿要做镰刀状细胞贫血、先天性甲状腺病以及苯基酮尿症(一种造成智力障碍的代谢病)的常规检查。具有肿瘤家族史的人通过检验来了解是否遗传了突变基因。这些疾病如能及早检出，大多可加以控制。
基因检验还能帮助我们了解自身对各种治疗方法的反应会是怎样的。例如大多数患白血病的孩子能受得住标准剂量的化疗，但10个孩子中有1个因体内产生的代谢酶达不到应有的水平，其所能承受的剂量只是正常人的二十分之一。医生通过事先检验，就能避免用药不当造成的毒害。另据估计，有10—40%的人服用任何药物都有程度不同的反应，每年有200万个美国人因不良的药物反应而住院，有10万人死亡。现在，某些企业正在开发能立时分析几千个基因的芯片。有的专家提出每个人一生出来就应做基因测序，父母都应获得他们孩子的基因顺序光盘只读储存器。这样，有病时医生就能据以开出最合适的处方。
除检验和预测外，目前临床上应用基因治疗还较少。但在理论上，向病人体内注入好基因以治疗疾病应是可能的。科学家们现已分离出有益的DNA并将其拼接到媒介物(经过基因改造的某些病毒)上，以便使基因渗入细胞。但要让人体接纳并表达这种治疗性基因却万分困难，因媒介物会产生免疫反应以摧毁这种基因，并使病人受害。研究人员发明了驾驭DNA 的更简易的方法是将拼接了人基因的细菌细胞放在培养液中培养，然后用细菌细胞制造的蛋白质作为药物，用于人体。正在临床试验中的这类药物能保护骨髓免受化疗的毒副作用，有些有助于伤口愈合。
基因治疗的另一种方法是约束有害基因。在基因密码转录到RNA的过程中，向细胞倾注大量基因密码的假副本以阻止蛋白质产生，可达到这一目的。此外也可利用“反义”分子来轰击基因，封闭部分基因序列，从而防止RNA产生有害的蛋白质。
基因治疗的普遍应用可能还需几十年的时间。但已有的进展已足以表明，基因科学带给医学的变化将是革命性的。
摘自：Internet, 百拇医药
血色病是美国最常见的一种遗传性疾病，患者会因血液和组织、器官中的铁含量过高而使器官功能衰竭，导致死亡。原来诊断此病要做肝脏活检。现在科学家已分离出与此病有关的血色素沉着基因，因而只要用一滴血就能作出诊断。这一方法将在今后几十年中挽救几百万人的生命，而这只是人类基因组测序工程给临床医学带来的巨大变化之一。
美国国家人类基因组研究所的柯林斯博士称，到2010年，任何人都可通过基因检验来估计有碍自身健康的主要危险，估计身体对烟酒的耐力等。目前，医学上这一趋势发展很快。美国现在每年进行的基因临床检验达400万次。新生儿要做镰刀状细胞贫血、先天性甲状腺病以及苯基酮尿症(一种造成智力障碍的代谢病)的常规检查。具有肿瘤家族史的人通过检验来了解是否遗传了突变基因。这些疾病如能及早检出，大多可加以控制。
基因检验还能帮助我们了解自身对各种治疗方法的反应会是怎样的。例如大多数患白血病的孩子能受得住标准剂量的化疗，但10个孩子中有1个因体内产生的代谢酶达不到应有的水平，其所能承受的剂量只是正常人的二十分之一。医生通过事先检验，就能避免用药不当造成的毒害。另据估计，有10—40%的人服用任何药物都有程度不同的反应，每年有200万个美国人因不良的药物反应而住院，有10万人死亡。现在，某些企业正在开发能立时分析几千个基因的芯片。有的专家提出每个人一生出来就应做基因测序，父母都应获得他们孩子的基因顺序光盘只读储存器。这样，有病时医生就能据以开出最合适的处方。
除检验和预测外，目前临床上应用基因治疗还较少。但在理论上，向病人体内注入好基因以治疗疾病应是可能的。科学家们现已分离出有益的DNA并将其拼接到媒介物(经过基因改造的某些病毒)上，以便使基因渗入细胞。但要让人体接纳并表达这种治疗性基因却万分困难，因媒介物会产生免疫反应以摧毁这种基因，并使病人受害。研究人员发明了驾驭DNA 的更简易的方法是将拼接了人基因的细菌细胞放在培养液中培养，然后用细菌细胞制造的蛋白质作为药物，用于人体。正在临床试验中的这类药物能保护骨髓免受化疗的毒副作用，有些有助于伤口愈合。
基因治疗的另一种方法是约束有害基因。在基因密码转录到RNA的过程中，向细胞倾注大量基因密码的假副本以阻止蛋白质产生，可达到这一目的。此外也可利用“反义”分子来轰击基因，封闭部分基因序列，从而防止RNA产生有害的蛋白质。
基因治疗的普遍应用可能还需几十年的时间。但已有的进展已足以表明，基因科学带给医学的变化将是革命性的。
摘自：Internet, 百拇医药