Gardner’s综合征伴甲状腺癌1例
王卫东 陈正堂 王志新
关键词：Gardner's综合征 甲状腺癌
患者女，36岁。于1993年1月10日因右侧甲状腺肿块入院行右甲状腺摘除术。病理诊断：甲状腺乳头状腺癌。1994年10月25日又因间歇性腹痛腹泻入院。纤维结肠镜诊断：结肠多发性息肉，行全结肠切除术。肉眼见结肠90cm，周径8cm，全结肠粘膜面可见较密集排列的息肉状肿物，0.3～0.8cm大小，有蒂，质软。病理诊断：结肠多发性腺瘤病，间变Ⅱ级。术后9个月，患者又以腹部肿物再次入院剖腹探查，见中腹至盆腔腹膜后及小肠系膜弥漫分布大小不等的质硬包块，边界不清，髂内外血管及部分小肠受侵。因腹部肿物广泛，活动差，仅将腹膜上肿物切除送检。镜下见纤维母细胞分化良好，细胞成熟，核无间变。病理诊断：腹内侵袭性纤维瘤病。患者于1999年7月4日死于恶病质。
小结 本世纪50年代由Gardner首次描述了该综合征，其基本病变包括结肠腺瘤性息肉合并软组织、硬组织及皮肤肿瘤或瘤样病变，以纤维瘤病最为多见，其次为骨瘤、皮肤囊肿等。合并纤维肉瘤、脂肪肉瘤、骨肉瘤、软骨肉瘤、色素性眼底病、牙齿异常、甲状腺癌、脑瘤、胰腺癌等也有报道。该综合征是一种常染色体显性遗传病，理论上男女罹患比例相同，但事实上以20～40岁女性多见。研究发现，它是由位于染色体5q21～q22的APC基因突变所致，后者是一种参与细胞增殖调控的信号蛋白。
本病例的临床病理特点典型，青年女性，结肠多发性腺瘤病合并腹内纤维瘤病、甲状腺乳头状腺癌，符合Gardner′s综合征。通过网络检索，Gardner′s综合征伴甲状腺癌在国内外报道均极少见。据CettaF报道，甲状腺癌作为Gardner′s综合征的一种肠外临床表现，约占该综合征的1%～2%。BellB等人通过对此类病例的回顾性分析，发现女性患者占绝大多数(94.3%)，且发病年龄多在20～30岁；此类患者中，88.5%的甲状腺病理类型是乳头状腺癌，其中64%的甲状腺癌为多中心发生，这比一般的甲状腺癌患者高出两倍，也易远处转移。统计发现，有55%的甲状腺癌在Gardner′s综合征诊断后1～17年内发生，29.6%早于该综合征发生，14.8%的患者甲状腺癌和Gardner′s综合征同时发现。因此，女性甲状腺癌患者，应注意定期检查胃肠道有无多发性息肉，或者发现Gardner′s综合征时，应注意检查有无甲状腺包块，以助于早期发现，明确诊断，早期治疗。治疗以手术配合化疗为主。
王卫东(重庆市新桥医院肿瘤科 重庆市 400037)
陈正堂(重庆市新桥医院肿瘤科 重庆市 400037)
王志新(重庆市新桥医院肿瘤科 重庆市 400037), 百拇医药
关键词：Gardner's综合征 甲状腺癌
患者女，36岁。于1993年1月10日因右侧甲状腺肿块入院行右甲状腺摘除术。病理诊断：甲状腺乳头状腺癌。1994年10月25日又因间歇性腹痛腹泻入院。纤维结肠镜诊断：结肠多发性息肉，行全结肠切除术。肉眼见结肠90cm，周径8cm，全结肠粘膜面可见较密集排列的息肉状肿物，0.3～0.8cm大小，有蒂，质软。病理诊断：结肠多发性腺瘤病，间变Ⅱ级。术后9个月，患者又以腹部肿物再次入院剖腹探查，见中腹至盆腔腹膜后及小肠系膜弥漫分布大小不等的质硬包块，边界不清，髂内外血管及部分小肠受侵。因腹部肿物广泛，活动差，仅将腹膜上肿物切除送检。镜下见纤维母细胞分化良好，细胞成熟，核无间变。病理诊断：腹内侵袭性纤维瘤病。患者于1999年7月4日死于恶病质。
小结 本世纪50年代由Gardner首次描述了该综合征，其基本病变包括结肠腺瘤性息肉合并软组织、硬组织及皮肤肿瘤或瘤样病变，以纤维瘤病最为多见，其次为骨瘤、皮肤囊肿等。合并纤维肉瘤、脂肪肉瘤、骨肉瘤、软骨肉瘤、色素性眼底病、牙齿异常、甲状腺癌、脑瘤、胰腺癌等也有报道。该综合征是一种常染色体显性遗传病，理论上男女罹患比例相同，但事实上以20～40岁女性多见。研究发现，它是由位于染色体5q21～q22的APC基因突变所致，后者是一种参与细胞增殖调控的信号蛋白。
本病例的临床病理特点典型，青年女性，结肠多发性腺瘤病合并腹内纤维瘤病、甲状腺乳头状腺癌，符合Gardner′s综合征。通过网络检索，Gardner′s综合征伴甲状腺癌在国内外报道均极少见。据CettaF报道，甲状腺癌作为Gardner′s综合征的一种肠外临床表现，约占该综合征的1%～2%。BellB等人通过对此类病例的回顾性分析，发现女性患者占绝大多数(94.3%)，且发病年龄多在20～30岁；此类患者中，88.5%的甲状腺病理类型是乳头状腺癌，其中64%的甲状腺癌为多中心发生，这比一般的甲状腺癌患者高出两倍，也易远处转移。统计发现，有55%的甲状腺癌在Gardner′s综合征诊断后1～17年内发生，29.6%早于该综合征发生，14.8%的患者甲状腺癌和Gardner′s综合征同时发现。因此，女性甲状腺癌患者，应注意定期检查胃肠道有无多发性息肉，或者发现Gardner′s综合征时，应注意检查有无甲状腺包块，以助于早期发现，明确诊断，早期治疗。治疗以手术配合化疗为主。
王卫东(重庆市新桥医院肿瘤科 重庆市 400037)
陈正堂(重庆市新桥医院肿瘤科 重庆市 400037)
王志新(重庆市新桥医院肿瘤科 重庆市 400037), 百拇医药