上海一教授首次发现天性心脏病发病原因
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2000年7月24日
上海儿科专家黄国英教授在一项研究中首次发现，Cx四十三基因异常，可直接导致先天性心脏病的发生。
先天性心脏病是危害小儿健康的常见病和多发病，发生率达百分之八。探寻先天性心脏病的病因和发病机理，是医学界长期研究的难点之一。
复旦大学医学院儿科专家黄国英教授通过构建小鼠模型，悉心钻研先心病的发病机理，在四年多的研究中，黄国英发现，Cx四十三基因在心脏胚胎发育中具有重要作用，而这一基因的异常，可导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。如果在小鼠体内剔除或多拷贝一个Cx四十三基因，则试验小鼠均会因肺动脉狭窄等心脏畸形而死亡。
黄国英教授还在世界上首次采用胎儿多普勒超声心动图技术，对Cx四十三基因异常的小鼠模型进行研究，观察其对小鼠胎儿的心脏血流动力学变化，结果发现，当这一基因异常时，小鼠收缩期心脏射血及心脏舒张功能均发生障碍，从而从病理生理学角度进一步阐明了Cx四十三基因异常所引起的心功能障碍。
此间专家指出，这项成果为基因诊断和治疗先天性心脏病开辟了新的途径。
摘自：华声报., 百拇医药
先天性心脏病是危害小儿健康的常见病和多发病，发生率达百分之八。探寻先天性心脏病的病因和发病机理，是医学界长期研究的难点之一。
复旦大学医学院儿科专家黄国英教授通过构建小鼠模型，悉心钻研先心病的发病机理，在四年多的研究中，黄国英发现，Cx四十三基因在心脏胚胎发育中具有重要作用，而这一基因的异常，可导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。如果在小鼠体内剔除或多拷贝一个Cx四十三基因，则试验小鼠均会因肺动脉狭窄等心脏畸形而死亡。
黄国英教授还在世界上首次采用胎儿多普勒超声心动图技术，对Cx四十三基因异常的小鼠模型进行研究，观察其对小鼠胎儿的心脏血流动力学变化，结果发现，当这一基因异常时，小鼠收缩期心脏射血及心脏舒张功能均发生障碍，从而从病理生理学角度进一步阐明了Cx四十三基因异常所引起的心功能障碍。
此间专家指出，这项成果为基因诊断和治疗先天性心脏病开辟了新的途径。
摘自：华声报., 百拇医药