文登发现染色体异常核型
http://www.100md.com
2000年8月1日
本报讯 山东威海市文登中心医院遗传室1995年至今已陆续发现
8例罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴
定，均为“世界首报”和“未见报道”。染色体异常核型的发现，可
有效避免染色体病儿的出生，对于优生优育、减轻家庭与社会负担均
具有明显的社会意义。
遗传病分为两种，一种是基因病，另一种就是染色体病。一个正
常人，其身体的每一个细胞均含有46条染色体，当这些细胞的染色体
发生了数量或结构变化时，即为染色体异常。各种染色体病根据染色
体异常的不同，其正常生育后代的几率分别为1/2、1/4、1/6、1
/18、0等。
有的染色体病患者属“异常核型携带者”，患者本人正常，但其
异常染色体核型可遗传给后代，造成婚后不育、自然流产或不良孕产。
染色体病患者生育正常的后代需进行产前诊断，羊水染色体检查是产
前诊断的主要方法，应根据胎儿的染色体正常与否，决定是否终止妊
娠。
目前，文登中心医院遗传室为部分染色体病患者进行了羊水染色
体检查，其中有数例胎儿被诊断为正常核型，因而得以顺利降生。, http://www.100md.com
8例罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴
定，均为“世界首报”和“未见报道”。染色体异常核型的发现，可
有效避免染色体病儿的出生，对于优生优育、减轻家庭与社会负担均
具有明显的社会意义。
遗传病分为两种，一种是基因病，另一种就是染色体病。一个正
常人，其身体的每一个细胞均含有46条染色体，当这些细胞的染色体
发生了数量或结构变化时，即为染色体异常。各种染色体病根据染色
体异常的不同，其正常生育后代的几率分别为1/2、1/4、1/6、1
/18、0等。
有的染色体病患者属“异常核型携带者”，患者本人正常，但其
异常染色体核型可遗传给后代，造成婚后不育、自然流产或不良孕产。
染色体病患者生育正常的后代需进行产前诊断，羊水染色体检查是产
前诊断的主要方法，应根据胎儿的染色体正常与否，决定是否终止妊
娠。
目前，文登中心医院遗传室为部分染色体病患者进行了羊水染色
体检查，其中有数例胎儿被诊断为正常核型，因而得以顺利降生。, http://www.100md.com