蓝巩膜-骨脆综合征一家系
潘美华 王丽珠
关键词：蓝巩膜-骨脆综合征 先证者女，7岁。父母非近亲结婚，第1胎足月顺产，自幼巩膜蓝色，视力低下。体检：X线检查显示骨质疏松，印象为成骨不全(薄骨型)。眼部检查：裸眼视力右眼0.2，左眼0.3；矫正视力右眼0.6(-4.00 DS() -4.00 DC×180°)，左眼0.6(-4.50 DS ()-4.00 DC×180°)。双眼巩膜呈蓝色，屈光间质清。双眼视乳头边界清晰，色泽淡红，C/D=0.3，血管走行清晰可见，黄斑中心凹反光存在，未见其他异常。视觉电生理检查：眼电图、视网膜电流图结果正常。耳部检查：耳廓及外耳道正常；纯音电测听和声阻抗检查，听功能正常。诊断：蓝巩膜-骨脆综合征；双眼屈光不正；双眼弱视。
图1 蓝巩膜-骨脆综合征家系
家系调查(图1)：5代22人中，患病者13例，其中男性6例，女性7例，除蓝巩膜症状外，伴随骨折病史、骨质异常者10例。均无耳聋史。家系无近亲婚姻史。
从家系图谱可以看出：(1)蓝巩膜-骨脆综合征具有明显的家族性，呈垂直传递，在4代以上；遗传与性别无关，男性和女性的发病机会均等，以典型常染色体显性遗传方式遗传，为常染色体显性遗传性疾病。(2)此家系基因外显能力较强，系谱第Ⅱ、Ⅲ代100%发病，第Ⅳ代75%发病，为高发病家系。(3)蓝巩膜-骨脆综合征的典型临床表现为蓝巩膜、脆骨与耳聋；在常染色体显性遗传中，可有不同程度表现。此家系中，以蓝巩膜及脆骨为主要体征，其中Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅳ7 3例仅表现蓝巩膜，说明具有同种基因型的不同个体，其发病程度不同。(4)该病患者应定期随诊，注意眼部卫生与安全，避免剧烈活动。青少年患者，应半年检查1次屈光情况，并配合弱视治疗。
作者单位：潘美华(361001 厦门眼科中心)
王丽珠(361001 厦门眼科中心), http://www.100md.com
关键词：蓝巩膜-骨脆综合征 先证者女，7岁。父母非近亲结婚，第1胎足月顺产，自幼巩膜蓝色，视力低下。体检：X线检查显示骨质疏松，印象为成骨不全(薄骨型)。眼部检查：裸眼视力右眼0.2，左眼0.3；矫正视力右眼0.6(-4.00 DS() -4.00 DC×180°)，左眼0.6(-4.50 DS ()-4.00 DC×180°)。双眼巩膜呈蓝色，屈光间质清。双眼视乳头边界清晰，色泽淡红，C/D=0.3，血管走行清晰可见，黄斑中心凹反光存在，未见其他异常。视觉电生理检查：眼电图、视网膜电流图结果正常。耳部检查：耳廓及外耳道正常；纯音电测听和声阻抗检查，听功能正常。诊断：蓝巩膜-骨脆综合征；双眼屈光不正；双眼弱视。
图1 蓝巩膜-骨脆综合征家系
家系调查(图1)：5代22人中，患病者13例，其中男性6例，女性7例，除蓝巩膜症状外，伴随骨折病史、骨质异常者10例。均无耳聋史。家系无近亲婚姻史。
从家系图谱可以看出：(1)蓝巩膜-骨脆综合征具有明显的家族性，呈垂直传递，在4代以上；遗传与性别无关，男性和女性的发病机会均等，以典型常染色体显性遗传方式遗传，为常染色体显性遗传性疾病。(2)此家系基因外显能力较强，系谱第Ⅱ、Ⅲ代100%发病，第Ⅳ代75%发病，为高发病家系。(3)蓝巩膜-骨脆综合征的典型临床表现为蓝巩膜、脆骨与耳聋；在常染色体显性遗传中，可有不同程度表现。此家系中，以蓝巩膜及脆骨为主要体征，其中Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅳ7 3例仅表现蓝巩膜，说明具有同种基因型的不同个体，其发病程度不同。(4)该病患者应定期随诊，注意眼部卫生与安全，避免剧烈活动。青少年患者，应半年检查1次屈光情况，并配合弱视治疗。
作者单位：潘美华(361001 厦门眼科中心)
王丽珠(361001 厦门眼科中心), http://www.100md.com