研究发现男性不育相关基因
http://www.100md.com
2001年10月25日
中华基因网10月24日报道 纽约，8月22日(路透社 健康专栏)——日前，两个科学家小组集中研究了与男性不育有关的基因。研究人员指出，这些发现将产生更好的不育症筛选法。
根据麻萨诸塞技术研究所Whitehead研究所的David C. Page博士，大约每6对夫妇中就有一对患有不育症，男性问题占一半。
Page说：“一旦问题发生在男性身上，通常是他的基因或是染色体出了问题。”他解释说，基因对与精子的产生起到了重要影响。导致精子产生出现障碍的最常见原因是Y染色体特殊部位被删除。
这个区域就是AZFc，它“非常易碎”而且容易丢失。但Page说，想要绘制AZFc区基因的图谱简直是一场“恶梦”。“我们所做的就是分解该区域，这样才能理解它的序列。”
他和同事发现AZFc区是由几个几乎相同的DNA序列组成的，只是它们以不同的组合方式重复。Page说：“这个区域就像许多镜子，因此科学家长期未能理解它。”
麻萨诸塞的研究人员说，相似的DNA序列相互吸引，因此“反射”序列完成了“相互切割和粘贴的工作”。当重组过程中序列相互粘联在一起，“它们之间的情况是不为人知的”。
他指出，对于一对想要怀孕的夫妇来说不幸的事情是，在重组过程中丢失的Y染色体片断装载了与精子制造有关的基因。
这项发表在在线《自然 遗传学》上的发现将有助于改善不育症遗传起因筛选的可靠性。
Page指出，下一步将是研究这些缺失的、对于不育症十分重要的基因。检测Y染色体其他部分以检测它们是否也影响了怀孕情况也是很重要的。他还指出不育症相关基因的研究应该扩展到除Y染色体外的其他部分。
另一项研究描述了另一个区域的基因也与某些男性不育症有关。
研究人员在线粒体上发现了这个基因，线粒体是细胞基础能量的制造工厂。这个研究小组由芬兰坦佩雷大学的Howard T. Jacobs博士领导，他们发现，与正常男性相比，大约9%的不育症男性具有POLG基因的不同形式。
Jacobs和同事指出男性不育症是由许多原因造成，但是他们暗示，至少在那些没有明显不育原因的欧洲男性中，POLG基因的变异很可能是罪魁祸首。
该基因与不育相关的假设得到证实的话，“通过筛选进行的早期检测将使高危人群获得适当的咨询或是相应的治疗。”
研究人员还指出，其他与线粒体保持有关的基因也应该与男性不育有关。, http://www.100md.com
根据麻萨诸塞技术研究所Whitehead研究所的David C. Page博士，大约每6对夫妇中就有一对患有不育症，男性问题占一半。
Page说：“一旦问题发生在男性身上，通常是他的基因或是染色体出了问题。”他解释说，基因对与精子的产生起到了重要影响。导致精子产生出现障碍的最常见原因是Y染色体特殊部位被删除。
这个区域就是AZFc，它“非常易碎”而且容易丢失。但Page说，想要绘制AZFc区基因的图谱简直是一场“恶梦”。“我们所做的就是分解该区域，这样才能理解它的序列。”
他和同事发现AZFc区是由几个几乎相同的DNA序列组成的，只是它们以不同的组合方式重复。Page说：“这个区域就像许多镜子，因此科学家长期未能理解它。”
麻萨诸塞的研究人员说，相似的DNA序列相互吸引，因此“反射”序列完成了“相互切割和粘贴的工作”。当重组过程中序列相互粘联在一起，“它们之间的情况是不为人知的”。
他指出，对于一对想要怀孕的夫妇来说不幸的事情是，在重组过程中丢失的Y染色体片断装载了与精子制造有关的基因。
这项发表在在线《自然 遗传学》上的发现将有助于改善不育症遗传起因筛选的可靠性。
Page指出，下一步将是研究这些缺失的、对于不育症十分重要的基因。检测Y染色体其他部分以检测它们是否也影响了怀孕情况也是很重要的。他还指出不育症相关基因的研究应该扩展到除Y染色体外的其他部分。
另一项研究描述了另一个区域的基因也与某些男性不育症有关。
研究人员在线粒体上发现了这个基因，线粒体是细胞基础能量的制造工厂。这个研究小组由芬兰坦佩雷大学的Howard T. Jacobs博士领导，他们发现，与正常男性相比，大约9%的不育症男性具有POLG基因的不同形式。
Jacobs和同事指出男性不育症是由许多原因造成，但是他们暗示，至少在那些没有明显不育原因的欧洲男性中，POLG基因的变异很可能是罪魁祸首。
该基因与不育相关的假设得到证实的话，“通过筛选进行的早期检测将使高危人群获得适当的咨询或是相应的治疗。”
研究人员还指出，其他与线粒体保持有关的基因也应该与男性不育有关。, http://www.100md.com