病例报告：Maffucci综合征
 |
据德国《医学论坛报》报道，一例34岁的女性患者，因患血管瘤和内生软骨瘤，其左手遭严重损害，而至苏黎世大学医院就诊。该患者近几年来已多次发生栓塞并进行手术切除，左手小指早在22岁时已切除。血液检查发现血管生长因子成倍增高，成纤维细胞生长因子甚至高于正常值7倍多。
该患者被诊断为Maffucci综合征。这是一种罕见的遗传性发育异常，临床多表现为指骨和长骨的多发性血管瘤和内生软骨瘤(见图)，其变化早在出生时已经开始，并在生命过程中不断进展，同时常可在甲状腺、副甲状腺、脑垂体、副肾、卵巢或乳腺等器官发生良性或恶性肿瘤。医师们决定对此例患者进行手术，切除其最大结节，重建其受损部外形。, 百拇医药