对罕见疾病家庭的研究可能促进治疗骨质疏松
【医业网据美联社2002年5月15日波士顿讯】美一家庭遗传了一种少见而奇怪的疾病，其成员颌骨方形，骨密度较高。现在研究他们的科学家找到了一种蛋白质，可能推进探索治疗骨质疏松症药的进程。
目前骨质疏松症的治疗，如钙和激素，大都注重预防骨质流失。但医生们正在寻找能确实加强骨质――尤其是骨质重度减少的病人――的更好方法。据美国卫生研究所说，目前全美的骨质疏松症患者约有1千万，多数是妇女，这导致每年的骨折人数超过150万。
耶鲁大学的研究人员着重研究了一个有着相反问题的家庭：其家人的骨质密度是正常人的两倍，使得他们的颌骨为方形，上腭呈骨性生长。他们除了难以在水中漂浮外，生活品质没受到多大影响。这种遗传病如此少见，还没有名称。发现本病是因为该家庭中的一位中年人卷进了一场严重交通事故。”X线摄片后，他的骨密度令人难以相信――居然没有骨折”，研究小组的负责人利弗顿(Richard Lifton)说。
在5月16日的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上，研究者报告首次发现了一个成员均携带突变型LRP5基因的家庭，而且这些人体内加强骨质的蛋白质非同一般地高。然后，科学家的目光锁定在名为Dkk-1的蛋白质上，其作用似乎是加强骨质过程中的一个刹车，由LRP5启动。他们推测，如果Dkk-1蛋白质能被药物改变，它就再也不能止住强骨质过程了，这样骨质疏松病人可形成新骨质。
“最令人激动的是它指向了一个加强骨质的系统”，研究小组的骨科专家因索格纳(Karl Insogna)说，”并提供了直接的分子目标”。目前至少有一种治疗骨质疏松的药物似乎能加强骨质，但还不知道其原因。休斯顿贝勒医学院的两位医生在一随发评论中警告，要确定是否能真让Dkk-1失效，还需进行更多研究。, 百拇医药
目前骨质疏松症的治疗，如钙和激素，大都注重预防骨质流失。但医生们正在寻找能确实加强骨质――尤其是骨质重度减少的病人――的更好方法。据美国卫生研究所说，目前全美的骨质疏松症患者约有1千万，多数是妇女，这导致每年的骨折人数超过150万。
耶鲁大学的研究人员着重研究了一个有着相反问题的家庭：其家人的骨质密度是正常人的两倍，使得他们的颌骨为方形，上腭呈骨性生长。他们除了难以在水中漂浮外，生活品质没受到多大影响。这种遗传病如此少见，还没有名称。发现本病是因为该家庭中的一位中年人卷进了一场严重交通事故。”X线摄片后，他的骨密度令人难以相信――居然没有骨折”，研究小组的负责人利弗顿(Richard Lifton)说。
在5月16日的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上，研究者报告首次发现了一个成员均携带突变型LRP5基因的家庭，而且这些人体内加强骨质的蛋白质非同一般地高。然后，科学家的目光锁定在名为Dkk-1的蛋白质上，其作用似乎是加强骨质过程中的一个刹车，由LRP5启动。他们推测，如果Dkk-1蛋白质能被药物改变，它就再也不能止住强骨质过程了，这样骨质疏松病人可形成新骨质。
“最令人激动的是它指向了一个加强骨质的系统”，研究小组的骨科专家因索格纳(Karl Insogna)说，”并提供了直接的分子目标”。目前至少有一种治疗骨质疏松的药物似乎能加强骨质，但还不知道其原因。休斯顿贝勒医学院的两位医生在一随发评论中警告，要确定是否能真让Dkk-1失效，还需进行更多研究。, 百拇医药