北京发现异常染色体新核型
一名24岁的妇女,婚后三年两次妊娠,胎儿均在四个月左右不明原因地死于宫中。该妇女来北京军区总医院优生优育中心检查,问及病史得知,男女双方非近亲婚配,孕期未接触有害物质及放射物质。进行细胞遗传学检测,发现父亲正常,母亲为45,XXt(正常女性为46,XX),有两条异常染色体,一条染色体平衡“跳槽”,另一条染色体错位粘连。该核型经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报,已录入世界染色体异常核型数据库。
该中心主任徐野分析,由于母亲染色体异常,在遗传中胎儿可能发生三种情况。第一种胎儿具有像母亲一样的核型,可以存活,却是平衡易位携带者;第二种胎儿为染色体缺失,不能存活;第三种胎儿染色体出现部分异常的单体或三体,也不能存活。
专家提醒孕妇要提高警惕,特别是高危孕妇(高龄、流产史、死胎史、家族遗传疾病史等)妊娠一定到正规医院做产前检查,确保胎儿健康,杜绝畸形儿出生。, 百拇医药
该中心主任徐野分析,由于母亲染色体异常,在遗传中胎儿可能发生三种情况。第一种胎儿具有像母亲一样的核型,可以存活,却是平衡易位携带者;第二种胎儿为染色体缺失,不能存活;第三种胎儿染色体出现部分异常的单体或三体,也不能存活。
专家提醒孕妇要提高警惕,特别是高危孕妇(高龄、流产史、死胎史、家族遗传疾病史等)妊娠一定到正规医院做产前检查,确保胎儿健康,杜绝畸形儿出生。, 百拇医药