弹力纤维基因突变与早发冠心病有关
本报讯 荷兰学者最近的一项研究发现，影响动脉弹性的一种基因突变与早发冠心病的危险增加有关。该研究显示，与健康人相比，ABCC6基因的特异突变，在50岁以前发生冠心病的患者中更常见。ABCC6基因的这种突变称为R1141X，它可能来自遗传或是自发出现。该研究结果发表在Circulation上(2002,106 ∶773)。
ABCC6 属三磷酸腺苷结合基因家族。这个基因家族编码转运分子进出细胞的蛋白。目前对ABCC6 基因的功能还不清楚。但是，根据基因突变后所产生的后果, 推测很可能其与保持弹力纤维蛋白功能的完整性有关。
突变的ABCC6基因引起弹力纤维假黄瘤(PXE)，是皮肤、视网膜及动脉壁结缔组织的少见病变, 发生率约1 /10万。PXE造成弹力纤维降解及组织钙化变硬。其心血管表现包括早发冠心病，与动脉弹力纤维钙化有关。R1141X 是ABCC6基因最常见的突变，见于荷兰及欧洲的PXE患者。
研究者不知道是否仅一个拷贝的突变基因就可增加早发冠心病的危险，而不产生PXE的其他症状。一项入选1500名荷兰人的研究发现，携带此突变基因者，其早发冠心病的危险是不携带此突变基因者的 4.2 倍。
该研究负责人、荷兰阿姆斯特丹大学内科Trip医师说：“我们的研究结果似乎表明，ABCC6基因的R1141X 突变在总人群中的发生率并不低，因此增加了早发心脏病的危险。"
Trip 及其同事于1987-1991年入选了441 例患者，均在50岁前发生过心脏事件，接受过冠脉血管成形术，或冠脉血管造影显示主要的冠脉狭窄70 %以上。1057名无心脏病的荷兰人作为对照组。研究者评价两组人群的心血管危险因素，提取受试者血中DNA分析ABCC6 基因。
Trip 说，研究显示，ABCC6基因的R1141X突变与早发冠心病强相关。并未发现这一突变与其他主要心血管危险因素有关，提示突变可能通过其他机制引发冠心病。441例心脏病患者中有14例(3.2 %)携带单拷贝突变基因；而1057名健康人中仅有8人 (0.8 %)携带单拷贝突变基因。
Trip 说：“如果上述结果被其他研究进一步证实，则有必要对PXE家系进行基因筛查。这些患者可能需要更为积极的冠心病预防措施”。
王吉云, 百拇医药
ABCC6 属三磷酸腺苷结合基因家族。这个基因家族编码转运分子进出细胞的蛋白。目前对ABCC6 基因的功能还不清楚。但是，根据基因突变后所产生的后果, 推测很可能其与保持弹力纤维蛋白功能的完整性有关。
突变的ABCC6基因引起弹力纤维假黄瘤(PXE)，是皮肤、视网膜及动脉壁结缔组织的少见病变, 发生率约1 /10万。PXE造成弹力纤维降解及组织钙化变硬。其心血管表现包括早发冠心病，与动脉弹力纤维钙化有关。R1141X 是ABCC6基因最常见的突变，见于荷兰及欧洲的PXE患者。
研究者不知道是否仅一个拷贝的突变基因就可增加早发冠心病的危险，而不产生PXE的其他症状。一项入选1500名荷兰人的研究发现，携带此突变基因者，其早发冠心病的危险是不携带此突变基因者的 4.2 倍。
该研究负责人、荷兰阿姆斯特丹大学内科Trip医师说：“我们的研究结果似乎表明，ABCC6基因的R1141X 突变在总人群中的发生率并不低，因此增加了早发心脏病的危险。"
Trip 及其同事于1987-1991年入选了441 例患者，均在50岁前发生过心脏事件，接受过冠脉血管成形术，或冠脉血管造影显示主要的冠脉狭窄70 %以上。1057名无心脏病的荷兰人作为对照组。研究者评价两组人群的心血管危险因素，提取受试者血中DNA分析ABCC6 基因。
Trip 说，研究显示，ABCC6基因的R1141X突变与早发冠心病强相关。并未发现这一突变与其他主要心血管危险因素有关，提示突变可能通过其他机制引发冠心病。441例心脏病患者中有14例(3.2 %)携带单拷贝突变基因；而1057名健康人中仅有8人 (0.8 %)携带单拷贝突变基因。
Trip 说：“如果上述结果被其他研究进一步证实，则有必要对PXE家系进行基因筛查。这些患者可能需要更为积极的冠心病预防措施”。
王吉云, 百拇医药