人类基因组研究进展及产业化前景(二)
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2002年9月23日
二、人类基因组研究国内研究进展及工作基础
国家“863”计划自90年代初就注意人类基因组研究技术和方法的建立，“九五”期间启动了人类基因组研究的专题项目，国家自然科学基金在1994年启动的重大项目“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。自1997年起，科技部在专题项目的基础上设立了“重大疾病相关基因结构与功能研究”的“863”计划重大项目和“人类疾病基因组学”的“973”重大基础研究项目；通过国家科技计划的大力支持，积极带动了部门、地方和企业界对我国基因组研究的投入，中国科学院和地方政府也启动了相应的项目。近10年来，在“863”计划、“973”计划和国家自然科学基金的支持下，我国在人类基因组研究方面已取得相当的成绩，赢得了国际同行的瞩目；收集、保存了一批宝贵的遗传资源；同时，建立了国家级的、在国际上具有初步竞争实力的人类基因组研究基地；初步建立了人类基因组研究的技术体系；凝聚和培养了一支较高水平的研究队伍。
1. 取得了一批重大研究成果
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1999年，我国作为唯一的发展中国家加入国际公共领域人类基因组计划，并顺利完成了所承担的占人类全基因组1%区域测序任务。我国科学家1998年在世界上首次克隆人神经性高频耳聋疾病基因，2001年以来，又克隆了导致人遗传性乳光牙、短指症、遗传性儿童白障等单基因遗传病的一批疾病基因，并在白血病相关基因分离克隆与功能研究方面取得了突破性进展。目前，已获得了10万多条表达序列标签(EST)，克隆了1000多条新基因的全长cDNA。在《Nature Genetics》等国际一流杂志上发表了一批高水平学术论文，申报了一批国家专利。
2. 收集、保存了一批宝贵的遗传资源
中华民族占世界人口的五分之一，是医疗、保健大国，有丰富的遗传疾病家系资源，我国丰富的人类遗传资源是研究人类疾病相关基因的宝贵材料。“九五”期间在“863”计划和卫生部的支持和协调下，组织全国几十个医学单位、医院和现场，对我国常见的重大疾病展开大规模的现场调查和样品采集。初步建立了遗传资源收集网络和资源信息库的采集管理系统，并收集、保存了一批血样和组织样本。现已收集家系3059个，DNA(含永生细胞株)样品逾18000份。
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3. 组建了一批国家级基地
随着基因组研究的深入，“九五”期间在科技部等有关地方和部门的支持下，一批国家级基因组研究基地相继建成，包括1998年成立的国家人类基因组研究南方中心、北方中心和中国科学院基因组信息学中心暨华大基因中心，以及企业型的“联合基因集团”等一批基因组研究、开发基地，标志着我国的基因组研究已由过去的分散作业，逐步转入集约化、大规模、高产出的新阶段。
4. 建立了一批技术平台
“863”计划在“九五”期间，特别注意规模化、高通量技术平台的建设。DNA大规模测序技术，生物信息学、酵母双杂交、规模化蛋白表达等批量筛选功能基因的技术，转基因小鼠和基因剔除术，新药筛选平台技术的组建等已取得了重要进展。
5. 培养了一支队伍
在科技部等有关方面的大力支持下，我国在人类基因组研究方面，不仅取得了令人瞩目的研究成果，还培养出了一批杰出的学科带头人和一批科技骨干，建立了我国自己的、具有较高水平的研究队伍。
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综上所述，尽管我国人类基因组研究与国际相比还存在一定的差距，但从总体上已初步具备了参与国际竞争，实现跨越式发展的基础和能力。
三、人类基因组研究在新药开发中的作用
随着人类基因组草图的绘制完成，人类基因研究的重点已转向功能基因组研究。而人类功能基因组研究的重要目标之一是发现特定基因的生物学功能并鉴定和验证药物的作用靶点，开发基因组药物。针对不断涌现的海量基因序列的原始数据，应用计算机进行科学发现和开展信息服务，发展生物信息产业，并通过生物信息学分析和实验室研究的结合，寻找拥有自主知识产权、具有重要生物功能和开发前景的新基因或基因新功能，提供新药筛查和重新设计的靶标或开拓疾病诊断和防治的新技术新方法。通过源头创新，扩展和深化医药生物技术的产业化，对生物医药的发展做出巨大的贡献。譬如，1998年的统计，药物基因组学数据收集分析市场与生物芯片测试数据分析市场的销售额分别为10亿和5亿美元；预测在2002年将各自上升至35和40亿美元，增长3.5倍和8倍；通过基因组研究，可发现作为基因药物用的新细胞因子；随着功能基因组和蛋白质组研究的深入开展，人类基因组产业在人口控制、人的健康保健市场的开发中有着广阔的前景和经济、社会效益。
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四、我国开展人类基因组研究的几点建议
虽然我国人类基因组研究发展较快，取得了令人瞩目的研究成果，具备了良好的工作基础，但也还存在不容忽视的问题，主要表现在研究经费投入不足，缺乏有效的管理体制以及企业介入不够，因此只能把有限的资金投入在少数重点研究方面，不能形成规模化研究和开发体系。此外，原始创新成果数量较少，不能为医药生物技术产业的发展提供足够的知识和产品。我国虽然在基因测序和疾病基因研究方面具有一定的优势，但在功能基因研究和基因开发研究方面与国际先进水平还有很大的差距，今后应加强这方面的工作。
目前，我国开发的基因工程相关产品使用的基因大多数不具有自主知识产权，绝大多数上市药物为仿制药。我国加入WTO后在知识产权保护方面所承受的压力还将进一步加大。面对严峻的形势，发挥我国遗传资源优势，以人类功能基因组研究为重点，从我国自主克隆的、以及国际公共数据库的人类基因中寻找新药及新药靶点，开发出具有自主知识产权的基因组药物是发展具有我国生物技术医药产业的一条重要途径。
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同时，要加强“863”计划、“973”计划等国家各科技计划之间的衔接和配合；调动各研究单位、企业及金融等方面的积极性，形成多渠道的投入体系，国家经费可重点支持基因组研究的前沿技术、公共技术平台，功能基因的产品开发可以企业投资为主；优势集成，有针对性、有重点地建立和完善一批基因组研究基地，并以我们现有的国家级人类基因组研究中心或基地为主，带动全国人类基因组研究以及医药生物技术产业的全面发展。此外，应进一步加强人类基因组研究的国际合作与交流，通过平等互利的国际合作，引入国外的资金、人才、技术和管理经验；国家应制定相应的政策，积极创造条件，吸引海外优秀人才回国。
“十五”期间我国政府更加重视人类基因组研究，特别是功能基因组研究，“863”计划生物和现代农业技术领域设立了基因操作技术主题，科技部将“功能基因组和生物芯片研究”列为“十五”期间重点组织实施的十二个重大专项之一。以“加强创新、重点突破，优势集成、构建平台，注重转化、推进产业”为指导思想，并希望通过本专项的实施，能够建立和完善功能基因组，包括疾病基因、水稻基因和中华民族单核苷酸多态性(SNPs)研究以及生物芯片研究的技术平台，使我国功能基因组及生物芯片研究的整体水平进入世界先进行列；获得一批具有自主知识产权的功能基因和生物芯片产品，并在功能基因及生物芯片研究与开发方面形成我国优势和特色；初步形成以基因自主知识产权为基础的我国“基因产业”和生物芯片新兴产业，为进一步提高我国生物技术研究开发及产业的国际竞争能力提供关键技术和创新产品。 -结束-, 百拇医药
国家“863”计划自90年代初就注意人类基因组研究技术和方法的建立，“九五”期间启动了人类基因组研究的专题项目，国家自然科学基金在1994年启动的重大项目“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。自1997年起，科技部在专题项目的基础上设立了“重大疾病相关基因结构与功能研究”的“863”计划重大项目和“人类疾病基因组学”的“973”重大基础研究项目；通过国家科技计划的大力支持，积极带动了部门、地方和企业界对我国基因组研究的投入，中国科学院和地方政府也启动了相应的项目。近10年来，在“863”计划、“973”计划和国家自然科学基金的支持下，我国在人类基因组研究方面已取得相当的成绩，赢得了国际同行的瞩目；收集、保存了一批宝贵的遗传资源；同时，建立了国家级的、在国际上具有初步竞争实力的人类基因组研究基地；初步建立了人类基因组研究的技术体系；凝聚和培养了一支较高水平的研究队伍。
1. 取得了一批重大研究成果
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1999年，我国作为唯一的发展中国家加入国际公共领域人类基因组计划，并顺利完成了所承担的占人类全基因组1%区域测序任务。我国科学家1998年在世界上首次克隆人神经性高频耳聋疾病基因，2001年以来，又克隆了导致人遗传性乳光牙、短指症、遗传性儿童白障等单基因遗传病的一批疾病基因，并在白血病相关基因分离克隆与功能研究方面取得了突破性进展。目前，已获得了10万多条表达序列标签(EST)，克隆了1000多条新基因的全长cDNA。在《Nature Genetics》等国际一流杂志上发表了一批高水平学术论文，申报了一批国家专利。
2. 收集、保存了一批宝贵的遗传资源
中华民族占世界人口的五分之一，是医疗、保健大国，有丰富的遗传疾病家系资源，我国丰富的人类遗传资源是研究人类疾病相关基因的宝贵材料。“九五”期间在“863”计划和卫生部的支持和协调下，组织全国几十个医学单位、医院和现场，对我国常见的重大疾病展开大规模的现场调查和样品采集。初步建立了遗传资源收集网络和资源信息库的采集管理系统，并收集、保存了一批血样和组织样本。现已收集家系3059个，DNA(含永生细胞株)样品逾18000份。
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3. 组建了一批国家级基地
随着基因组研究的深入，“九五”期间在科技部等有关地方和部门的支持下，一批国家级基因组研究基地相继建成，包括1998年成立的国家人类基因组研究南方中心、北方中心和中国科学院基因组信息学中心暨华大基因中心，以及企业型的“联合基因集团”等一批基因组研究、开发基地，标志着我国的基因组研究已由过去的分散作业，逐步转入集约化、大规模、高产出的新阶段。
4. 建立了一批技术平台
“863”计划在“九五”期间，特别注意规模化、高通量技术平台的建设。DNA大规模测序技术，生物信息学、酵母双杂交、规模化蛋白表达等批量筛选功能基因的技术，转基因小鼠和基因剔除术，新药筛选平台技术的组建等已取得了重要进展。
5. 培养了一支队伍
在科技部等有关方面的大力支持下，我国在人类基因组研究方面，不仅取得了令人瞩目的研究成果，还培养出了一批杰出的学科带头人和一批科技骨干，建立了我国自己的、具有较高水平的研究队伍。
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综上所述，尽管我国人类基因组研究与国际相比还存在一定的差距，但从总体上已初步具备了参与国际竞争，实现跨越式发展的基础和能力。
三、人类基因组研究在新药开发中的作用
随着人类基因组草图的绘制完成，人类基因研究的重点已转向功能基因组研究。而人类功能基因组研究的重要目标之一是发现特定基因的生物学功能并鉴定和验证药物的作用靶点，开发基因组药物。针对不断涌现的海量基因序列的原始数据，应用计算机进行科学发现和开展信息服务，发展生物信息产业，并通过生物信息学分析和实验室研究的结合，寻找拥有自主知识产权、具有重要生物功能和开发前景的新基因或基因新功能，提供新药筛查和重新设计的靶标或开拓疾病诊断和防治的新技术新方法。通过源头创新，扩展和深化医药生物技术的产业化，对生物医药的发展做出巨大的贡献。譬如，1998年的统计，药物基因组学数据收集分析市场与生物芯片测试数据分析市场的销售额分别为10亿和5亿美元；预测在2002年将各自上升至35和40亿美元，增长3.5倍和8倍；通过基因组研究，可发现作为基因药物用的新细胞因子；随着功能基因组和蛋白质组研究的深入开展，人类基因组产业在人口控制、人的健康保健市场的开发中有着广阔的前景和经济、社会效益。
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四、我国开展人类基因组研究的几点建议
虽然我国人类基因组研究发展较快，取得了令人瞩目的研究成果，具备了良好的工作基础，但也还存在不容忽视的问题，主要表现在研究经费投入不足，缺乏有效的管理体制以及企业介入不够，因此只能把有限的资金投入在少数重点研究方面，不能形成规模化研究和开发体系。此外，原始创新成果数量较少，不能为医药生物技术产业的发展提供足够的知识和产品。我国虽然在基因测序和疾病基因研究方面具有一定的优势，但在功能基因研究和基因开发研究方面与国际先进水平还有很大的差距，今后应加强这方面的工作。
目前，我国开发的基因工程相关产品使用的基因大多数不具有自主知识产权，绝大多数上市药物为仿制药。我国加入WTO后在知识产权保护方面所承受的压力还将进一步加大。面对严峻的形势，发挥我国遗传资源优势，以人类功能基因组研究为重点，从我国自主克隆的、以及国际公共数据库的人类基因中寻找新药及新药靶点，开发出具有自主知识产权的基因组药物是发展具有我国生物技术医药产业的一条重要途径。
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同时，要加强“863”计划、“973”计划等国家各科技计划之间的衔接和配合；调动各研究单位、企业及金融等方面的积极性，形成多渠道的投入体系，国家经费可重点支持基因组研究的前沿技术、公共技术平台，功能基因的产品开发可以企业投资为主；优势集成，有针对性、有重点地建立和完善一批基因组研究基地，并以我们现有的国家级人类基因组研究中心或基地为主，带动全国人类基因组研究以及医药生物技术产业的全面发展。此外，应进一步加强人类基因组研究的国际合作与交流，通过平等互利的国际合作，引入国外的资金、人才、技术和管理经验；国家应制定相应的政策，积极创造条件，吸引海外优秀人才回国。
“十五”期间我国政府更加重视人类基因组研究，特别是功能基因组研究，“863”计划生物和现代农业技术领域设立了基因操作技术主题，科技部将“功能基因组和生物芯片研究”列为“十五”期间重点组织实施的十二个重大专项之一。以“加强创新、重点突破，优势集成、构建平台，注重转化、推进产业”为指导思想，并希望通过本专项的实施，能够建立和完善功能基因组，包括疾病基因、水稻基因和中华民族单核苷酸多态性(SNPs)研究以及生物芯片研究的技术平台，使我国功能基因组及生物芯片研究的整体水平进入世界先进行列；获得一批具有自主知识产权的功能基因和生物芯片产品，并在功能基因及生物芯片研究与开发方面形成我国优势和特色；初步形成以基因自主知识产权为基础的我国“基因产业”和生物芯片新兴产业，为进一步提高我国生物技术研究开发及产业的国际竞争能力提供关键技术和创新产品。 -结束-, 百拇医药