基因诊断与基因治疗
华药集团新药技术中心信息室 王军 贺兴东
基因诊断是指通过对受检者基因组进行直接分析来测定某个基因的结构是否正确，从而判断受检者是否具有致病基因，以达到对遗传病的诊断目的。
基因诊断方法很多，总的说来是将受检者的基因与正常人的标准基因序列(图谱)进行比较，找出其差异即可判断是否致病基因。
传统的诊断总是根据发病后的临床症状进行，而基因诊断则是根据基因型来判断表现型，解决了遗传病发病前的早期诊断。携带者的致病基因的检出，是医学诊断史的重大革命。
基因诊断的主要工具是DNA探针，是DNA重组技术在医学上的应用。大体过程是，把被测样品的DNA提取出来，并用已知结构的DNA分子作为探针，与之进行分子杂交，就可测出样品中是否存在与探针DNA的结构相吻合的基因，即可得到明确的诊断，达到前所未有的特异性、灵敏度、准确、简便、快捷的目的。
现已在临床使用的有用于诊断腹泻病原菌和病毒、人性病病原体、巨细胞病、乙肝病毒、疱疹病毒等DNA探针；用于产前诊断遗传性病的有镰刀型贫血症、地中海贫血和肌营养不良症等；用于诊断动脉粥样硬化易感性、职业病、癌症、艾滋病等病毒探针。
基因治疗是一种全新的治病手段，将正常健康的基因导入患者体内，以取代治病的基因；也可以驱除患者的细胞，在体外注入正常的基因，然后再把它返回到患者体内，产生新基因产物，达到治病的疗效。基因治疗首先必须提高基因诊断的技术，准确了解所患疾病，出现在哪条染色体上。如已知软骨发育不全症(侏儒症)是在第四条染色体上；肺癌和乳腺癌在位于第17条染色体上等。
其次是把正常基因导入细胞，需要开发导入的手段和载体，这很重要。现在常用病毒做载体，费时费力，耗资又大，没有完善的设备和经验是难于进行的。科学家们正在探索更加简便易行的方法，如肌肉注射、静脉注射等。近来出现一种颗粒轰击系统的方法，利用高压放电将涂有目的基因的细微颗粒轰击到体内、皮肤表层、或通过小手术暴露真皮、内脏器官或肿瘤，直接将正常基因导入，可获较长期的疗效，其特点是“指哪打哪”。
(华药集团新药技术中心信息室 王军 贺兴东), http://www.100md.com
基因诊断是指通过对受检者基因组进行直接分析来测定某个基因的结构是否正确，从而判断受检者是否具有致病基因，以达到对遗传病的诊断目的。
基因诊断方法很多，总的说来是将受检者的基因与正常人的标准基因序列(图谱)进行比较，找出其差异即可判断是否致病基因。
传统的诊断总是根据发病后的临床症状进行，而基因诊断则是根据基因型来判断表现型，解决了遗传病发病前的早期诊断。携带者的致病基因的检出，是医学诊断史的重大革命。
基因诊断的主要工具是DNA探针，是DNA重组技术在医学上的应用。大体过程是，把被测样品的DNA提取出来，并用已知结构的DNA分子作为探针，与之进行分子杂交，就可测出样品中是否存在与探针DNA的结构相吻合的基因，即可得到明确的诊断，达到前所未有的特异性、灵敏度、准确、简便、快捷的目的。
现已在临床使用的有用于诊断腹泻病原菌和病毒、人性病病原体、巨细胞病、乙肝病毒、疱疹病毒等DNA探针；用于产前诊断遗传性病的有镰刀型贫血症、地中海贫血和肌营养不良症等；用于诊断动脉粥样硬化易感性、职业病、癌症、艾滋病等病毒探针。
基因治疗是一种全新的治病手段，将正常健康的基因导入患者体内，以取代治病的基因；也可以驱除患者的细胞，在体外注入正常的基因，然后再把它返回到患者体内，产生新基因产物，达到治病的疗效。基因治疗首先必须提高基因诊断的技术，准确了解所患疾病，出现在哪条染色体上。如已知软骨发育不全症(侏儒症)是在第四条染色体上；肺癌和乳腺癌在位于第17条染色体上等。
其次是把正常基因导入细胞，需要开发导入的手段和载体，这很重要。现在常用病毒做载体，费时费力，耗资又大，没有完善的设备和经验是难于进行的。科学家们正在探索更加简便易行的方法，如肌肉注射、静脉注射等。近来出现一种颗粒轰击系统的方法，利用高压放电将涂有目的基因的细微颗粒轰击到体内、皮肤表层、或通过小手术暴露真皮、内脏器官或肿瘤，直接将正常基因导入，可获较长期的疗效，其特点是“指哪打哪”。
(华药集团新药技术中心信息室 王军 贺兴东), http://www.100md.com