帕金森病新突变基因找到
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2003年2月10日
健康报
本报讯(记者汪敏)《自然遗传学》杂志2003年第一期刊登了上
海第二医科大学附属瑞金医院生物医学研究院乐卫东教授的研究论文，该论文对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达
5年的研究中，乐卫东教授和他领衔的课题组第一次在国际上发现了
两个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因。该基因能够
调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，其突变位点位于NR4A2，在家族性病人中发生率为10%。
多巴胺神经细胞是帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴
胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对201位病人进行了遗传性和
基因突变等方面的分析，并选择了221位具有年龄、性别、种族可比
性的非帕金森病病人进行比较，结果发现其基因突变对家族性帕金森
病病人有非常显著的意义。
该突变基因从两个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在
转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的
生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少。其次，对10%有遗传意义
的病人进行载体实验，发现他们的淋巴细胞基因水平明显降低。该研
究成果的意义在于开辟了帕金森病在遗传学领域的研究途径，并从遗
传学的角度进行辅助诊断、咨询以及治疗。, 百拇医药
本报讯(记者汪敏)《自然遗传学》杂志2003年第一期刊登了上
海第二医科大学附属瑞金医院生物医学研究院乐卫东教授的研究论文，该论文对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达
5年的研究中，乐卫东教授和他领衔的课题组第一次在国际上发现了
两个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因。该基因能够
调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，其突变位点位于NR4A2，在家族性病人中发生率为10%。
多巴胺神经细胞是帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴
胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对201位病人进行了遗传性和
基因突变等方面的分析，并选择了221位具有年龄、性别、种族可比
性的非帕金森病病人进行比较，结果发现其基因突变对家族性帕金森
病病人有非常显著的意义。
该突变基因从两个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在
转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的
生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少。其次，对10%有遗传意义
的病人进行载体实验，发现他们的淋巴细胞基因水平明显降低。该研
究成果的意义在于开辟了帕金森病在遗传学领域的研究途径，并从遗
传学的角度进行辅助诊断、咨询以及治疗。, 百拇医药