美科学家发现引发脆骨病的基因

http://www.100md.com 2003年2月12日 37c医学网

     美国科学家最近发现了脆骨病基因。这不仅有助于该病的治疗，还能预防伴生的骨质疏松。骨质疏松-假神经胶质瘤综合症(OPPG)患者骨密度减低，很易反复发生骨折，导致疼痛、变形、行走和站立困难。美国Case Western Reserve 大学的研究人员以前就曾将与该病有关的基因定位于11号染色体上，这种能引发脆骨病的基因叫作LRP5。

    研究人员分析了28个患者家族，发现患者从父母双方那里各得到一个有缺陷的LRP5基因，骨骼发育完整，但骨质比常人轻。由于父母通常只有一个坏基因，因而不会发病。在家族中，仅有一个正常LRP5基因的人骨质密度比有两个正常基因者还要低，说明LRP5基因在正常人中对骨密度也很重要。如果有药物能促进LRP5基因产生的蛋白质的水平，那么人们可以在年纪渐老，开始丢失骨质时服用它。另一个办法是在骨骼开始发育时就服用药物以增加骨密度。

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