病魔纠缠九岁女孩
2月15日的北京，一片春色灿烂。但刚从安贞医院采访完的记者，压抑了一个下午的心情还是无法因此放松：20万元杯水车薪的科研经费、几乎100%的疾病死亡率、9岁女孩天真的笑脸、随时可能降临的死亡……都在脑海中交叠。事情源于2月中旬的一个傍晚。电话彼端是位激动的母亲，“我想了好久才拨了你的电话，我在看了你们关于艾滋病的报道后就想给你们打电话，今天我实在忍不住了。你们对艾滋病做了那么多呼吁，我就想，能不能也通过你们，让大家也关注我孩子得的这种病？因为这也是不治之症啊……”
为了孩子辗转求医
记者很快见到了已经做了9年母亲的王芳(化名)，她一脸憔悴。说起女儿，她的第一句话就是“我每天把孩子送到学校后都不敢想以后会怎样，生怕她有什么闪失!”从她激动得甚至有点语无伦次的话中，记者明白，她刚刚过完9岁生日的女儿萧萧(化名)除了眼角与手臂上的黄色瘤子，看起来和同龄人没什么区别。但令父母痛苦不堪的是，这个天真的孩子从出生起就患上了家族性高胆固醇血症。这是一种罕见的遗传性疾病，北京地区还没有发现过这种疾病的记录。这种病有发生冠心病猝死的可能性，作为一个母亲，她不敢想象，如果有一天放学后接不回欢蹦乱跳的孩子会怎么样。
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回想过去的9年，王芳一脸的忧郁：萧萧生下来半个月后发现身上就有小米粒大小的黄色瘤，当时以为是胎记。女儿一岁半时，手腕上出现了小片黄色瘤，刚开始以为是皮肤病，没有引起医生的重视，医生建议等孩子五六岁时如果这些黄色瘤不自行消退再去看。
6岁时，孩子手腕的瘤子消退了。母亲一颗悬了6年多的心还没落地，就发现孩子的指关节开始变形、鼓大。2000年5月下旬，协和医院确诊孩子是患上了家族性高胆固醇血症。
从那时起，他们一家就开始了为孩子辗转求医的日子。两年多时间里，他们走遍了京城几个著名的治疗心血管疾病的医院。但得到的结论没有差别，小萧萧的人生刚刚开始，却似乎已经看到了头。
说起孩子确诊后的这几年，王芳告诉记者，他们一刻都不敢放松，不但在求医上不肯错过一点点机会，因为孩子得的病是胆固醇过高、最怕脂肪摄入过多，他们家的饭桌上就很少见到肥肉。一般孩子们都喜欢吃的巧克力、肯德基、麦当劳等食品，他们也都尽量不让孩子吃。
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在记者采访中，这位在病魔前坚强的妈妈几次泣不成声，她反复告诉记者，她知道自己的孩子前途渺茫，每次想到这个随时可能到来的结局她就眼前发黑，甚至觉得自己活着也没什么意义。她现在惟一的指望就是这种疾病的预防和治疗能引起社会的重视。她将失去自己可爱的女儿，她不敢奢望自己的女儿能治愈，但作为一个母亲，她不想更多的母亲再流泪伤心。
目前，正在积极为萧萧做治疗的安贞医院动脉硬化研究室王绿娅主任告诉记者，萧萧刚到该院治疗时血脂高达700毫克/分升，要知道正常人的血脂是小于220毫克/分升。在经过安贞医院一年多的不懈治疗后，1月份，刚刚为萧萧免费做的生化检查显示，萧萧的血脂已经降到了490毫克/分升。但不容乐观的是，萧萧的心脏血管钙化情况仍在加重，而且腹部血管也出现了较严重的硬化。
医院一路开启绿灯
说起和病魔苦苦纠缠的这些年，王芳一再感谢医生给他们的无私帮助。要知道，多年来为了给孩子看病，家里的积蓄已是捉襟见肘。每月近千元的药费，近300元的血液生化全项、700多元的全身血管超声及心脏超声、8000元左右的基因分析……，而且这些检查还是经常性的，疑难杂症一向就是个填不满的无底洞，对他们来说支付这些费用越来越难。在这场和死亡的拉锯战中，许多医院给予了他们力所能及的最大帮助。在萧萧的主治医生王绿娅和蔺洁的协调下，北京安贞医院超声诊断科、检验科等科室也为萧萧提供免费检查。去年1月，一家人在北京阜外心血管病医院做血脂全套化验时，医院考虑到这一家的难处，从没向他们要过一分钱。
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因为这种病最明显的症状就是胆固醇高，为了给孩子降低胆固醇，王绿娅和蔺洁又辗转联系到了中国中医研究院的知名专家姜良铎教授。得悉萧萧的不幸遭遇后，姜良铎教授表示在有限时间里自己一定尽力，他还特意免去了萧萧的特需门诊挂号费。
事实上，享受这一人间真情的不只是萧萧，安贞医院动脉硬化研究室目前有5名纯合子型家族性高胆固醇血症患者，这些患者除萧萧外几乎都是来自农村。为了这些患者的生命，医院尽可能减免他们的各项检查费用。家族性高胆固醇血症的纯合子患者需要每月复查一次，动脉粥样硬化程度已相当于六、七十岁的老人、随时有生命危险的10岁的山西女孩张婷(化名)，因为支付不起医疗费几乎要放弃了治疗，王绿娅主任获悉后把她接到了安贞医院进行治疗。另外，王绿娅主任还亲自到病人家乡为患者的亲属进行免费检查。
恢复病魔本来面目
北京安贞医院动脉硬化研究室王绿娅主任是从2001年3月开始深入研究家族性高胆固醇血症的，她用深入浅出的语言向记者解释了这一困扰了人类150多年但至今人类还束手无策的病症：这一疾病是因为人体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目少了，人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢，沉积在血管壁上，逐渐形成动脉硬化。之后这种沉积又表现在皮肤上，形成黄色瘤，部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷，因此，引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。这是一种遗传性疾病，人群发生比例为1:500，患者在幼儿期就可能形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生心肌梗塞。
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在医学上，把家族性高胆固醇血症分为纯合子型和杂合子型。前者胆固醇值高达600毫克/分升至700毫克/分升，后者胆固醇值也高达300毫克/分升至400毫克/分升。萧萧及王绿娅主任主治的5名患者患的正是纯合子型家族性高胆固醇血症，而他们的一级亲属即父母兄弟姐妹等有50%可能是杂合子型家族性高胆固醇血症患者；他们的二级亲属即祖父母、表兄弟姐妹等有25%可能是杂合子型家族性高胆固醇血症患者。如在对河南林县一患者的37位亲属的检查中，他们发现有近一半人胆固醇超过正常范围。
王主任指出，目前对纯合子型家族性高胆固醇血症还无计可施，但杂合子型家族性高胆固醇血症患者如果能及时诊断，还是可以通过医学干预延缓他们的寿命、提高他们的生活质量的。
说到这里，王主任说出了她的忧虑，无论对纯合子型还是杂合子型病人都该严格控制饮食并进行降脂治疗。在国际上，这一疾病是在1985年后才引起高度重视，但在我国还没有引起人们注意。但并非这种绝症在我国少见，而是因为人们重视不够、意识不到这种疾病的存在，许多人因此延误了治疗的时机。在我国，人们一般都是40岁以后才重视体检，而许多患者年纪轻轻时就突发冠心病。她指出，小于45岁的男性、小于55岁的女性发生冠心病的，其中约有20%是属于杂合子型家族性高胆固醇血症。
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科研经费杯水车薪
记者是首先从王芳的口中知道安贞医院动脉硬化研究室申请到专门研究家族性高胆固醇血症课题的消息的，作为一个母亲，她一直密切关注着这一领域的所有变化。虽然这对自己的女儿来说可能是远水解不了近渴，但她似乎还是看到了这一可怕的病魔被降伏的那一天。她不知道这一课题目前面临的困境。
王绿娅主任告诉记者，他们刚从北京市自然科学基金申请到这一课题，希望通过研究能有效治疗这一疾病和在产前检查时筛查出这一疾病的方法。
但情况不容乐观，除去这一疾病本身的可怕性不说，目前仅有的20万元在强大的病魔面前可以说是杯水车薪。要知道，除萧萧是身在北京的患者外，其他患者分布在河南、山东、山西等地。而对这一疾病的研究不只是对这5名纯合子型患者的研究，因为这是遗传性疾病，他们还要对这些患者的亲属进行检查，以尽早查出隐藏其间的杂合子型患者，及时治疗来延长他们的生命。为收集河南林县一个8岁患者的家属样本，王主任在2002年正月初九就和蔺洁医生携带着超声检查、心电图检查、血脂等生化检查的4大箱仪器、试剂等乘火车赶赴河南。但由于经费问题，他们和新疆、福建的患者只能通过网络、电话等联系，了解病情、提出建议。
对于家族性高胆固醇血症患者，依靠他汀类药物进行降脂治疗是重要手段。为使这些大多家境贫寒的患者能得到持续有效的药物治疗，王绿娅主任在和药厂联系，尽力为患者争取药物，但只能得到有限的帮助，她的患者们还得忍受缺药的苦恼。(本报记者 杨凤立), http://www.100md.com
为了孩子辗转求医
记者很快见到了已经做了9年母亲的王芳(化名)，她一脸憔悴。说起女儿，她的第一句话就是“我每天把孩子送到学校后都不敢想以后会怎样，生怕她有什么闪失!”从她激动得甚至有点语无伦次的话中，记者明白，她刚刚过完9岁生日的女儿萧萧(化名)除了眼角与手臂上的黄色瘤子，看起来和同龄人没什么区别。但令父母痛苦不堪的是，这个天真的孩子从出生起就患上了家族性高胆固醇血症。这是一种罕见的遗传性疾病，北京地区还没有发现过这种疾病的记录。这种病有发生冠心病猝死的可能性，作为一个母亲，她不敢想象，如果有一天放学后接不回欢蹦乱跳的孩子会怎么样。
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回想过去的9年，王芳一脸的忧郁：萧萧生下来半个月后发现身上就有小米粒大小的黄色瘤，当时以为是胎记。女儿一岁半时，手腕上出现了小片黄色瘤，刚开始以为是皮肤病，没有引起医生的重视，医生建议等孩子五六岁时如果这些黄色瘤不自行消退再去看。
6岁时，孩子手腕的瘤子消退了。母亲一颗悬了6年多的心还没落地，就发现孩子的指关节开始变形、鼓大。2000年5月下旬，协和医院确诊孩子是患上了家族性高胆固醇血症。
从那时起，他们一家就开始了为孩子辗转求医的日子。两年多时间里，他们走遍了京城几个著名的治疗心血管疾病的医院。但得到的结论没有差别，小萧萧的人生刚刚开始，却似乎已经看到了头。
说起孩子确诊后的这几年，王芳告诉记者，他们一刻都不敢放松，不但在求医上不肯错过一点点机会，因为孩子得的病是胆固醇过高、最怕脂肪摄入过多，他们家的饭桌上就很少见到肥肉。一般孩子们都喜欢吃的巧克力、肯德基、麦当劳等食品，他们也都尽量不让孩子吃。
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在记者采访中，这位在病魔前坚强的妈妈几次泣不成声，她反复告诉记者，她知道自己的孩子前途渺茫，每次想到这个随时可能到来的结局她就眼前发黑，甚至觉得自己活着也没什么意义。她现在惟一的指望就是这种疾病的预防和治疗能引起社会的重视。她将失去自己可爱的女儿，她不敢奢望自己的女儿能治愈，但作为一个母亲，她不想更多的母亲再流泪伤心。
目前，正在积极为萧萧做治疗的安贞医院动脉硬化研究室王绿娅主任告诉记者，萧萧刚到该院治疗时血脂高达700毫克/分升，要知道正常人的血脂是小于220毫克/分升。在经过安贞医院一年多的不懈治疗后，1月份，刚刚为萧萧免费做的生化检查显示，萧萧的血脂已经降到了490毫克/分升。但不容乐观的是，萧萧的心脏血管钙化情况仍在加重，而且腹部血管也出现了较严重的硬化。
医院一路开启绿灯
说起和病魔苦苦纠缠的这些年，王芳一再感谢医生给他们的无私帮助。要知道，多年来为了给孩子看病，家里的积蓄已是捉襟见肘。每月近千元的药费，近300元的血液生化全项、700多元的全身血管超声及心脏超声、8000元左右的基因分析……，而且这些检查还是经常性的，疑难杂症一向就是个填不满的无底洞，对他们来说支付这些费用越来越难。在这场和死亡的拉锯战中，许多医院给予了他们力所能及的最大帮助。在萧萧的主治医生王绿娅和蔺洁的协调下，北京安贞医院超声诊断科、检验科等科室也为萧萧提供免费检查。去年1月，一家人在北京阜外心血管病医院做血脂全套化验时，医院考虑到这一家的难处，从没向他们要过一分钱。
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因为这种病最明显的症状就是胆固醇高，为了给孩子降低胆固醇，王绿娅和蔺洁又辗转联系到了中国中医研究院的知名专家姜良铎教授。得悉萧萧的不幸遭遇后，姜良铎教授表示在有限时间里自己一定尽力，他还特意免去了萧萧的特需门诊挂号费。
事实上，享受这一人间真情的不只是萧萧，安贞医院动脉硬化研究室目前有5名纯合子型家族性高胆固醇血症患者，这些患者除萧萧外几乎都是来自农村。为了这些患者的生命，医院尽可能减免他们的各项检查费用。家族性高胆固醇血症的纯合子患者需要每月复查一次，动脉粥样硬化程度已相当于六、七十岁的老人、随时有生命危险的10岁的山西女孩张婷(化名)，因为支付不起医疗费几乎要放弃了治疗，王绿娅主任获悉后把她接到了安贞医院进行治疗。另外，王绿娅主任还亲自到病人家乡为患者的亲属进行免费检查。
恢复病魔本来面目
北京安贞医院动脉硬化研究室王绿娅主任是从2001年3月开始深入研究家族性高胆固醇血症的，她用深入浅出的语言向记者解释了这一困扰了人类150多年但至今人类还束手无策的病症：这一疾病是因为人体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目少了，人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢，沉积在血管壁上，逐渐形成动脉硬化。之后这种沉积又表现在皮肤上，形成黄色瘤，部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷，因此，引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。这是一种遗传性疾病，人群发生比例为1:500，患者在幼儿期就可能形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生心肌梗塞。
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在医学上，把家族性高胆固醇血症分为纯合子型和杂合子型。前者胆固醇值高达600毫克/分升至700毫克/分升，后者胆固醇值也高达300毫克/分升至400毫克/分升。萧萧及王绿娅主任主治的5名患者患的正是纯合子型家族性高胆固醇血症，而他们的一级亲属即父母兄弟姐妹等有50%可能是杂合子型家族性高胆固醇血症患者；他们的二级亲属即祖父母、表兄弟姐妹等有25%可能是杂合子型家族性高胆固醇血症患者。如在对河南林县一患者的37位亲属的检查中，他们发现有近一半人胆固醇超过正常范围。
王主任指出，目前对纯合子型家族性高胆固醇血症还无计可施，但杂合子型家族性高胆固醇血症患者如果能及时诊断，还是可以通过医学干预延缓他们的寿命、提高他们的生活质量的。
说到这里，王主任说出了她的忧虑，无论对纯合子型还是杂合子型病人都该严格控制饮食并进行降脂治疗。在国际上，这一疾病是在1985年后才引起高度重视，但在我国还没有引起人们注意。但并非这种绝症在我国少见，而是因为人们重视不够、意识不到这种疾病的存在，许多人因此延误了治疗的时机。在我国，人们一般都是40岁以后才重视体检，而许多患者年纪轻轻时就突发冠心病。她指出，小于45岁的男性、小于55岁的女性发生冠心病的，其中约有20%是属于杂合子型家族性高胆固醇血症。
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科研经费杯水车薪
记者是首先从王芳的口中知道安贞医院动脉硬化研究室申请到专门研究家族性高胆固醇血症课题的消息的，作为一个母亲，她一直密切关注着这一领域的所有变化。虽然这对自己的女儿来说可能是远水解不了近渴，但她似乎还是看到了这一可怕的病魔被降伏的那一天。她不知道这一课题目前面临的困境。
王绿娅主任告诉记者，他们刚从北京市自然科学基金申请到这一课题，希望通过研究能有效治疗这一疾病和在产前检查时筛查出这一疾病的方法。
但情况不容乐观，除去这一疾病本身的可怕性不说，目前仅有的20万元在强大的病魔面前可以说是杯水车薪。要知道，除萧萧是身在北京的患者外，其他患者分布在河南、山东、山西等地。而对这一疾病的研究不只是对这5名纯合子型患者的研究，因为这是遗传性疾病，他们还要对这些患者的亲属进行检查，以尽早查出隐藏其间的杂合子型患者，及时治疗来延长他们的生命。为收集河南林县一个8岁患者的家属样本，王主任在2002年正月初九就和蔺洁医生携带着超声检查、心电图检查、血脂等生化检查的4大箱仪器、试剂等乘火车赶赴河南。但由于经费问题，他们和新疆、福建的患者只能通过网络、电话等联系，了解病情、提出建议。
对于家族性高胆固醇血症患者，依靠他汀类药物进行降脂治疗是重要手段。为使这些大多家境贫寒的患者能得到持续有效的药物治疗，王绿娅主任在和药厂联系，尽力为患者争取药物，但只能得到有限的帮助，她的患者们还得忍受缺药的苦恼。(本报记者 杨凤立), http://www.100md.com