美Snps研究获重大突破
据美国研究人员报道，与家族性冠状动脉疾病过早发生相关联的单核苷酸多态性(SNPs)，近日得以鉴定。
研究人员采用高效的微阵列基因分析方法，对来自美国15个医学中心的352例患冠状动脉疾病者和418名未患该疾病个体的62个基因进行了评估。
血小板凝血酶敏感蛋白是血管损伤、凝血的调节体。研究人员在三种为血小板凝血酶敏感蛋白编码的基因上，鉴定出三种明显不同的SNPs(TSP-1，TSP-2，TSP-4)，其中包括对照组的一种保护性变异体。
携带TSP-4(杂合子或纯合子)变异体的个体患心肌梗死的危险性高达89%以上。那些携带TSP-2变异体为纯合子者发生心肌梗死的危险性则明显降低，这说明TSP-2具有保护作用。携带的TSP-1变异体为杂合子者冠状动脉疾病过早发生的危险性增加9倍以上，且其血小板凝血酶敏感蛋白-1的血液浓度最低。
美国克利夫兰临床基金会的EricTopol在接受《柳叶刀》杂志的记者采访时表示，这些可预示危险性增加的遗传学线索的发现对疾病预防来说是一种进步。这些变异体最终可能成为一组可预测心血管疾病早发危险性的基因的一部分。具有保护作用的TSP-2能促进某种新药的出现。, http://www.100md.com
研究人员采用高效的微阵列基因分析方法，对来自美国15个医学中心的352例患冠状动脉疾病者和418名未患该疾病个体的62个基因进行了评估。
血小板凝血酶敏感蛋白是血管损伤、凝血的调节体。研究人员在三种为血小板凝血酶敏感蛋白编码的基因上，鉴定出三种明显不同的SNPs(TSP-1，TSP-2，TSP-4)，其中包括对照组的一种保护性变异体。
携带TSP-4(杂合子或纯合子)变异体的个体患心肌梗死的危险性高达89%以上。那些携带TSP-2变异体为纯合子者发生心肌梗死的危险性则明显降低，这说明TSP-2具有保护作用。携带的TSP-1变异体为杂合子者冠状动脉疾病过早发生的危险性增加9倍以上，且其血小板凝血酶敏感蛋白-1的血液浓度最低。
美国克利夫兰临床基金会的EricTopol在接受《柳叶刀》杂志的记者采访时表示，这些可预示危险性增加的遗传学线索的发现对疾病预防来说是一种进步。这些变异体最终可能成为一组可预测心血管疾病早发危险性的基因的一部分。具有保护作用的TSP-2能促进某种新药的出现。, http://www.100md.com