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丙酮酸激酶缺乏如何诊治?
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     丙酮酸激酶缺乏(PK)的诊断:自溶血试验可作为初步检查之用,但其特异性不够高,因此应以红细胞的PK荧光点试验或用生化技术作红细胞的PK活性定量测定为依据。家族调查对诊断亦有参考价值。

    对任何非球形细胞溶血性贫血病例,都应怀疑PK缺乏的可能。本病的抗人球蛋白试验阴性,可与温抗体型自体免疫溶血性贫血相鉴别;血红蛋白分析没有异常发现,可排除海洋性贫血或血红蛋白异常症;酸化血清溶血试验和蔗糖溶血试验阴性,可与阵发性睡眠性血红蛋白尿区别。有PK缺乏的婴儿有时可能与新生儿和母亲Rh或ABO血型不合所引起的溶血性贫血相混淆,但后者婴儿生下时即有溶血性贫血和黄疸,血清学方面的检查可作出明确鉴别。典型的遗传性球形细胞增多症血片中常有较多球形细胞,鉴别应无困难,但有时病情较轻,球形细胞不一定很多,不过温育后的渗透脆性试验和自溶血试验还是可以作出鉴别。葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的遗传性非球形细胞溶血性贫血与PK缺乏的慢性溶血性贫血的临床表现相似,但两者自溶血试验的反应不同。由于以上这些慢性溶血性贫血有关PK的酶试验都无异常,故红细胞的PK定量测定或荧光点试验应作为鉴别诊断的最重要的依据。

    目前对本病无特异性的治疗方法,一般只作对症治疗。①输血:贫血严重应予输血。并发感染时也常需输血。如果贫血较轻,则不必输血。随着年龄的增长,输血需要和次数常可减少。②脾切除:贫血较明显、需要经常输血者,可考虑脾切除手术,尤其有胆结石的病人,可同时作胆囊手术。脾切除后,网织红细胞比手术前明显增多,但贫血大多能有所减轻,因此可以减少输血的需要和次数。脾切除后贫血并不完全消失,故手术治疗的疗效不如遗传性球形细胞增多症好。③叶酸:对长期有贫血患者,宜每日口服叶酸5毫克,以防叶酸缺乏。, http://www.100md.com