什么是先天性β脂蛋白缺乏症?
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先天性β脂蛋白缺乏症是一种由常染色体隐性遗传的脂蛋白代谢异常的疾病。极为罕见。患者常于2岁以下患腹泻和脂肪便。小肠粘膜细胞含有几乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神经肌系的症状有肌肉异常无力，共济失调，意旨性震颤，眼球震颤，腱反射过低等。视神经变性常常伴有不典型的视网膜色素变性，可导致失明。
贫血不一定存在。如有，亦很轻微。T1/2(51Cr)仅有轻度缩短。网织红细胞正常或仅轻度增高。红细胞的渗透脆性大多在正常范围内。自溶血试验显示溶血增多，但可用维生素E纠正。棘刺细胞分解葡萄糖的速度和阳离子的通透性均正常。, http://www.100md.com
贫血不一定存在。如有，亦很轻微。T1/2(51Cr)仅有轻度缩短。网织红细胞正常或仅轻度增高。红细胞的渗透脆性大多在正常范围内。自溶血试验显示溶血增多，但可用维生素E纠正。棘刺细胞分解葡萄糖的速度和阳离子的通透性均正常。, http://www.100md.com