脆性X综合征可产前筛查
6岁的楠楠患有严重的语言障碍，只能说出一两个字，且反应迟钝。经哈医大附属一院“集爱遗传与不育辅助生育研究中心”基因检测，孩子弱智的原因是患有脆性X综合征。日前，楠楠的妈妈再次怀孕，通过抽取羊水检测脆性X基因，证实胎儿大脑发育正常，可以继续妊娠。
据该中心遗传部主任赵达亚教授介绍，脆性X综合征是人类最常见的一种遗传性智力低下，男女均可患病。女孩患病症状不明显，大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现，没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外，其外部特征还表现为方额、长脸、下颌大而突出，以及大耳朵、大睾丸等。目前世界范围内智力低下的人群中，5%左右是由有脆性X基因引起的，在我国也是这种概率。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓，就应进行脆性X基因检测。, 百拇医药
据该中心遗传部主任赵达亚教授介绍，脆性X综合征是人类最常见的一种遗传性智力低下，男女均可患病。女孩患病症状不明显，大多只有学习困难、性格孤僻、害羞、反应慢、注意力不集中等表现，没有更为异常的外部症状。男孩除上述症状外，其外部特征还表现为方额、长脸、下颌大而突出，以及大耳朵、大睾丸等。目前世界范围内智力低下的人群中，5%左右是由有脆性X基因引起的，在我国也是这种概率。如果父母发现儿童不明原因的智力低下或生长发育迟缓，就应进行脆性X基因检测。, 百拇医药