指甲-髌骨综合征
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【概述】
为罕见常染色体显性遗传病，致病基因位于9号染色体长臂近端(9q34)与ABO血型编码基因相连锁。表现为指甲和骸骨发育不良，伴有多种骨骼异常。肾脏受累表现为血尿或蛋白尿、高血压及浮肿、尿浓缩及酸化功能异常，偶有呈肾病综合征或进行性肾衰，大多预后良好。少数患者伴有尿路畸形。光镜下见肾小球细胞增殖、局灶性、节段性硬化等改变。特征性病变是电镜下见肾小球基膜增厚伴斑驳状局限性稀疏透亮区，经磷钨酸染色证实为胶原纤丝。本病为外胚层和中胚层发育异常，机制尚不清，有认为是胶原病的一种，与Ⅱ型胶原肾小球疾病有关。治疗无特殊方法。肾衰患者有成功接受肾移植报道。, http://www.100md.com
为罕见常染色体显性遗传病，致病基因位于9号染色体长臂近端(9q34)与ABO血型编码基因相连锁。表现为指甲和骸骨发育不良，伴有多种骨骼异常。肾脏受累表现为血尿或蛋白尿、高血压及浮肿、尿浓缩及酸化功能异常，偶有呈肾病综合征或进行性肾衰，大多预后良好。少数患者伴有尿路畸形。光镜下见肾小球细胞增殖、局灶性、节段性硬化等改变。特征性病变是电镜下见肾小球基膜增厚伴斑驳状局限性稀疏透亮区，经磷钨酸染色证实为胶原纤丝。本病为外胚层和中胚层发育异常，机制尚不清，有认为是胶原病的一种，与Ⅱ型胶原肾小球疾病有关。治疗无特殊方法。肾衰患者有成功接受肾移植报道。, http://www.100md.com