下丘脑综合征
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【概述】
下丘脑综合征(hypothalamus syndrome)系由多种病因累及下丘脑所致的疾病，主要临床表现有内分泌代谢功能失调，植物神经功能紊乱，以及睡眠、体温调节和性功能障碍，尿崩症，多食肥胖或厌食消瘦，精神失常，癫痫等症群。
【病因】
有先天性和后天性，器质性和功能性等病因，归纳如下：
(一)先天性或遗传因素 如性发育不全和嗅觉丧失症群；下丘脑激素缺乏如下丘脑甲状腺功能低下、下丘脑性腺功能低下、多发性激素缺乏。
(二)肿瘤 颅咽管瘤、星形细胞瘤、漏斗瘤、垂体瘤向鞍上伸长、异位松果体瘤、脑室膜瘤、神经节细胞瘤、浆细胞瘤、神经纤维瘤、髓母细胞瘤、白血病、转移性瘤肿、外皮肉瘤、血管瘤、恶性血管内皮瘤、脉络丛囊肿、第三脑室囊肿、脂肪瘤、错构瘤、畸胎瘤、缺陷瘤、脑膜瘤等。
(三)肉芽肿 结核瘤、结节病、网状内皮细胞增生症、慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿。
(四)感染和炎症 结核性或化脓性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎、流行性脑炎、脑脊髓膜炎、天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接种、组织胞浆菌病。
(五)退行性变 结节性硬化、脑软化、神经胶质增生。
(六)血管损害 脑动脉硬化、脑动脉瘤、脑溢血、脑栓塞、系统性红斑狼疮和其他原因引起的脉管炎等。
(七)物理因素 颅脑外伤、脑外科手术，放射治疗(脑、脑垂体区)。
(八)脑代谢病 急性间隙发作性血卟啉病；二氧化碳麻醉。
(九)药物 服氯丙嗪、利血平及避孕药后均可引起溢乳-闭经综合征。
(十)功能性障碍 因环境变迁、精神创伤等因素可发生闭经或阳萎伴甲状腺功能或(和)肾上腺皮质功能的低下，以及厌食消瘦等症。
国内70例下丘脑综合征病人中病因分别为：肿瘤最多见，共53例，其中以颅咽管瘤最多，计25例，其次为松果体瘤11例，丘脑肿瘤6例，第三脑室肿瘤4例，室管膜瘤2例，溴沟脑膜瘤、灰结节肿瘤、异位松果体瘤、鞍上肿瘤及星形细胞瘤各1例，可疑肿瘤者4例；炎症6例，其中1例结核性脑膜炎，1例颅底蛛网膜炎，余4例为颅内感染；脑外伤2例；精神因素2例；轻度交通性脑积水1例。性质未肯定2例。
【临床表现】
由于下丘脑体积小，功能复杂，而且损害常不限于一个核群而累及多个生理调节中枢，因而下丘脑损害多表现为复杂的临床症候群。
(一)内分泌功能障碍 可引起内分泌功能亢进或减退，可造成一种或数种激素分泌紊乱。
1.全部下丘脑释放激素缺乏 可引起全部垂体前叶功能降低，造成性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能等减退。
2.促性腺激素释放激素分泌失常 ①女性，亢进者性早熟，减退者神经原性闭经；②男性，亢进者性早熟，减退者肥胖、生殖无能、营养不良症、性发育不全和嗅觉丧失症群。
3.泌乳激素释放抑制因子(或释放因子)分泌失常①泌乳激素过多发生溢乳症或溢乳-闭经综合征；②泌乳激素缺乏症。
4.促肾上腺皮质激素释放激素分泌失常肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。
5.促甲状腺素释放激素分泌失常 ①下丘脑性甲状腺功能亢进症；②下丘脑性甲状腺功能减退症。
6.生长激素释放激素(或抑制激素)分泌失常 ①亢进者肢端肥大症，巨人症；②减退者侏儒症。
7.抗利尿激素分泌失常 ①亢进者抗利尿激素分泌过多症；②减退者尿崩症。
(二)神经系表现 下丘脑病变如为局限性，可出现一些提示下丘脑损害部位的征象。如下丘脑病变为弥漫性，则往往缺乏定位体症。
常见下丘脑症状如下。
1.嗜睡和失眠 下丘脑后部病变时，大多数病人表现嗜睡，少数病人有失眠。常见的嗜睡类型有①发作性睡病(narcolepsy)，患者不分场合，可随时睡眠，持续数分钟至数小时，为最常见的一种形式；②深睡眠症(Parasomnia)，发作时可持续性睡眠数天至数周，但睡眠发作期常可喊醒吃饭、小便等，过后又睡；③发作性嗜睡强食症(Kleine-Levin综合征)，病人不可控制地出现发作性睡眠，每次睡眠持续数小时至数天，醒后暴饮暴食，食量较常量增加数倍甚至十倍，极易饥饿，病人多肥胖。
2.多食肥胖或顽固性厌食消瘦 病变累及腹内侧核或结节部附近(饱食中枢)，病人因多食而肥胖，常伴生殖器官发育不良(称肥胖生殖无能营养不良症即"Frohlich"综合征)。为进行性肥胖，脂肪分布以面部、颈及躯干最显著，其次为肢体近端，而皮肤细嫩，手指尖细，常伴骨骼过长现象，或为性早熟。智力发育不全或减退，以及尿崩症。
病变累及下丘脑外侧，腹外侧核(摄食中枢)时有厌食、体重下降、皮肤萎缩、毛发脱落、肌肉软弱、怕冷、心跳缓慢、基础代谢率降低等。当病变同时损害垂体时则出现垂体性恶病变，又称西蒙兹病(Simmonds'disease)，临床表现为全垂体前叶功能减退症。
(三)发热和体温过低 病变在下丘脑前部或后部时，可出现体温改变，体温变化表现如下：①低热：一般在37.5℃左右，②体温过低：体温可降到36℃以下，③高热：可呈弛张型或不规则型，一天内体温多变，但高热时肢体冰冷，躯干温暖，有些病人甚至心率与呼吸可保持正常，高热时对一般退热药无效。桥脑或中脑的病变，有时亦可表现为高热。
(四)性功能障碍 性欲减退，月经失调，闭经不育，阳萎，性早熟，以及发育延迟等表现。此种障碍可能因下丘脑垂体纤维受损影响垂体前叶促性腺激素释放，或下丘脑脊髓纤维受损影响调节脊髓各中枢活动，而改变性功能活动。
(五)尿崩症 病变损害视上核、室旁核或视上核-垂体束，均可引起尿崩症。表现多饮、多尿，每日排尿量在5～6L以上，甚至多达10L以上。
(六)精神障碍 当后腹外核及视前区有病变时常可产生精神症状，主要表现为过度兴奋，哭笑无常，定向力障碍，幻觉及激怒等症。
(七)其他 头痛是常见症状，病人又常可出现多汗或汗闭，手足发绀，括约肌功能障碍、下丘脑性癫痫。当腹内侧部视交叉受损时可伴有视力减退、视野缺损或偏盲。血压忽高忽低，瞳孔散大、缩小或两侧不等。累及下丘脑前方及下行至延髓中的植物神经纤维时，可引起胃和十二指肠消化性溃疡或出血等表现。
国内70例下丘脑综合征临床表现见表15-6。
其中以多饮多尿，嗜睡及肥胖等最多见，头痛与视力减退虽也常见，但并非下丘脑综合征的特异性表现，而可能与颅内占位性病变引起的脑膜刺激、颅内压增高及视神经交叉等受压有关。
【诊断说明】
引起下丘脑综合征的病因很多，临床症状在不同的病人中可十分不同，有时诊断比较困难，必须详问病史，联系下丘脑的生理，结合各种检查所得，综合分析后作出诊断。除诊断本症外，尚须进一步查明病因。
X线头颅平片可示蝶鞍扩大，鞍背、后床突吸收或破坏，鞍区病理性钙化等表现，必要时进一步作蝶鞍薄分层片、脑血管造影、头颅CT或头颅核磁共振检查，以显示颅内病变部位和性质。
脑脊液检查除颅内占位病变有颅压增高、炎症有白细胞升高外，一般均属正常。
脑电图检查可见14次/秒的单向正相棘波弥漫性常，阵发性发放，左右交替的高波幅放电可有助于诊断。
行垂体靶腺内分泌功能测定，以期了解性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能情况。
表15-6 下丘脑综合征(70例)临床表现
症状
例数
%
多饮多尿
40
57.1
嗜睡
34
48.6
失眠
5
7.1
肥胖
27
38.6
消瘦
10
14.3
月经失调
7
26.0*
闭经
15
56.0*
性功能减退
15
21.4
阳萎
10
23.0**
性早热
8
11.4
发育延迟
10
14.3
侏儒
3
4.3
嗜食
9
12.9
厌食
17
24.3
发热
15
21.4
头痛
54
77.1
癫痫
13
18.6
视力减退
42
60.0
复视
7
10.0
视野缺损
13
18.6
记忆力减退
6
8.6
智力下降
4
5.7
昏迷
7
10.0
泌乳
1
1.4
汗腺分泌紊乱
6
8.6
兴奋
4
5.7
甲状腺功能减退症群
4
5.7
*占女性病例百分比 **占男性病例百分比
下丘脑-垂体功能减退的病例，可作：①TRH与LRH兴奋试验，以观察试验前后TSH或LH、FSH的反应变化。如病变在垂体前叶，则对TRH或LRH不起反应：如病变在下丘脑，则可出现延迟反应。但对一次兴奋试验无反应者，不能立即除外下丘脑病变的可能性(因垂体的惰性关系)，而有必要再作试验。②胰岛素耐量试验，通过低血糖反应，以刺激垂体ACTH与GH的释放，观察试验前后ACTH与GH的反应变化。
对下丘脑-垂体功能亢进的病例，为确诊病变在下丘脑，可测定血中下丘脑释放激素的浓度。
【治疗说明】
(一)病因治疗 对肿瘤可采取手术切除或放射治疗。对炎症则选用适当的抗生素，以控制感染。由药物引起者则应立即停用有关药物。精神因素引起者需进行精神治疗。
(二)特殊治疗 对尿崩症的治疗见尿崩症节。有垂体前叶功能减退者，则应根据靶腺受累的程度，予以补充替代治疗。有溢乳者可用溴隐亭2.5～7.5mg/日，或L-多巴1～2gm/日。
(三)对症治疗 发热者可用氯丙嗪、地西泮(安定)或苯巴比妥(鲁米那)，中药(至宝丹等)以及物理降温。