磷酸酶B激酶缺乏
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【概述】
磷酸酶b激酶缺乏以前曾被归于Ⅳ型糖原累积病，现发现为一独立疾病。尽管以前许多学者曾把这种疾病称作Ⅵa型，Ⅷ型或Ⅸ型，但最好还是称之为磷酸酶b激酶缺乏病，其典型形式为伴性染色体隐性遗传，但因该酶由四个不同亚单位组成，也有常染色体隐性遗传形式的报道，且可能存在基因的多相性。此病相对较轻，男性患者表现为肝肿大，偶有空腹低血糖，一些患者有生长迟缓，所有病人皆可在青春期时自行缓解，女性杂合体患者表现轻度肝肿大，确诊依赖白细胞或肝细胞的特异性酶测定，一般认为该病的肌磷酸酶b激酶正常，低血糖或发育迟缓者可用与Ⅲ型相似的饮食疗法治疗，此型疾病虽相对常见，但往往被忽视，调查患者的家族史时常发现家族中有幼年腹膨隆而成人后正常者。, 百拇医药
磷酸酶b激酶缺乏以前曾被归于Ⅳ型糖原累积病，现发现为一独立疾病。尽管以前许多学者曾把这种疾病称作Ⅵa型，Ⅷ型或Ⅸ型，但最好还是称之为磷酸酶b激酶缺乏病，其典型形式为伴性染色体隐性遗传，但因该酶由四个不同亚单位组成，也有常染色体隐性遗传形式的报道，且可能存在基因的多相性。此病相对较轻，男性患者表现为肝肿大，偶有空腹低血糖，一些患者有生长迟缓，所有病人皆可在青春期时自行缓解，女性杂合体患者表现轻度肝肿大，确诊依赖白细胞或肝细胞的特异性酶测定，一般认为该病的肌磷酸酶b激酶正常，低血糖或发育迟缓者可用与Ⅲ型相似的饮食疗法治疗，此型疾病虽相对常见，但往往被忽视，调查患者的家族史时常发现家族中有幼年腹膨隆而成人后正常者。, 百拇医药