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内分泌及代谢性疾病
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编号:
10161879
第七型糖原累积病
http://www.100md.com
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【概述】
/, http://www.100md.com
本型由于缺少肌肉磷酸
果糖
激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的。本病
症状
似第五型,临床上呈
运动
后
肌肉酸痛
,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞
寿命
短,并伴有网织细胞增生。又因
乳酸
产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性
贫血
,诊断方法同第五型,亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性
遗传
,病因不明,无特效疗法。
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http://www.100md.com/html/Dir/2003/03/30/1879.htm