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编号:10161879
第七型糖原累积病
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     【概述】/, http://www.100md.com

    本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的。本病症状似第五型,临床上呈运动肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血,诊断方法同第五型,亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传,病因不明,无特效疗法。