肌强直性疾病

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     【概述】

    肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

    多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy)为常染色体显性遗传，系由19q13.3上肌强直素蛋白激酶(myotonin protein kinase)基因突变所致。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传，由7q35位置肌肉氯通道基因突变所致。先天性副肌强直症为常染色体17q23～25位上钠离子通道α-亚单位基因的突变所引起。

    【临床表现】

    (一)强直性肌营养不良症(myotonic musculardystrophy) 最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。心电图可见传导阻滞，心房扑动、心房颤动等节律紊乱。肌电图可见肌强直放电。

    (二)先天性肌强直(myotonica congenita) 亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直(myyotonia paradoxa)。无肌肉萎缩和多系统损害体征。

    周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。

    (三)先天性副肌强直症(paramyotoniacongenita) 为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。

    【诊断说明】

    根据用力收缩后不易放松之体征。叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征，诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩和有否诱发因素等区分何种类型之强直性肌病。

    【治疗说明】

    仅限于改善肌强直的症状。常用的药物治疗为：①苯妥英钠，0.1g，每日3～4次；②卡马西平，0.1～0.2g， 每日3～4次；③普鲁卡因酰胺(procaineamide)，0.5～1.0g每日3次。主要副作用为恶心、纳减，偶有畏寒发热、关节酸痛、皮疹等。剂量过大可导致室内传导阻滞、室性早搏及室性颤动等；④醋氮酰胺，常用剂量为0.25g，每日2～3次。副作用为四肢发麻、周身疲软，偶有皮疹。

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