谷胱甘肽代谢异常所致溶血性疾患

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    本类酶缺陷均很罕见：①γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺陷仅3例报道，临床表现类似非球形细胞溶血性贫血，可发生脊髓小脑变性及氨基酸尿；②谷胱甘肽合成酶缺陷除慢性溶血外，药物及蚕豆也可诱发溶血，可有5-羟脯氨酸尿及代谢性酸中毒。③谷胱甘肽还原酶缺陷，遗传型有慢性溶血，全血细胞少，智能发育不全及白内障等；核黄素缺乏型可由药物诱发溶血；切脾可改善溶血。④谷胱甘肽过氧化物酶缺陷可有慢性溶血及血小板无力症，临床极为少见。

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