神经纤维瘤病
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【概述】
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，VonRecklinghausen病)以皮肤色素沉着，脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征，并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17q11.2，双侧听神经纤维瘤病则在22qll～q13.1。
【临床表现】
男性居多。牛奶咖啡色皮斑和多发性神经纤维瘤为其特征。皮损呈淡棕色、表面光滑、边缘清晰，最常见于躯干与腋窝。色斑直径大于3cm，总数超过6个者，提示本病。可有多发的皮肤纤维瘤和纤维软瘤，大小不一，质地较软，固定或有蒂。长于浅表皮神经上的神经纤维瘤，为能推动的珠样结节，按压时可出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。多个融合的丛状神经纤维瘤常伴头颅、颈项、躯干或肢体相应部位皮肤或皮下组织的增生，引起不对称性局部肥大--神经瘤性象皮病。
神经纤维瘤位于椎管内表现为慢性神经根痛和在晚期出现脊髓或马尾压迫症。有的伴发椎管内脑脊膜瘤或髓内肿瘤。颅神经中以三叉、面、听和迷走神经最常受累，出现咀嚼肌无力和萎缩、面部麻木、周围性面瘫、耳鸣、听力减退和眩晕等症状。表现可与单侧或双侧的听神经瘤相同。可引起脑积水和颅内压增高。可有轻度精神发育迟缓与癫痫。神经纤维瘤位于腹腔内可引起肠梗阻或消化道慢性失血。部分病人可伴发多种骨骼畸形，以脊柱后侧突最为常见。有的可伴发神经节瘤、嗜铬细胞瘤、眼眶血管瘤、肺囊肿和内分泌腺肿瘤等。
椎管内或颅内神经纤维瘤都有脑脊液蛋白质的增高。放射摄片可见相应椎体、椎间孔或内听道的骨质改变。
【病理说明】
本病为脊神经(椎管内、外)或颅神经(颅内、外)的多发性"神经纤维瘤"。肿瘤为周围神经内许旺细胞的增生。躯干部多于肢体。肿瘤可融合成大的丛状神经瘤，有转化成肉瘤的倾向。中枢神经系统常伴发多个星形细胞瘤、室管膜瘤、胶质瘤和脑膜瘤以及弥散性皮质发育不良等。儿童则主要伴发视神经胶质瘤。有的伴发脊柱裂等先天性异常。
【诊断说明】
本病根据具有特征性的神经纤维瘤和色素性皮损容易作出诊断。对主要累及颅内或椎管内神经的病人可能会疏忽考虑，阳性家族史为一重要线索，表现双侧听神经瘤时应考虑本病。必要时可作CT、MRI和血管造影术等进一步了解病变情况。
【治疗说明】
引起症状的神经纤维瘤或生长迅速的肿瘤应予手术切除。, http://www.100md.com
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，VonRecklinghausen病)以皮肤色素沉着，脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征，并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17q11.2，双侧听神经纤维瘤病则在22qll～q13.1。
【临床表现】
男性居多。牛奶咖啡色皮斑和多发性神经纤维瘤为其特征。皮损呈淡棕色、表面光滑、边缘清晰，最常见于躯干与腋窝。色斑直径大于3cm，总数超过6个者，提示本病。可有多发的皮肤纤维瘤和纤维软瘤，大小不一，质地较软，固定或有蒂。长于浅表皮神经上的神经纤维瘤，为能推动的珠样结节，按压时可出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。多个融合的丛状神经纤维瘤常伴头颅、颈项、躯干或肢体相应部位皮肤或皮下组织的增生，引起不对称性局部肥大--神经瘤性象皮病。
神经纤维瘤位于椎管内表现为慢性神经根痛和在晚期出现脊髓或马尾压迫症。有的伴发椎管内脑脊膜瘤或髓内肿瘤。颅神经中以三叉、面、听和迷走神经最常受累，出现咀嚼肌无力和萎缩、面部麻木、周围性面瘫、耳鸣、听力减退和眩晕等症状。表现可与单侧或双侧的听神经瘤相同。可引起脑积水和颅内压增高。可有轻度精神发育迟缓与癫痫。神经纤维瘤位于腹腔内可引起肠梗阻或消化道慢性失血。部分病人可伴发多种骨骼畸形，以脊柱后侧突最为常见。有的可伴发神经节瘤、嗜铬细胞瘤、眼眶血管瘤、肺囊肿和内分泌腺肿瘤等。
椎管内或颅内神经纤维瘤都有脑脊液蛋白质的增高。放射摄片可见相应椎体、椎间孔或内听道的骨质改变。
【病理说明】
本病为脊神经(椎管内、外)或颅神经(颅内、外)的多发性"神经纤维瘤"。肿瘤为周围神经内许旺细胞的增生。躯干部多于肢体。肿瘤可融合成大的丛状神经瘤，有转化成肉瘤的倾向。中枢神经系统常伴发多个星形细胞瘤、室管膜瘤、胶质瘤和脑膜瘤以及弥散性皮质发育不良等。儿童则主要伴发视神经胶质瘤。有的伴发脊柱裂等先天性异常。
【诊断说明】
本病根据具有特征性的神经纤维瘤和色素性皮损容易作出诊断。对主要累及颅内或椎管内神经的病人可能会疏忽考虑，阳性家族史为一重要线索，表现双侧听神经瘤时应考虑本病。必要时可作CT、MRI和血管造影术等进一步了解病变情况。
【治疗说明】
引起症状的神经纤维瘤或生长迅速的肿瘤应予手术切除。, http://www.100md.com