神经纤维瘤病
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
神经纤维瘤(neurofibroma，neurinoma)是最常见的周围神经的肿瘤，可来自全身任何部位的神经干，包括颅内神经或交感神经。发生于内耳听神经的前庭支时称为听神经瘤。肿瘤为实体性，有蒂或无蒂，无蒂者肿瘤直径1～10cm或更大。肿瘤体积增大时，外形多呈结节状，质硬，包膜多不完整，有时与周围组织界限不清。切面呈灰白色，可有囊性变及出血灶，并见黄色结节状物。深部肿瘤如位于胸腔或盆腔，最初可无临床症状，待发展达一定体积时则出现肿物或压迫症状。另有二类多发性神经纤维瘤与上述之单发者不同，今分述如下：
(1)多发性神经纤维瘤病(von recklinghausen neurofibromatosis)：是常染色体显性遗传的神经外胚叶组织异常的疾病，常有家族史。表现为周围神经的多发性肿瘤样增生，病变可在神经系统、肌肉、骨与皮肤。可伴发脑膜瘤、播散性囊性纤维性骨炎、听神经瘤、视神经胶质瘤或嗜铬细胞瘤等。这种肿瘤最常发生于皮下，其主要特点为：黄棕色、较粗糙、大小不等、数目较多、较软的疣状纤维瘤(图33-5)。或为多发性皮肤结节。几乎所有患儿都或多或少地伴有大小不等的棕色皮肤色素斑，因大多呈咖啡色，故称牛奶咖啡色斑呈卵圆或不规则形状，数目不等，随年龄增长而增多，偶呈大片状，少数病人皮肤可有皱折，悬垂及会阴部、腋窝部有雀斑状色素沉着。多数患儿可有智力不全或少数伴发其它先天性畸形如脊柱后凸、隐性脊柱裂、手指畸形，颜面不对称、癫痫等(参阅神经疾病篇)。5%-10%可发生在上腭、颊粘膜、舌和唇，表现为乳头痛或常为单侧巨舌。
, http://www.100md.com
(2)丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma)：此瘤主要由神经轴柱组成，多见于面部、颈后、上睑等处，肿瘤可沿神经及其分支向各方面发展，累及范围广，并可沿脊神经进入脊髓。如肿瘤在皮下则沿神经干可以摸到大小不等的肿块，其直径一般约1～2cm，往往由多数肿瘤连贯如串珠。但亦可仅见1～2个肿物，常沿三叉神经及较高的颈神经分布。病变部皮肤可增厚，并有色素沉着。粗糙而称之为神经瘤，状似象皮病，如发生于面部，或称之为巨面症。一般无自觉不适，但有时由于神经被压迫，可有疼痛或感觉异常。
【临床表现】
本病是一慢性进行性疾患，随年龄增长症状逐渐增多。出生时皮肤即可见到咖啡牛奶斑，是一些不突出于皮肤、浅棕色(咖啡牛奶色)、界限清楚、大小不等的色素斑，呈卵圆形或其他形状(图29-15)，
, 百拇医药 多见于躯干和四肢，很少见于面部。咖啡牛奶斑随年龄增长而逐渐增多。正常小儿有时也可见1～2个咖啡牛奶斑，但超过两个的仅占0.75%。若有6个或6个以上横径大于1.5cm的咖啡牛奶斑，可诊断本病。有些患儿在躯干部位可见到多数、成簇的雀斑大小浅棕色斑点，称之为腋窝雀斑，其临床意义与咖啡牛奶斑同。皮肤有时还出现神经纤维瘤，从针头大小到葡萄大小，质软，有蒂或无蒂，呈棕色、红色或与皮肤色泽一致，常不伴有疼痛。数目多少不等，常见于躯干、四肢或头皮。
约1/2的病人有神经方面的症状。由于神经纤维瘤生长的部位不同，症状也多种多样，在小儿常有单发的颅内肿瘤，较大的小儿尚可见到椎管内肿瘤。部分病儿表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓。
眼部损害也常可见到，除泪器外，其他部位和眶部均可能累及。虹膜上可有粟粒状棕黄色圆形小结节(Lisch小体)，是本病的特征表现之一。
【病理变化】
, 百拇医药
皮肤咖啡牛奶斑为表皮的基底层色素增加。肿瘤成分主要是神经胶质及雪旺细胞增生，最常见到的肿瘤是听神经瘤、视神经胶质瘤及基底节和丘脑部位的胶质瘤。
【诊断说明】
当发现皮肤有较多的咖啡牛奶斑而怀疑本病时，需做详细的体格检查和神经系统检查。注意有无其他系统受累。若患儿皮肤色素斑面积较大，而且合并性早熟时，应与骨纤维异常增殖症(McCune Albright氏综合征)鉴别，该病骨骼X-线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄，长骨病变处有不同程度的扩张膨大。
【治疗说明】
对本病主要是对症治疗。当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时，需外科手术切除。深部X线及镭放射治疗无效。, 百拇医药
神经纤维瘤(neurofibroma，neurinoma)是最常见的周围神经的肿瘤，可来自全身任何部位的神经干，包括颅内神经或交感神经。发生于内耳听神经的前庭支时称为听神经瘤。肿瘤为实体性，有蒂或无蒂，无蒂者肿瘤直径1～10cm或更大。肿瘤体积增大时，外形多呈结节状，质硬，包膜多不完整，有时与周围组织界限不清。切面呈灰白色，可有囊性变及出血灶，并见黄色结节状物。深部肿瘤如位于胸腔或盆腔，最初可无临床症状，待发展达一定体积时则出现肿物或压迫症状。另有二类多发性神经纤维瘤与上述之单发者不同，今分述如下：
(1)多发性神经纤维瘤病(von recklinghausen neurofibromatosis)：是常染色体显性遗传的神经外胚叶组织异常的疾病，常有家族史。表现为周围神经的多发性肿瘤样增生，病变可在神经系统、肌肉、骨与皮肤。可伴发脑膜瘤、播散性囊性纤维性骨炎、听神经瘤、视神经胶质瘤或嗜铬细胞瘤等。这种肿瘤最常发生于皮下，其主要特点为：黄棕色、较粗糙、大小不等、数目较多、较软的疣状纤维瘤(图33-5)。或为多发性皮肤结节。几乎所有患儿都或多或少地伴有大小不等的棕色皮肤色素斑，因大多呈咖啡色，故称牛奶咖啡色斑呈卵圆或不规则形状，数目不等，随年龄增长而增多，偶呈大片状，少数病人皮肤可有皱折，悬垂及会阴部、腋窝部有雀斑状色素沉着。多数患儿可有智力不全或少数伴发其它先天性畸形如脊柱后凸、隐性脊柱裂、手指畸形，颜面不对称、癫痫等(参阅神经疾病篇)。5%-10%可发生在上腭、颊粘膜、舌和唇，表现为乳头痛或常为单侧巨舌。
, http://www.100md.com
(2)丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma)：此瘤主要由神经轴柱组成，多见于面部、颈后、上睑等处，肿瘤可沿神经及其分支向各方面发展，累及范围广，并可沿脊神经进入脊髓。如肿瘤在皮下则沿神经干可以摸到大小不等的肿块，其直径一般约1～2cm，往往由多数肿瘤连贯如串珠。但亦可仅见1～2个肿物，常沿三叉神经及较高的颈神经分布。病变部皮肤可增厚，并有色素沉着。粗糙而称之为神经瘤，状似象皮病，如发生于面部，或称之为巨面症。一般无自觉不适，但有时由于神经被压迫，可有疼痛或感觉异常。
【临床表现】
本病是一慢性进行性疾患，随年龄增长症状逐渐增多。出生时皮肤即可见到咖啡牛奶斑，是一些不突出于皮肤、浅棕色(咖啡牛奶色)、界限清楚、大小不等的色素斑，呈卵圆形或其他形状(图29-15)，
, 百拇医药 多见于躯干和四肢，很少见于面部。咖啡牛奶斑随年龄增长而逐渐增多。正常小儿有时也可见1～2个咖啡牛奶斑，但超过两个的仅占0.75%。若有6个或6个以上横径大于1.5cm的咖啡牛奶斑，可诊断本病。有些患儿在躯干部位可见到多数、成簇的雀斑大小浅棕色斑点，称之为腋窝雀斑，其临床意义与咖啡牛奶斑同。皮肤有时还出现神经纤维瘤，从针头大小到葡萄大小，质软，有蒂或无蒂，呈棕色、红色或与皮肤色泽一致，常不伴有疼痛。数目多少不等，常见于躯干、四肢或头皮。
约1/2的病人有神经方面的症状。由于神经纤维瘤生长的部位不同，症状也多种多样，在小儿常有单发的颅内肿瘤，较大的小儿尚可见到椎管内肿瘤。部分病儿表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓。
眼部损害也常可见到，除泪器外，其他部位和眶部均可能累及。虹膜上可有粟粒状棕黄色圆形小结节(Lisch小体)，是本病的特征表现之一。
【病理变化】
, 百拇医药
皮肤咖啡牛奶斑为表皮的基底层色素增加。肿瘤成分主要是神经胶质及雪旺细胞增生，最常见到的肿瘤是听神经瘤、视神经胶质瘤及基底节和丘脑部位的胶质瘤。
【诊断说明】
当发现皮肤有较多的咖啡牛奶斑而怀疑本病时，需做详细的体格检查和神经系统检查。注意有无其他系统受累。若患儿皮肤色素斑面积较大，而且合并性早熟时，应与骨纤维异常增殖症(McCune Albright氏综合征)鉴别，该病骨骼X-线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄，长骨病变处有不同程度的扩张膨大。
【治疗说明】
对本病主要是对症治疗。当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时，需外科手术切除。深部X线及镭放射治疗无效。, 百拇医药